Boala periodică este numit de către oamenii din boala familiei Armeniei, febra mediteraneană, și alte nume colocviale, care, trebuie să spun, reflectă bine esența ei.
Aceasta boala se referă la o tulburare autozomal recesiva genetice modul de moștenire, care este, este într-adevăr o „familie“ și înnăscută. Și ei suferă cea mai mare parte popoare ale Mediteranei, Caucaz și părțile din est. Printre ei sunt armeni, evrei, georgieni, greci, arabi, și de alte naționalități ale marginilor. Mai puțin de multe ori, dar boala armeana apare și reprezentanții foarte diferite grupuri etnice.
Etiologia și patogeneza
Boala este relativ rară în natură. Patologie este cel mai frecvent in randul barbatilor, si a marcat primele semne deja in copilarie si adolescenta.
Apariția bolii periodice Armeană este moștenită genetic pur, și este „vinovat de“ esec de gene din părinții copilului. Ei îl transmite greșit structura cariotip anormal de cromozomi.
Unele gene, care sunt situate în ele, transporta bună știință informații incorecte. În acest caz, ele perturba procesele metabolice și activitatea sistematică a unor organe. Metabolism în special deranjat în țesuturi ale membranelor seroase adesea afecteaza vasele.
Pacientul este predispus la fenomene edematoase comune care pentru o lungă perioadă de timp nu lasă țesutul corpul său. Afectează membranele sinoviale ale articulațiilor și permeabilitate vasculară crescută. Deoarece pacientul este aproape întotdeauna prezent edem consecință devine depunerea excesivă a țesutului conjunctiv în produse metabolice patologice.
Caracteristici de diagnosticare
Un alt punct demn de remarcat este faptul că nu poate să se resimtă manifestările bolii periodic, pentru o lungă perioadă de timp. De obicei, se constată încă din copilărie și adolescență, dar în unele cazuri, o persoană poate fi un purtător asimptomatic al ei de-a lungul anilor.
Pe de o parte - acest lucru este bun, pentru că o destul de ascuțite și simptomele neplăcute nu deranjez. Și pe de altă parte - de rău, pentru că boala recurente necesită, ca să spunem așa, „dependenta“. Pacientul, care a fost obișnuiți să trăiască o viață normală, sănătoasă, în mod natural nu se poate adapta la noul ei ritm, complicat și recidivante constant boala progresiva.
Intriga a bolii constă în dificultatea de detectare a acesteia. Medicii de obicei, tratamentul patologiei simptomatice, și pentru o lungă perioadă de timp nu a putut înțelege ce anume este asociat. Si pentru ca boala armeana este o tulburare destul de rar, ea gând ulterior.
Din cauza prevalenței sale înguste a acestei patologii nu a convocat un interes special din partea oamenilor de stiinta si medici, dar pentru că acum, într-o epocă de dezvoltare enormă de medicament nu este suficient studiată. Terapia ei, după cum se poate înțelege, și complicat. Da, și este aproape imposibil de a vindeca, precum și orice alte anomalii genomice și aberații cromozomiale.
Principalul factor cauzal al bolii sunt mutatii genetice in cromozomi 16 si 19. Dacă vorbim despre astfel de aberații mai profunde, acestea trebuie să aibă loc în setul său de ambii părinți, copilul sa născut cu această patologie. Dacă el a reușit doar o parte din perechile „sparte“ de cromozomi, al doilea a achiziționat de la un parinte sanatos, va neutraliza cu succes și de a compensa ei pe tot parcursul vieții.
Primele clopote
De obicei, prima manifestare a bolii armean (în cazul în care se întâmplă la o vârstă matură)
Ea apare pe un fond de influență nefavorabilă a factorilor endogeni și exogeni.
Astfel, există o inflamație benigne ale membranelor seroase interioare. Pe parcursul acestei perioade, ele încep să selecteze în mod activ și să acumuleze diferite enzime, mediatori, proteine tisulare.
În acest context, în curs de dezvoltare bariera de raspuns imun la stimulare. Răspunsurile celulare sunt de asemenea prezente.
Tot ceea ce se întâmplă este însoțită de durere severă, febră, febră. Ca rezultat al acestui proces in proteina amiloid specific de țesut renal depozitat, în care excesul de corp duce la boala eponimă de tip cronic.
simptome armene sunt multe, iar acestea depind de tipul, forma și debitul. Dar nu este imposibil să le vadă exact așa cum acestea sunt foarte clare și specifice. Dar, cu tabloul clinic al situația este radical diferită - un medic pentru o lungă perioadă de timp nu a putut determina motivele pentru care aceste simptome și să le compare cu cele mai multe boli comune.
Cum de a dezvolta boala recurente?
Faza de atac, sau exacerbarea, de obicei durează câteva zile la rând. starea pacientului în acest caz este foarte slab, dureros si inconfortabil. Ea înlocuiește apoi faza remisie, care de obicei nu dureaza mai mult de 3-7 zile. În această perioadă, pacientul se simte relativ bine. Cu toate acestea, acest lucru din nou în cazul în care agravarea inevitabilă, ceea ce contribuie la acumularea tot mai mare de proteine amiloid in rinichi. În acest sens, țesutul renal rapid și aproape ireversibil afectate.
De-a lungul timpului, 25-40% din populație suferă de boala armeana, insuficiență renală cronică se dezvoltă, iar în cazul în care cauza principală a încălcării a fost detectată în copilărie, moartea poate avea loc sub vârsta de 40 de ani.
boala recurente, sau mai degrabă ascuțite, atacând faza are un simptom destul de ciudat pe care ar trebui să acorde o atenție deosebită atunci când detectat.
Simptomatologia și prezentarea clinică
Manifestările armenești ale bolii sunt exprimate și sunt specifice fiecărei faze „atac“. După detectarea tulburării, agravarea vine punctuali, uneori, frecvența tinde să scadă. Pur și simplu pune, intervalele de remisie între recidive poate fi redus la 2-3 zile.
În timpul exacerbare unei persoane bolnave se simte următoarele simptome:
- febră severă. La om, temperatura corpului crește, iar indicele este mărginit de căldură. De multe ori se dezvoltă sub formă de malarie astfel de simptom, pentru care căldura ajunge la 40 grade Celsius de mai multe ori pe zi;
- Aproximativ 85-95% din totalul pacienților formă predominant abdominale de exacerbare a bolii, care este însoțită de peritonită acută. În acest caz, pacienții internați în chirurgie, în cazul în care aceasta este pur și simplu un tratament simptomatic. Unii pacienți suferă o mulțime de operațiuni în toată viața lui;
- La 80% dintre pacienți au tipul bolii articulare, în care începe artrita acută. Manifestările sale sunt distribuite in principal la nivelul articulațiilor - a declarat inflamație puternică, înroșirea și hipertermie țesuturile înconjurătoare. De asemenea, o persoană care se simte în dificultate normală Motion de uz casnic și de deplasare;
- formă toracică Boala periodică este observată la 30-60% din toți pacienții. Acesta se referă la sistemul bronhopulmonare, și se manifestă adesea pleurezie acută. De asemenea, pacientul poate fi o senzație de disconfort persistente în piept, dificultăți de respirație, dificultăți de respirație și alte simptome ale sistemului respirator;
- O combinație de mai multe forme de boala apare mai dificil pentru pacient. În același timp, se observă o creștere semnificativă a volumului disfuncției splinei, leziune și a ganglionilor limfatici, tulburări ale sistemului limfatic;
- Uneori, pacienții au erupții cutanate congestive, cum ar fi erizipelul. este o complicatie grava ca meningita aseptică poate dezvolta sub boala cea mai severă.
In plus fata de insuficienta renala, boala armeana provoaca intoleranta la lactoza si anhedonia.
Este important să se știe că provoacă o agravare a bolii poate fi consumul de alcool (în special cei care sunt obișnuiți să le abuzeze), factorii climatici, care trăiesc în condiții de mediu nefavorabile, nutriționale (alimente) intoxicare. Locuitorii bolii armeana românesc atinge o frecvență de vârf de exacerbări în afara sezonului (toamna si iarna). Din păcate, un tratament eficient al bolii armene până în prezent nu există.
Toate eforturile medicilor prezenți sunt orientate în principal pe ameliorarea simptomatică, precum și o îmbunătățire generală a calității vieții pacientului. în mare parte ca proiecții de terapie, care depind de forma a bolii pacientul suferă.