Boala de stocare Glicogen - o tulburare genetică moștenită, care este cauzata de lipsa de enzime specifice, ceea ce duce la acumularea excesivă de glicogen sau au exprimat o lipsă de țesut. Aproape toate tipurile de glicogen in ficat apar. Frecvența de apariție a acestei boli - 1 în 40-70 de mii de oameni .. La fel afectează atât corpul masculin și feminin. Recuperarea integrală de această boală nu este posibil, cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, cu un tratament adecvat, acești pacienți trăiesc aproape o viață plină.
cauzele
Singura cauză a bolii glicogen de stocare este o mutatie genetica. boala ereditara este de tip recesiv, adică ambii părinți pot fi complet sănătoși, dar sunt purtatori ai genei afectate. În același timp, tot mai des se întâmplă că, în ultimele câteva generații glycogenoses de asemenea, nu sa prezentat, iar ambii părinți sunt conștienți că pot obține un copil bolnav.
În această boală, nici viața, nici comorbidități nu afectează formarea genei defecte de la părinții lor.
Esența oricărui glicogenoza practic identic: organismul nu are loc divizarea de glicogen și de transformare, și, în consecință, glicogenul se acumulează în țesuturi sau aproape în întregime absente în ele, cauzând un tablou clinic luminos al unui anumit tip de glicogenoza.
clasificare
Glicogenoza împărțit în principal în 12 tipuri de (0-11), în funcție de enzima lipsa in organism. Ficatul afectează 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 tipuri.
Există, de asemenea, o diviziune în trei forme, în funcție de procesul de localizare care stau la baza:
- Formularul hepatic;
- formă musculară;
- generalizat.
simptome glicogenoza
Manifestările bolii de depozitare a glicogenului hepatic sunt oarecum diferite unul de altul, în funcție de tipul lor:
- tip 0 glicogenoza (aglikenoz). Există aproape o lipsă totală de glicogen în ficat, ceea ce duce la condiții aproape constante hipoglicemiante (lipsa de glucoză în sânge), până la comă hipoglicemică. Boala se manifestă prin nașterea copilului, apar primele simptome atunci când copilul a fost mai târziu atașat la sân, iar mai târziu, cu progresia bolii astfel de atacuri au loc în intervalele dintre alaptari în dimineața, înainte de a mânca. În cazul în care netratate, copilul a pipernicit de dezvoltare fizică și psihică, precum și în cazurile severe - moarte.
- Tip boala de stocare 1 glicogen (boala Gierke). In afara de ficat afecteaza intestinul subtire si rinichi. Simptomele apar in copilarie, iar unele în primele zile după naștere. MANIFESTAT scăderea poftei de mâncare, până la refuzul complet de a mânca, vărsături, probleme de respirație, convulsii din cauza zahărului din sânge mai mici, comă hipoglicemică. De-a lungul timpului, există o creștere în ficat și rinichi, întârziere de dezvoltare (creștere și maturizare sexuală), corpul disproporționat (brațe și picioare mici și un cap mare), fata de păpuși, tonus muscular redus. Pentru a menține o stare de sănătate a acestor pacienți să ia aproape întotdeauna alimente.
- tip glicogenoza 2 (boala Pompe). In plus fata de ficat afecteaza rinichii, musculare, ale țesutului nervos, splină și celule albe din sânge. Primele semne ale bolii apar pe primele câteva săptămâni după ce a dat naștere la 5-6 luni. Copil începe brusc să perturbe probleme de respirație, letargie, tearfulness, tulburări de apetit. De-a lungul timpului, copilul începe să rămână în urmă în creștere, tonusului muscular redus, dimensiune mai mare a inimii, rinichii, ficatul și splina. Într-un mai adult, cu un tratament adecvat, astfel de pacienți sunt adesea preocupați de bronșită, pneumonie, se dezvolta distrofie musculara, paralizie si reflexe reduse. Fără tratament de întreținere este de multe ori o moarte timpurie este inevitabilă.
- tip glicogenoza 3 (boala Firbsa, boala lui Corey). Violarea enzimei are loc în ficat, eritrocite, leucocite și mușchi. Simptomele bolii apar în primele luni după naștere. ficat a crescut, există o scădere a tonusului muscular, se poate dezvolta o hipertrofie musculară. De multe ori, în timp, există o îngroșare a stratului muscular al inimii, aritmii, circulația sângelui afectată. Dupa 5-15 ani de progresie a bolii este încetinită.
- tip glicogenoza 4 (amylopectinosis, boala Andersen). Afecteaza ficatul, celulele albe din sânge, mușchii și rinichii. Primele semne sunt deja vizibile în primele luni ale bolii. Dezvoltarea de icter manifestata, ciroza ficatului, conținutul de zahăr din sânge mai mic, mărirea ficatului și splinei.
- Glicogenoza tip 6 (eșec gepatofosforilaznaya, boala Hers). Afectează ficatul și leucocite. În primul an după nașterea unui copil crește ficatul, există o întârziere a dezvoltării fizice (retard de creștere, o persoană cu o expresie papusa), o creștere a zahărului din sânge și grăsime redus în sânge.
- tip glicogenoza 8 (boala Thomson). Aceasta afecteaza ficatul si creierul. Aproape imediat după nașterea unei creșteri de dezvoltare a ficatului și a tot felul de simptome neurologice, simptomul „ochi de dans“ (nistagmus, mișcări involuntare ale globului ocular). Simptome lent progresive și poate duce la intarzieri de dezvoltare semnificative.
- 9 tip glicogenoza (boala Haga). Acest tip afectează numai ficatul. Principalul simptom este un ficat marit. Aceasta boala este cea mai prosperă a tuturor glicogen de stocare.
- 10 tip glicogenoza. Afectează ficatul și mușchii. Acesta este tipul cel mai rar de boli de stocare de glicogen (a fost dezvăluit o dată). Primul semn este o creștere a ficatului, și după 6 ani încep să perturbe dureri ale mușchilor și spasmul (numai după activitatea fizică și exercițiile fizice). prognostic destul de favorabil.
- depozitare Glicogen tipul bolii 11. Acesta apare ficatul și rinichii. Ficatul devine dimensiune foarte mare, există o întârziere a creșterii, rahitism simptomele se dezvolta in timp. La vârsta de 12-16 ani, în cele mai multe cazuri, există o reducere a ficatului, saltul în caracteristicile de creștere și declin rahitism (normalizarea fosforului în sânge).
diagnosticare
Singurul tip de boala de stocare de glicogen, care este încă posibil pentru a diagnostica in uter, este de tip 2, prin amniocenteza si studiul celulelor exfoliate din piele a fătului în curs de dezvoltare.
tratamentul bolii glicogen de stocare
Printre măsurile terapeutice, în primul rând este dieta. Astfel de pacienți ar trebui să mănânce mese mici, de 6-8 ori pe zi. Adesea, mesele necesare și pe timp de noapte. Hrana trebuie să conțină un număr mare de „rapid“ (plămân) de carbohidrati si proteine. Când leziunea este nu numai ficat, dar, de asemenea, de tesut muscular, se recomandă utilizarea unor cantități mari de fructoză (100 g pe zi).
Relativ nouă metodă de tratament și este terapia de substituție costisitoare - pentru introducerea enzimelor lipsă metabolismului glicogenului. Un astfel de tratament pentru un efect maxim ar trebui să fie foarte lung, iar în unele cazuri, pentru viață.
În unele cazuri, scopul de eficient glucagon, glucocorticoizi și anabolichestkih hormoni. Aceste fonduri sunt alese strict individual, doza se calculează după efectuarea testelor de laborator.
complicații
Cea mai frecventă complicație a glicogenoza:
- comei hipoglicemice;
- convulsii generalizate;
- Moartea.
profilaxie
Prevenirea bolii glicogen de stocare nu există.