Fibroza chistica la copii: cauze, caracteristici clinice, diagnostic
Fibroza chistica - cea mai raspandita afecteaza calitatea vietii condiție înnăscută în caucazieni. În prezent, speranța medie de viață a crescut de la câțiva ani până la 30-35 de ani, cu o durată planificată a vieții pentru nou-născut astăzi la 40 de ani.
Fibroza chistica - o tulburare autosomal recesivă. Persoane Rata purtător caucaziană este 01:25 cu nașterea unui copil bolnav 1 2500 nașteri. Boala este mai puțin frecvente în alte grupuri etnice.
Gene. localizată pe cromozomul 7, codifica o proteina numita fibroza chistica de reglementare transmembranar - este defect in fibroza chistica. Această proteină - ciclică dependentă de ATP blocant al canalelor de clorură.
In fibroza chistica au fost identificate mai mult de 1000 de mutatii genetice diferite, dar mutația AF508 a fost gasit in 75% din cazuri in Marea Britanie. Mutația genei afecteaza severitatea bolii si viata sperantei. Detectarea mutațiilor genetice implicate în procesul într-o anumită familie, permite diagnosticul prenatal-ing și de a identifica operatorii de transport cu rude îndepărtate.
In fibroza chistica afectata transportul ionilor prin celulele epiteliale ale glandelor exocrine ale tractului respirator și ale cauzelor pancreasului au crescut secrete de viscozitate. Perturbarea rezultatelor glandele sudoripare la concentrații crescute de sodiu și clorură în sudoare (60-125 mmol / l - in fibroza chistica, 10-30 mmol / l - la copii sănătoși).
Aceasta este baza cea mai importantă procedură de diagnosticare - testul de sudoare în care stimulează transpirație de pilocarpină ionoforeză. Transpirația este colectat într-un tub special capilar sau absorbit pe bucata suspendată de hârtie de filtru. În cazul în care o cantitate insuficientă de sudoare colectate, există adesea erori de diagnostic, astfel încât testul ar trebui să fie efectuată de către un personal cu experiență. mucus gros și lipicios - nu este singura baza pentru patogeneza.
• Nou-născut.
- Diagnosticat de screening-ul nou-născut.
• Sugarii.
- Meconiul ileus în perioada neonatală.
- icter neonatal prelungit.
- tulburare de dezvoltare.
- infecții recurente ale tractului respirator.
- Malabsorbție, steatoree.
• copii mici.
- Bronșiectazie.
- Prolapsul rectului. - polipi nazali.
- Sinuzita.
• Copiii mai mari și adolescenți.
- aspergiloza bronhopulmonară alergică.
- Diabetul zaharat (non-insulino adesea). - ciroza hepatică și hipertensiune portală.
- obstrucție intestinală distală.
- Pneumotorax sau hemoptizie recurente. - Infertilitate la barbati.
- probleme psihologice calificat.
În țara noastră sunt verificate la nou-nascuti fibroza chistica. Clinic, majoritatea copiilor cu fibroza chistica provin de malabsorbție sau de handicap de dezvoltare de la naștere, este însoțită de infecții ale tractului respirator de lungă existente sau recurente.
In plamani (in caile respiratorii mici), mucus lipicios predispune la infectii cronice. cauzate inițial de Staph. aureus și H. influenzae și ulterior - Pseudomonas aeruginosa. Acest lucru duce la deteriorarea peretelui bronsic bronșiectazii formarea și abcese. Copilul are o tuse permanentă marca îndărătnic productivă cu spută purulentă. O examinare obiectivă relevă o inflație de piept din cauza „capcana de aer“ mecanism inspiratorie crepitus grosier și / sau respirația fluieri.
Atunci când boala la un copil lung existente apare degetul deformare în formă de „copane“. Ca urmare, 95% dintre pacientii cu fibroza chistica mor de insuficienta respiratorie.
Peste 90% dintre copiii cu fibroza chistica au insuficienta a pancreasului exocrin (secreției insuficiente de lipază, amilază și protează) care cauzează maldigestion și malabsorbție. Acest lucru duce la o perturbare a dezvoltării, o parte din scaune grase (steatoree), cu o culoare pal, miros foarte neplăcut și un volum mare. Insuficiența pancreatică poate fi diagnosticată prin confirmarea unui conținut redus de elastazei în scaun.
Aproximativ 10-20% dintre copiii cu fibroza chistica au primit în perioada neonatală, cu obstrucție intestinală reversibilă. meconiu compactate provoacă obstrucție intestinală cu vărsături, distensie abdominală, și eșecul de a identifica meconiu în primele zile de viață. Terapia initiala - introducerea de clisme gastrografin, dar în cele mai multe cazuri, este indicată o intervenție chirurgicală.
Evaluarea unui adolescent cu fibroza chistica
- Dacă ai fi fost frați și surori bolnave - o boala autozomal recesiva
- transpirație Salty în vreme caldă poate duce la deshidratare
- Pentru tratamentul cu antibiotice intravenos a infecțiilor cu setul activ CVCs Portachat ex
- Toracele - au următoarea valoare simptomelor.
• umflare datorită mecanismului „capcana de aer“;
• canelurii lui Harrison;
• inspiratorie grosier crepitante și / sau șuierat respirație;
• infecții ale tractului respirator
- Degetele ca „copane“
- Cicatrice după o intervenție chirurgicală pentru ileusul meconiu în perioada neonatală (10-20%)
- Ar trebui să monitorizeze posibilele complicații.
• polipi nazali, sinuzita, prolapsul de rect;
• aspergiloză bronhopulmonară alergică;
• diabet zaharat (non-insulino frecvent);
• hipertensiune ciroză și portal;
• sindromul obstrucție intestinală distală (analog meconiu ileus)
• pneumotorax sau hemoptizie recurente;
• posibil infertilitate la barbati
- Spută - dovezi ale infecției, acute sau cronice, cauzate de specii de Pseudomonas sau Burkholderia cepacia
- Creștere.
Scopul este creșterea normală
- Putere.
• pentru alimentarea gastrostomia peste noapte pentru a furniza calorii insuficiență suplimentară a funcției pancreasului exocrin:
• Are terapie de substituție suficientă cu enzime pancreatice;
• Are vitaminele liposolubile
- Evaluarea problemelor respiratorii.
• Spirometria - deteriorarea
• exerciții de respirație permanente?
• fizioterapie sau exerciții?
• Do bronhodilatatoare este optim?
• infecții ale tractului respirator - acute sau cronice - si tratamentul lor?
• antibiotice împotriva Pseudomonas nebulizare și DNAză?
• Am nevoie pentru a evita contactul direct cu alți pacienți, cu excepția membrilor de familie?
- Evaluare generală.
• performanța și frecventarea școlii;
• problemele speciale de tratament al bolii;
• nevoi psihologice
screening-ul nou-nascutilor pentru fibroza chistica
Diagnosticul de fibroza chistica ar trebui să fie excluse de la orice copil cu infecții recurente, scaune moi sau handicap de dezvoltare.