Fagomatoze (phacomatoses ;. phakos grecești linte, birthmark + -ōma + -ōsis)
un grup de moștenit, boala progresiva caracterizata prin leziuni combinate ale pielii și ochilor. sistemul nervos și organele interne. Se dezvolta in copilarie, uneori, găsite la naștere.
Prin fagomatoze cu leziuni ale sistemului nervos includ debilitate mintală nevoid. boala Sturge - Weber, angioretikulomatoz multiple, retinotserebrovistseralny Angiomatoza (boala Hippel - Lindau), ataxia-telangiectazia Louis-Bar (vezi ataxia.), hipertrofică hemangiectasia Klippel - Trenaunay (a se vedea de sânge, vasele sanguine (vasele de sânge).), scleroza tuberoasă. Recklinghausen neurofibromatoză,-Retino optic-mezencefalic Angiomatoza (Bonnet Syndrome - Deshoma - Blanc), cortico-difuze meningeale Angiomatoza Van Bogart - Divrey o altă formă.
În dezvoltarea F. joacă un rol important de factori genetici; de multe ori există forme familiale ale bolii, care pot fi urmărite timp de mai multe generații. F. moștenit în principal într-un autozomal dominant, cel puțin într-o trasatura autosomal recesiv cu penetranță incompletă a genei mutante.
Se crede că baza pentru FA sunt boli determinate genetic dezvoltarea celulelor germinale, rezultând în formarea angiom displazie ektomezodermalnym, telangiectazia, neurofibromas pe piele și în diferite părți ale sistemului nervos, angioame retiniene aneurismale et al. F. In unele forme (de exemplu, ataxie-telangiectazie) detectarea imunodeficienta congenitala cu un risc crescut de cancer si sindromul de imbatranire prematura.
Împreună cu inerente fagomatoze diferitelor componente morfologice - angiom, angioreticuloma, anevrisme, malformații arterio, formațiuni tuberculate, neurofibroame, formațiuni chistice, petrifikatami în meninge, creier și măduva spinării - se găsesc hidrocefalie cu extinderea ventriculelor creierului, atrofierea creierului și cerebel diferite secțiuni , demielinizare. glioza, adesea diferite malformații ale creierului și a ochilor dezvoltarea patologiei organelor interne (chisturi renale. pancreatice și colab.).
afecțiune clinic a sistemului nervos convulsii in primul rand manifestate (a se vedea. Epilepsia), (de multe ori de tip mixt) parțiale sau generalizate. convulsii mari generalizate (tonice sau clonice-tonice) este de obicei însoțită de pierderea cunoștinței, parțiale apar adesea fără pierderea conștienței sub forma motorie, atacuri senzoriale sau combinate ale epilepsiei Jacksonian (epilepsie Jacksoniene). Primele simptome sunt, de asemenea, rămase în dezvoltarea mentală și dezvoltarea limbajului, tulburări de comportament. a scăzut inteligenta ajunge la un grad de imbecilitate și idioție (a se vedea. oligofrenie). Există o corelație clară între gradul de deteriorare mentală, gravitatea și frecvența status epilepticus. În urma unei examinări dezvăluie simptome ale nervilor cranieni (de obicei oculomotor, facial), semne piramidale (hemipareze, hemiplegia), tulburări extrapiramidale (hiperkinezie. Atetoză, rareori parkinsonism cu hipokinezie, oligokineziey, bradikinezie, modificări ale tonusului muscular), tulburări cerebeloase (ataxie. Tremor Intentie . nistagmus). Odata cu aceasta, pot exista tulburări vegetative-trofice hipotalamici (pielea uscata, akrozianoz. Unghiile casante, căderea părului), endocrine și tulburări metabolice (obezitate. Prematura, sau invers, pubertate întârziată. Hiper- sau hipotiroidie. Diabetul insipid etc.). .
leziuni cutanate observate la naștere sau în primele luni de viață. Pe fata, trunchi, extremitati a relevat unice sau multiple, diferite de culoare, dimensiune, angiom prevalenta, angiofibromul, telangiectazii, și hipopigmentare sau hiperpigmentare zone de culoare „cafea cu lapte“. Leziunile cutanate pot acoperi o jumătate din corp sau să fie difuze, combinate cu angioame cavernoase ale membranelor mucoase, adenom sebacee. Corelația dintre manifestările cutanate F. și leziuni ale sistemului nervos se observă. Adesea, există o tendință de a progresie și malignitate a formațiunilor patologice de pe piele. Pacienții cu FA sunt adesea marcate modificări dizembriogeneticheskie în oase și a sistemelor cardiovascular. Specifice modificări individuale fagomatoze ochii sunt congenitale sau de a dezvolta în primii ani de viață a unui copil. Fundus dezvăluie Angiomatoza limitate sau difuze, vase de expansiune în formă de fiolă, formarea neuniformă tumoare galben la periferie sau în regiunea fundus a nervului optic. Conjunctivei sclera poate fi localizat telangiectazie de culoare roșu aprins. Progresia modificărilor patologice ale ochiului duce la o scădere a vederii sau orbire.
În timpul progresiv. creșterea treptată a severitatea pareze centrale, convulsii, tulburări mentale. În mod particular un progres rapid neuropsihiatrice, tulburări de vorbire în adolescență. Care apar în stare latentă, F. compensată forma pot deveni evidente clinic și proces rapid progresivă atunci când sunt expuse la factori de mediu adverse, boli infecțioase, traume.
Diagnosticul se bazeaza pe un tablou clinic - o combinație a naturii polimorfă a crizelor de epilepsie, decalaj retard mintal, a întârziat dezvoltarea de caracteristici motorii și de vorbire cu modificări caracteristice ale pielii, fundului de ochi, simptome neurologice focale. Diagnosticul precoce al rolului important jucat de datele studiilor cu raze X ale craniului. Când petrifikaty craniography detectate în structuri diferite ale creierului; Computer cu raze X si imagistica prin rezonanta magnetica nucleara permite sa recunoasca angiom, neurofibromas, chistice și formarea tumorilor, atrofie a creierului, a crescut ventriculilor creierului, pentru a detecta semne de hipertensiune intracraniană. Când EEG (electroencefalograf) detectarea modificărilor focale sau difuze din activitatea bioelectric caracterului epileptic. Lichidul cefalorahidian nu este de obicei modificat.
Petrece un diagnostic diferențial cu deficiențe de dezvoltare ts.ns Spre deosebire de F. la care există progresia procesului cu creșterea tulburărilor neuropsihiatrice.
Tratamentul este simptomatic. Asociați anticonvulsive, agenți de deshidratare, agenți funcția trofică și metabolismul (aminoacizi. Vitaminele), și altele. Atunci când suprafața de meninge unice angiom aplica radioterapie, tratamentul chirurgical este efectuat mai puțin frecvent îmbunătățirea. Când utilizarea izolată angiom piele crioterapie (crioterapie), tratament chirurgical, când angioreticuloma retina - Tratamentul cu laser si altele.
Prognosticul este slabă. factor negativ complica boala, de multe ori ceea ce duce la moartea pacienților sunt boli infecțioase. prejudiciu. Aceasta poate provoca moartea creierului umflarea (edem cerebral) status epilepticus. În unele forme de rezultatul F. asociate cu dezvoltarea tumorilor maligne.
Valoarea preventivă are medicale și consiliere genetică, în care recomanda nașterile de limitare în familii cu cazuri stabilite fagomatoze.
Refs:. Kadalyan LO Tabolin VA și Veltishchev Y. boli ereditare la copii cu. 312, M. 1971 Diagnosticul diferențial al bolilor de piele, ed. AA Studnitsina cu. 450, M. 1983; Kalinina LV Gusev EI boli ereditare ale metabolismului și fagomatoze cu sistemul nervos, M. 1981.