Sistemul nervos uman este caracterizat prin complexitate extremă și vulnerabilitate. Orice efecte adverse asupra fătului, în special în genele responsabile pentru diferite structuri ale sistemului nervos, poate provoca patologii grave.
De exemplu, perturbarea dezvoltării normale a frunzelor ectoderm și embrion mezoderm duce la leziuni ale nervoase tisulare, piele, ochi, vasele de sânge și organele interne. Această caracteristică a multisistemică fagomatoze. Ce fel de patologie - încercăm să înțelegem.
Caracteristici grup de boli
Pentru prima fagomatoze timp, a fost descris ca un grup mare de boli ereditare în natura 20-IES a secolului trecut. In acest grup combinat stări patologice legate de modificări ale pielii, în combinație cu corpurile de leziune, diferitele părți ale sistemului nervos și ale organelor interne (mai mult de 50 de entități clinice).
Fagomatoze detectat clinic la o vârstă fragedă sau imediat după naștere, de obicei, manifestări dermatologice. În același timp, simptomele neurologice pot aparea mult mai tarziu - in adolescenta si la maturitate. Spre deosebire de malformații congenitale această patologie a fost în mod constant curs progresiv.
Baza tuturor bolilor este o mutatie a genelor responsabile pentru creșterea supresor producției (factor de suprimare) a tumorilor.
moștenire patologie apare pe verticală, de la mamă la copil în mod autosomal dominant (jumatate din copiii primesc genei anormale de la mama sau tatăl).
Aceste boli sunt caracterizate prin heterogenitate semnificativă - împreună cu formele prognosticului nefavorabile severe sunt observate șterse opțiunile monosemeiotic.
Comune pentru toate tipurile fagomatoze este prezența mai multor creșteri tumorale - un hemangiom, fibrom, papiloma, telangiectazii și pete pigmentate pe piele. În același timp, fiecare formă nosologică are caracteristici specifice.
clasificarea bolilor
Termenul „fagomatoze“ nu poate fi folosit ca un diagnostic, este raportul patologiei într-un anumit grup de boli neurocutanate, există o clasificare bazată pe care dintre cele mai comune forme ale acestora sunt:
- Boala Recklinghausen (neurofibromatoza tip 1) - incurabile patologie, progresiva cu mai multe tumori nodulare (neurofibroame), pete de pigment pe pielea de culoarea cafelei, tumori ale sistemului nervos si musculo-scheletice anormale;
- neurofibromatoză tip 2 - caracterizat prin tumori multiple mai activi, în particular, neuroma acustice simetrice bilaterale;
manifestări clinice
Pentru toate fagomatoze tipic este polimorfism pronunțat al manifestărilor cutanate, înfrîngerea diferitelor structuri ale sistemului nervos și organele viscerale. Caracterizat prin faptul că simptomele precoce detectate în principal, dermatologice, neurologice si altii au descoperit mai târziu.
Deteriorarea sistemului nervos central în această patologie morfológicamente arata ca extinderea in membrane si noduli tesutului cerebral, cavitatile chistice neyrofibromatoznyh formațiuni, zone de demielinizare, atrofie și calcifiere, anomalii vasculare congenitale anevrisme de tip hemangiom.
Pentru un grup de boli caracterizate prin leziuni ale diferitelor perechi de nervi cranieni cu dezvoltarea oculomotor, tulburări de auz, pareza si alte simptome.
S-ar putea să fie o insuficiență piramidală (de obicei unilaterale), tulburări extrapiramidale (Brady - și oligokineziya, hiperkinezie, crampe musculare tonice), disfuncție cerebelară (necoordonare), tulburări ale funcției de somn.
Manifestările dermatologice sunt, de obicei detectate în primele săptămâni sau luni de viață. Elementele erupții cutanate sunt unice sau comune, culori si dimensiuni diferite, de multe ori asimetrice.
Tipic pete de pigment considerate ca având diferite nuanțe de situri maro scăzut pigmentare, elemente nodulare, neurofibromas, papilom, piele shagreen cu plăci, hemangioame.
În unele cazuri, fagomatoze continuă cu tulburări endocrine în diabetul zaharat de tip obez insipid, perturba dezvoltarea sexuala normala. Au simptome de vegetative-trofice (caderea parului, unghii casante, uscate și descuamarea pielii).
Destul de des există o boala de ochi, care se manifestă foarte devreme după naștere. În urma unei examinări a relevat hemangiomatoza retiniene, persistente patologice vasodilatație conjunctivei. Poate asimptomatice și numai manifestarea sub formă de acuitate vizuală redusă.
Structura internă de organe și funcții din cauza tumorilor lor în curs de dezvoltare care sunt mai susceptibile de a avea o creștere benigne, dar sunt predispuse la reapariția frecvente și progresia.
În plus, a redus imunitatea la copii cu fagomatoze înclinație contribuie la atașarea diferitelor infecții, care afectează cursul bolii de bază.
Diagnostic și Terapie
Orice fagomatoze suspectate necesită consultarea specialiștilor din diferite ramuri ale medicinei - pediatrie, genetica, neurologie,
Din studiile efectuat analiza genealogică și ADN, teste biochimice din sânge și urină, o gama larga de studii instrumentale și neuropsihologice - EEG. Echo-grafie a creierului și a organelor interne, RMN. CT. angiografie, studiile cu raze X ale rinichilor, stomac și intestine. Dacă este necesar, să desemneze alte tipuri de examene pentru a clarifica diagnosticul.
Nu există tratament specific fagomatoze. Efectuat numai tratament simptomatic potrivit indicațiilor pentru fiecare pacient cu o anumită formă a bolii. Atribuit de următoarele grupe de medicamente:
Nu este nevoie pentru a închide nas
In cele mai multe cazuri, fagomatoze au un prognostic slab, care depinde de tipul bolii, vârsta și severitatea fluxului de debut a bolii, iar leziunile prezența imunodeficiență.
Cel mai rău dintre prognoza de debut precoce, episindroma severă. profund aspectul grad oligofrenie de tumori maligne.
Mijlocul principal de prevenire este de a consilia cuplurile care sunt de planificare pentru a concepe un copil, un expert în domeniul geneticii medicale. Posibilitatea de procreare trebuie să fie determinată în mod individual în fiecare caz.
Diagnosticul Dificultăți de boli din grupul fagomatoze polimorfism asociat cu manifestări clinice semnificative ale simptomelor și dependența de debut de vârsta pacientului.
Pacienții cu această tulburare de-a lungul vieții, există medici de multe specialități. Acesta este motivul pentru mai multe aspecte de conștientizare a bolii. Alegerea metodei de dreapta și tactici de pacienți este posibilă numai în cazul în care o acțiune concertată a diferitelor profesioniști.