Motive Sindromul Leia
Boala se bazează pe un deficit de enzime, oferind energie educație în principal prin tulburări metabolice de acid piruvic și de transport defect de electroni în lanțul respirator. Piruvatdehidrogenazei deficit de complex se dezvoltă (a-E1 subunitate), carboxilaza piruvatului complex 1 (NAD coenzima Q-reductază) și complex de 4 (citocromoxidază) lanțul respirator.
Sa constatat că defectele piruvatul, complexul 1 (NAD coenzima Q-reductază) și complex de 4 (citocromoxidază) lanțul respirator sunt moștenite în mod autosomal recesiv, defecte ale complexului piruvat dehidrogenază (a-E1 subunitatea) - X-lincate recesivă. Atunci când mtDNA mutații punctiforme care afectează 6-ATPază subunitatea, caracteristica moștenire mitocondriale. Cel mai adesea apare mistsens mutații asociate cu înlocuirea timină la guanină sau citozină la poziția 8993 mtADN. mutație la poziția 9176 Mai rar de mtADN. Datorită faptului că mutațiile T8993G - defect de bază în sindromul NARP, descris în familie cu prezența acestor două boli. Copiii au fost descrise și ADNmt mutație la poziția 8344, care se găsește în MERRF sindrom.
Se crede că în cazul acumulării de mtDNA mutante in mitocondrii grele cele mai dezvoltate în timpul sindromului Leu. Când geneza mitocondrială acestei stări mutante ADNmt se gaseste in 90% din mitocondrie. Patogeneza implică o încălcare a energiei formării în celule și dezvoltarea acidozei lactice.
simptomele sindromului Leia
Primele semne ale bolii debut la o varsta frageda (1-3 ani). Cu toate acestea, există cazuri de manifestări de boală în 2 săptămâni și la 6-7 ani. Inițial dezvoltat tulburări non-specifice: retard psihomotor, pierderea poftei de mâncare, vărsături, episoade subponderali. In ulterioare crestere simptome neurologice: hipotonia musculară sau distonia cu trecerea la hipertonia, convulsii, mioclonii sau convulsii tonico-clonice, tremor al membrelor, coreoatetoza, tulburări de coordonare, scăderea reflexelor tendinoase, letargie, somnolență. neurodegenerarea cerebrală este progresivă în natură. Ridicarea de simptome piramidale și boala extrapiramidal, tulburări de înghițire. Adesea, există o astfel de schimbare a autorității ca ptoză, oftalmoplegia, atrofie optică, retinită pigmentară mai puțin. Uneori se dezvolta cardiomiopatie hipertrofică, există episoade de tahipnee.
Rareori boala este tipul de encefalopatie acută. Mai caracteristic cronice sau subacute, ceea ce duce la moarte în câțiva ani de la debutul bolii. Cu fluxul rapid (câteva săptămâni), moartea survine ca urmare a paralizie a centrului respirator.
Sindromul Leigh Diagnostic
In studiul biochimic sanguin relevă acidoză lactică datorită acumulării de acid lactic și acid piruvic în sânge și lichidul cefalorahidian, precum și conținutul crescut de alanină în sânge. Acesta poate fi, de asemenea, niveluri crescute ale corpilor cetonici. Excreția crescută de urină detectate acizi organici :. acid lactic, acid fumaric, etc. Adesea redus nivelurile de carnitină în sânge și țesuturi.
Rezultatele EEG au evidențiat semne de activitate epileptice focale. Potrivit IRM detecta extinderea ventriculelor, leziuni bilaterale ale creierului, calcificarea ganglionilor bazali (nucleul caudat, coajă, substantia nigra, globus pallidus). Puteți dezvălui, de asemenea, atrofie a emisferelor cerebrale și a materiei creierului.
studiu arată modificări morfologice ale substanței brute ale creierului: necroză simetrică, demielinizare și degenerarea spongioase a creierului, în primul rând piese de mijloc, pod, ganglionii bazali, talamus, nervului optic. Histologie implica degenerare chistica a tesutului cerebral, glioza astrocitelor, moartea neuronală, creșterea numărului de mitocondrii în celule. În mușchii scheletici - acumularea de incluziuni lipidice scad reacția histochimic la complexele de 1, 4 lant respirator de congestie mitocondriilor subsarkolemmalnoe, mitocondrii anormale cu perturbarea cristae. Fenomenul RRF nu este detectat de multe ori.