descriere scurtă
Boala Leigh (subacute fasceita encefalopatie) se dezvoltă datorită apariției în trunchiul cerebral, cerebelul, ganglionii bazali, necroza, glioza, înmugurirea vasculară. Simptomatologia este diversă, principalele manifestări clinice: acidoză metabolică, ataxie, pareza, convulsii, simptome focale cerebrale, leziuni diferite (retinita pigmentară, cardiomiopatia, slăbiciune musculară).
Subacută necrozante encefalopatia Leigh (256,000 *, sindromul infantil Leia, r) se dezvoltă de obicei, înainte de vârsta de 2 ani, speranța de viață este de aproximativ 1 an. Clinic: slăbiciune musculară și generală, tremor, ataxie, Babinski pozitiv, leziuni oculare (inclusiv orbire), hipoventilație, lactate - acidoză.
adulti sindrom Leigh (161,700, Â ). Clinic: ataxie; pareză spastică; spasm clonic; pot fi convulsii dislocate, demență progresivă, atrofie optică, scotom central.
Sindromul NARP (de la: n slăbiciune musculară eurogenic, o Taxy și r etinitis p igmentosa, 551500), dezvoltat cu defecte de ADN mitocondrial (inclusiv gena sintetazei MTATP ATP). Clinic: Leigh manifestări sindrom.
Boala Leigh X - legate (308,930, defectarea unei componente a complexului piruvat dehidrogenază, À recesiv).
deficit de piruvat carboxilaza (* 266150, decarboxilaza oxaloacetat, EC 6.4.1.1, 11q13.4-q13.5, gena RS, r). Ataxia cu acidoză lactică.
ICD-10 • G31.8 Alte specificat boli degenerative ale sistemului nervos