boala Huntington - o tulburare cronică genetică a sistemului nervos, care se pot dezvolta in copilarie si maturitate, dar cel mai adesea începe să se manifeste la persoanele cu vârsta cuprinsă între 30 - 50 ani. Este o boală grea, lent progresiva, care se caracterizează printr-o varietate de procese degenerative din organism, care afecteaza cea mai mare parte a creierului.
Cauzele coreea Huntington
După cum sa observat deja, boala Huntington - o boala genetica, deci este moștenită de la părinți de pacienți. coreea Huntington de moștenire - autosomal dominantă. Patologia este mai frecventa la barbati. De asemenea, știm că un rol în dezvoltarea jocului coreea Huntington transferat infecții, traumatisme, narcotică.
gena huntingtin, situat la toți oamenii de pe cromozomul al patrulea, este responsabil pentru codificarea proteinei cu același nume, care oferă în timp de astăzi nu se cunoaște cu exactitate. Această proteină este situată în neuronii din diferite regiuni ale creierului. Boala se dezvolta atunci cand gena este modificată datorită alungirii lanțului de aminoacizi. Când un anumit număr de aminoacizi ai proteinei începe să aibă un efect toxic asupra celulelor organismului.
Simptomele coreea Huntington
Boala se caracterizează prin creșterea treptată a simptomelor, care includ:
- tulburări intelectuale - pierderea memoriei, atenție, capacitatea de a gândi, schimbare de personalitate;
- tulburări fizice - hiperkinezie trohaic, care sunt caracterizate prin mișcări rapide, neregulate și spasmodice ale diferitelor grupe de mușchi (mai ales mușchii spasmul fără țintă ale feței, brațelor și umerilor, mișcări bruște ale ochilor, modificări de mers);
- dificultăți de vorbire neclară;
- tulburări de somn;
- dificultăți voluntare; mișcările
- reducerea critica a propriului comportament și a statului;
- atacuri de panică nefondate, apatie și depresie;
- dependențe de amplificare;
- hipersexualitate;
- dezvoltarea de dementa (dementa);
- endocrine și tulburări neurotrofice.
Între apariția simptomelor neurologice și psihiatrice poate fi un decalaj de mai mulți ani. De-a lungul timpului, dezvoltarea diferitelor complicatii: insuficienta cardiaca, pneumonie, cașexie. Speranța de viață a pacienților cu boala Huntington este diferit, dar media este de aproximativ 15 de ani. Cel mai adesea, moartea apare din cauza complicațiilor.
Tratamentul coreea Huntington
În acest moment, boala este considerată incurabilă. Medicina poate incetini doar progresia acesteia si pentru a minimiza manifestarea simptomelor care reduc calitatea vieții. În acest scop, pacienții număr de medicamente, care includ alocate:
- tetrabenazinei - instrument special concepute pentru a reduce severitatea simptomelor de coreea Huntington;
- agenți antiparkinsonieni - pentru a facilita hipokinezie și rigiditate a mușchilor;
- acid valproic - pentru a facilita hiperkinezie mioclonică;
- recaptare a serotoninei selective inhibitori și mirtazapina - pentru a elimina depresie severă;
- antipsihotice atipice - pentru psihoze și tulburări de comportament;
- antipsihotice și benzodiazepine - pentru a reduce simptomele de coreea;
- antagoniști ai dopaminei - pentru suprimarea hiperkinetic;
- formulări ale acidului valproic - cu crize mioclonice.
Unele dintre aceste medicamente sunt interzise în țara noastră, în ciuda eficienței lor ridicate. Prin urmare, mulți pacienți vin pentru tratament în clinici de specialitate din străinătate.