Ce afectează ereditatea
Orice manifestări ale activității vitale rezultă din interacțiunea factorilor ereditari și de mediu. Boala este, de asemenea, dezvoltat în factori interni și externi dăunătoare strânsă colaborare. Dacă factorii interni înșiși modificate genetic, există un proces patologic. Factori de mediu intern în cele din urmă - rezultatul interacțiunii factorilor genetici și de mediu în ontogeniei, deoarece nivelul de hormoni din organism, in special metabolismul, reacțiile imune determinate inițial de funcționarea genelor corespunzătoare cu alte cuvinte, constituția genetică.
Factorii ereditari care determină baza pentru mediul intern al organismului, în sensul cel mai larg, de a lua o parte directă în formarea proceselor patologice, sau care acționează ca factor etiologic, sau participarea la patogeneza bolii. procesele de recuperare și rezultatul bolii ceteris paribus determinată în mare măsură de constituția genetică a unui organism. In plus, factorii genetici determina in mod semnificativ mortalitatea, chiar și la vârsta de 20 și 60 ani. Acest lucru poate fi judecat pe baza unui studiu aprofundat al gemene. concordanță Twin morții în intervalul de vârstă 20-60 de ani de la toate bolile în perechi monozigoți a fost de 30,1%, iar în dizigoți - 17,4%. Chiar și mortalitatea la leziuni concordanței in gemeni monozigoți mai mare (6,9%) decât în dizigoți (3,9%).
Din punct de vedere genetic, toate boala, în funcție de importanța relativă a factorilor genetici și de mediu în dezvoltarea lor pot fi împărțite în 3 grupe: boli ereditare, boli cu predispoziție ereditară, boala non-ereditare.
boala ereditara numite boli astfel de factor etiologic prin mutații. Manifestarea acțiunii patologice a mutației ca factor etiologic este practic independent de mediu. Acestea din urmă se poate schimba numai severitatea simptomelor și severitatea cursului său. Alte boli din acest grup includ cromozomiale si boli ereditare genetice cu o manifestare completa (boala Down, neurofibromatoza, hemofilie, fenilcetonuria, fibroza chistica, achondroplasia, etc.). Boala se poate manifesta nu neapărat la copii, dar în orice vârstă, în conformitate cu modelele temporale ale expresiei genelor (de exemplu, vârsta medie de debut a coreei Huntington este de 38-40 de ani).
Despre bolile cu predispoziție ereditară spun atunci când boala se dezvolta la persoanele cu anumite caracteristici genetice sub influența factorilor de mediu. Aceste boli sunt, de asemenea, menționate ca multifactorială. Ereditatea - factor etiologic și patogenic. Pentru penetrance a genelor mutante necesită factor de mediu adecvat. Astfel de boli includ, de exemplu, forma ne¬kotorye guta, diabet, boli farmacologice și ecogenetic. Astfel de boli se dezvolta dupa contactul cu boala in curs de dezvoltare factor extern specific fiecărei gene mutant. Factorii etiologici pot fi influente ale mediului, dar frecvența și severitatea bolii, desigur depinde substanțial predispoziție genetică (fie individual, fie într-o variantă de grup). Astfel de boli includ ateroscleroza, hipertensiunea, tuberculoza, eczeme, psoriazis, ulcer, etc .. Acestea apar sub acțiunea factorilor externi (uneori mai multe, o combinație de mai multe), mai frecvent la persoanele cu predispoziție ereditară.
Originea bolilor non-ereditare ale rolului decisiv jucat de mediul înconjurător. Aceasta include majoritatea leziunilor, boli infecțioase, arsuri, etc. Factorii genetici pot afecta doar cursul proceselor patologice (de recuperare, procese de recuperare, compensare funcțiilor perturbate).
Programul genetic al individului poate fi implicat în dezvoltarea patologiei, direct sau indirect. Moștenit din generație în generație, oferă caracteristici de reproducere tipologice ale speciei umane, și creează de fiecare dată (pe baza unor evenimente genetice si modele) genotip unic individuale, inclusiv variații patologice. În timpul formării gameți și zigoți atunci orice posibilă recombinarea alele de la tatăl și mama, actualizat cu noi mutații.
Dovezile acumulate până în prezent, genetică medicală, arată varietatea de rolul corelativ al eredității și a mediului în dezvoltarea tuturor tipurilor de patologie, dar două situații extreme, și anume complet independent, fie genetic, fie de factori de mediu. Contribuția fiecăruia dintre componentele pot fi diferite pentru diferite tipuri de patologie. De exemplu, mutațiile cauze de apariție a etiologic boli ereditare. Factorii de mediu vor afecta, în acest caz, doar pe tabloul clinic. Este cunoscut faptul că chiar și atunci când determinarea genetică condiții rigide patologie ambientale și toate genotipul ca întreg poate modifica semnificativ natura și amploarea simptomelor efectelor patologice ale genei.
Mai multe cauze exogene cauze, fără îndoială, boala în orice genotip (arsuri, traumatisme). Dar, în acest caz, a restabili caracterul, intensitatea și varietatea manifestărilor clinice, gama de posibile complicații și rezultatele de opțiuni sunt determinate nu numai de natura prejudiciului, dar, de asemenea, constituția genetică a unui organism.