Grup de boli, care reprezintă defectul enzima, ceea ce duce la o perturbare a metabolismului carbohidratilor - absenta completa sau asimilare insuficienta a fructozei și eliberare semnificativă din aceasta
urină. -
Clinica. Există trei forme fructosuria: hsentsialnuyu benigne, intoleranța ereditară la fructoză și Heritance I vennoe absenta de fructoză-1,6-difosfotazy.
fructosuria esențiale benigni caracterizate prin absența simptomelor clinice. Chiar și fructoza de sarcină nu provoacă hipoglicemie. Fructokinază rupt sinteza in ficat. Principalul simptom al numai n - fructosuria, dar nu există nici o acumulare în fructoza-1-fosfat din sânge, toxic pentru organism. Dacă \ |> hârtie omatografii stabilește că excretată în urină zahăr este fructoza.
intoleranța ereditară la fructoză - o boală gravă, în cele mai multe cazuri letale se termină. Transmise de retsessivnomutipu-autozomal io. Nu sau activitatea insuficientă a fosfataldolazy-fructoză 1-lea. In consecinta, in tesuturile corpului acumulat excesiv de fructoza-1-fosfat, exercitând un efect toxic.
Manifestările clinice apar în primele câteva luni de viață. De obicei, după 20 -40 minute postprandial apar:
• vărsături;
• simptome ale unei stări hipoglicemiant - paloare, transpirații, letargie, pierderea conștienței, convulsii; copilul începe să accepte fără tragere de inimă alimente care conțin fructoză;
• în curs de dezvoltare treptat, malnutriție;
• Ca și în cazul galactosemie apar hepatosplenomegalie, ascita și icter.
Spre deosebire de galactozemie, cu toate acestea, nu există nici o cataracta, si retard mental.
Moartea se poate produce în severă iliiz comei hipoglicemice severe de malnutriție și ciroza.
lipsa de Ereditar fructoză 1,6-difosfotazy, de asemenea, transmise într-un autozomal recesiva tip.
În acest caz, un defect enzimatic de fructoză nu este transformată în glucoză. Postul, aportul de fructoza sau plumb negativ sorbitol la următoarele indicații:
• hipoglicemie severă cu acidoza lactat și acetonuria; trebuie amintit faptul că la sugari această condiție poate dezvolta o febra si refuzul de a mânca;
• Copiii sunt apatici, lente, marcate hipotonie, obezitate, convulsii și comă;
• caracterizată prin mărirea ficatului.
Diagnostic. Diagnosticul clinic este dificil, mai ales la sugari, care au observat adesea convulsii, malnutriție, hepatomegalie de mai mulți factori. Fiecare dintre aceste stări de boală necesită o examinare detaliată a copilului, care are nevoie de timp.
Aparent decisiv în cazul tozuriyu fruk- suspectate trebuie să identifice faptul relației dintre ingestia de alimente care conțin fructoză, și apariția unei deteriorări acute a stării copilului:
• episoade recurente coincidență fruktozosoderzhashey primirea de alimente și deteriorare trebuie să fie considerată ca un simptom clinic important al bolii;
• la laborator urină studiu și sânge este fructoza determinată;
• fructoza de încărcare duce la hipoglicemie și convulsii severe, prin urmare, trebuie efectuată cu mare grijă;
• un diagnostic final se poate face la determinarea activitatii enzimei bioltatah in ficat, rinichi, membrana mucoasa intestinului subțire.
Tratamentul. Dieta - un alimente eliminate complet care conține fructoză: toate legumele, fructe și sucuri din ele, miere, produse de patiserie dulce. zahăr alimentar este înlocuit cu glucoză. Atunci când se administrează colestiramină hepatomegalie, enzime. tratament medical specific indisponibil.