Genomului uman și dimensiunile sale
Genomului uman și dimensiunile sale
Genomul uman - sistemul genetic complet, care este responsabil pentru originea, dezvoltarea și moștenirea tuturor caracteristicilor structurale și funcționale ale organismului.
Cu poziții moleculare a genomului uman - număr unic de secvențe de nucleotide ale ADNmt și ADN-ul nuclear distribuite peste 25 de cromozomi (22 autozomi, cromozomul X, cromozom Y si cromozomi, mitocondriale numit convențional). La toate cele 25 de cromozomi - care este setul lor haploid complet.
cromozom mitocondrială (spre deosebire de ADN-ul autozomi și gonosom) și mtDNA sale nu sunt asociate cu proteine, adică există într-un „gol“ (a se vedea. de mai sus).
Într-un set haploid de cromozomi ADN greutate moleculară este 3,6 χ 10-12 Într-un diploid de 2 ori mai mult: 10-12 g χ 7,3
În prezent, există trei parametri ce caracterizează dimensiunea genomului cu cromozomi diploizi: fizic, genetică și citogenetică. O persoană care are următorul loc parametri.
• Dimensiunea fizică - 3,1467 χ 109, sau 3146700000 bp ADN-ul. Numărul de ADN pe celule somatice de 2 ori: 109 bp χ 6,3
• Dimensiunea genetică 3,0-3,5 mii. Santimorganid [cm] (numărul total de schimb genetic intre omoloage cromozomi in timpul meiozei unul).
• Dimensiunea citogenetic - 2,5-3,0 mii benzi (benzi), detectate pe toate cromozomii pentru diferential de colorare (prometafazei) ..
Despre dimensiunea genomului uman si genotipul este judecat pe baza exemplului următor: dacă despiralizovat ADN-ul tuturor celor 25 de cromozomi și trage fiecare dintre ele într-un fir separat, iar apoi acosta toate șirurile cap la cap, lungimea totală a ADN-ului cromozomal va fi 120-130 cm (lungimea totală a tuturor ADN secvențe de nucleotide). Dar lungimea totală este doar o parte a exonului ADN - numai 8-10 cm (lungimea totală a secvențelor de nucleotide în interiorul porțiunii exon a ADN-ului).
Este necesar să se sublinieze lipsa de corelare între dimensiunea speciei și mărimea genomului său (pentru comparație: salamandra și mărimea genomului crin este de aproape 30 de ori mai mult decât o persoană).
Cariotip cariotip uman
Cariotip - un set complet de cromozomi de celule somatice ale unei anumite specii bazate pe numărul, forma, mărimea, structura (pentru colorare diferențială) și alte caracteristici.
cariotipului uman - un set de caracteristici morfologice ale setului complet de cromozomi somatice caracteristice nucleului celulei de medie Homo sapiens (pentru femeie - 46 XX, pentru bărbați - 46, XY, adică set de cromozomi dublu al unui diploid care cuprinde 44 de autozomi și două sexe cromozomi - heterozom).
Populația, populația umană
Populația - un set de indivizi din aceeași specie (grupuri de specii), care au reședința (vii) într-o zonă geografică limitată.
Așa cum sa discutat în Capitolul 1, termenul introdus pentru prima dată în 1903 V. Johansen F. Pentru notatie grup divers de indivizi dintr-o specie. În 1926, SS Chetverikov, care a studiat-o varietate de populații, a devenit fondatorul unei noi direcții științifice - genetica populației; în ea cei mai importanți factori considerată selecție naturală și izolare.
Populația umană - un set de toți oamenii de pe Pamant (aproximativ 6,5 miliarde de oameni).
piscina de gene umane și proprietățile sale
Piscina de gene umane - set de toate genele (genotipuri) la populația umană generală ca o specie (gene de toate persoanele care trăiesc pe Pământ).
Conceptul de „pool de gene“ a introdus pentru prima AS Serebrovskii în 1928
Principalele proprietăți ale genofondul: integritatea genetică; diferențiere profundă (sau neomogenității) genotipuri cu continuarea set comun de gene si integritatea fondului genetic; dependența de fondul genetic al piscinei moderne de gene umane de către strămoșii săi; prezența sarcinii genetice (cm. mai jos).
Primele trei proprietăți (în special primul) furnizează sapiens de stocare (nemurirea) speciei umane Homo bazate reproducere continuă (procesul de reproducere).
procesul de reproducere la om
Din punct de vedere genetic, procesul de reproducere la om
există reproducerea unor noi genotipuri în fiecare generație, pe baza fuziunii dintre cele două genotipuri parentale.
În timpul unei astfel de reproduceri a unui schimb continuu de material ereditar între organisme masculine și feminine formează genotipuri noi descendenții lor și descendenții din fiecare generație este reprezentat genotipuri care conțin aproximativ 50% din genele fiecărui părinte.
Procesul de reproducere se desfășoară în fiecare generație umană, contribuie (mici sau mari) în chelo- pool de gene
lea, în funcție de viabilitatea și activitatea de reproducere a fiecărui copil în mediul înconjurător.
Condițiile de mediu au efecte diferite asupra viabilității și activitatea de reproducere a diferite persoane (genotipuri diferite). Prin urmare, fondul genetic al unui om (omenire) este schimbat treptat (îmbunătățită), ca rezultat al selecției naturale, iar oamenii mai familiarizați (genotipuri), în mod frecvent supraviețui și de a lăsa urmași, păstrând, totuși, integritatea genetică a fondului genetic.
Astfel, semnificația biologică a procesului de reproducere la om este transmiterea din generație în generație și conservarea fondului genetic de integritate.
încărcare genetică la om
încărcare genetică ca una dintre proprietățile genofondul umane este direct legată de drepturile pe genomica, proteomica si reproductiva (vezi cap. 1). In 1932 H. Muller a dat o definiție a sarcinii genetice ca o parte mai mică a populației generale cu ereditate alterată. Acestea includ persoanele cu boli ereditare, care a dezvoltat ca urmare a efectelor negative ale factorilor de mediu, sau transmise de la generațiile anterioare.
Astfel de oameni sunt mai puțin capabile să supraviețuiască pentru perioade lungi de timp de multe ori bolnav și ucis selectiv în procesul de selecție naturală. speranța lor de viață este de aproape 2 ori mai mică decât cea a persoanelor sănătoase.