Boala periodică (sinonim: boala armeana, sindromul paroxistică Dzheynueya - Mozentalya, peritonita periodice, sindromul Reimann, o boală Segal - Mamă, febra mediteraneană) - un relativ rara boala determinata genetic, care se manifestă serozity periodic recurente și dezvoltarea frecventă a amiloidozei.
Aceasta se produce în principal cu națiunile, ai căror strămoși au trăit în bazinul mediteranean, în special armeni, evrei (cea mai mare parte sefarde), arabi, indiferent de locul lor de reședință. Boala incepe de obicei in copilarie si adolescenta cu o frecvență egală la bărbați și femei.
Etiologia prost inteleasa. Pacienți metabolică congenitală presupune, defect enzimatic care presupune afectarea sistemului imunitar si endocrin, sinteza proteinelor, proteoliza. Acesta stabilește un mod autozomal recesiva de moștenire a bolii.
Patogenia inflamației recurente, care sunt caracterizate prin atacuri de P. b. asociat cu degranularea celulelor. Despre tulburările determinate genetic ale metabolismului celular sugerează dezvoltarea frecventă la P. b. amiloidoza, indiferent de durata și severitatea P. b. Admite existența a două manifestări genotipice. La prima genotipul bolii pentru o lungă perioadă de timp atacuri serozity văzut se poate alătura apoi amiloidoza. În al doilea genotip amiloidoza se dezvoltă în primul rând, și atacurile ulterioare apar P. b. Odata cu aceasta, există cazuri de P. b. fără amiloidoza și cazurile în care amiloidă este singura manifestare a bolii.
anatomie patologică în absența amiloidoza nu are caracteristici specifice. In ciuda cronice P. b. modificări anatomice brute sunt absente. In timpul unui atac de P. b. Există toate semnele de inflamație aseptică a membranelor seroase, în special în peritoneu, pleura, membrane sinoviale, în unele cazuri, a găsit o mică efuziune seroasă. injecție posibilă și creșterea permeabilității vasculare, răspuns celular nespecifice. Amiloidoza atunci când este prezent este generalizat cu boli renale primare; gistoimmunnohimicheskim cu proprietăți similare cu amiloidoză secundară.
tablou clinic
În funcție de localizarea predominantă a manifestărilor sunt patru opțiuni P. B.:
Opțiunea abdominală este imaginea cea mai comună și dezvoltate se caracterizeaza prin simptome de abdomen acut, care serveste de multe ori ca motiv pentru o intervenție chirurgicală, în legătură cu apendicita acută suspectată, colecistită acută sau obstrucție a intestinului subțire. În timpul funcționării prezintă doar semne de peritonită suprafață seroasă și adeziunilor moderate. Spre deosebire de bolile chirurgicale acute ale cavității abdominale toate simptomele dispar spontan în decurs de 2-4 zile. In cazuri rare, de obicei, după operații repetate, pot dezvolta obstrucție intestinală mecanică, care este facilitată de diskinezie severă, tractul gastrointestinal și tractului biliar cauzate de real P. b. și detectabilă în curs de examinare cu raze X a cavității abdominale în timpul unui atac al bolii.
Versiunea toracică a P. b. observate mai puțin frecvent. Se caracterizează prin inflamarea pleurei, care are loc într-una sau cealaltă parte a pieptului, rareori ambele. Plângerile pacientului și datele examinării sunt aceleași ca și cu pleurezie - uscat, cu puțin sau efuziune. Toate semnele de boală acută dispar spontan în termen de 3-7 zile.
varianta Articular ca arthralgias manifestat sinovită recurent, mono- și poliartrită. De multe ori afecteaza glezna si genunchi articulațiilor. Atacurile articulare mai bine tolerat decât atacurile de opțiuni abdominale și toracice P. B. ele apar adesea la temperatura normala a corpului. Când prelungite artrita durează mai mult de 2-3 săptămâni, pot să apară osteoporoza tranzitorie.
Versiunea febrilă a P. b. caracterizat printr-o creștere bruscă a temperaturii corpului; Atacurile de boală seamănă cu malarie. Acestea sunt rare, de obicei, la inceputul bolii, precum și apoi atacuri comune și toracice pot dispărea în totalitate. Din opțiunea agitat ca formă clinică separată a P. b. ar trebui să fie distinsă febră care însoțește un atac P. b. în alte variante, simptome ale bolii. În acest ultim caz temperatura corpului crește mai repede, sau simultan cu apariția durerii, uneori însoțită de febră, și atinge diferite niveluri reduse la valori normale prin 6-12, cu cel puțin 24 de ore.
Boala este o cronica, recidivanta, de obicei benigne. Exacerbările apar stereotypically, diferă numai în severitate și durată. Indiferent de frecventa si severitatea atacurilor de P. b. 30-40% dintre pacienți dezvoltă amiloidoză, ceea ce duce la insuficienta renala.
diagnosticare
Diagnosticul se bazează pe următoarele criterii:
1) recurente boala scurt atac (abdominale, toracice, articulare, febril) nu este asociat cu un factor de precipitare specific stereotipă diferiți pentru;
2) debut in copilarie sau la maturitate tineri, în special în rândul anumitor grupuri etnice;
3) depistarea frecventă a bolii în familie;
4) dezvoltarea frecventă a amiloidoza renale; Indicatorii de laborator, în general, nespecifice și claritate a reflecta răspuns inflamator sau gradul de insuficiență renală.
Când primele semne ale P. b. Diagnosticul diferențial este dificil și se bazează pe excluderea atentă a bolilor cu simptome similare. Cu recidive repetate ale bolii în considerare criteriile de mai sus și pentru P. b. caracterizat prin stare bună de sănătate a pacienților în perioada interictale, și rezistență la orice tratament, inclusiv antibiotice și corticosteroizi.
Tratamentul de 70-e. A fost doar simptomatic. În 1972, au existat rapoarte cu privire la posibilitatea de atacuri pentru a avertiza P. b. ingestia de colchicina într-o doză zilnică de 1 până la 2 mg. Mai târziu, a confirmat eficacitatea profilactică colchicina precum și tolerabilitatea bună pe termen lung (aproape toată viața lui) a primit doze menționate atât la adulți cât și pentru copii. Mecanismul de acțiune al medicamentului nu este foarte clar. La doze mici, are o acțiune anti-inflamatoare, care afectează fiecare dintre etapele succesive care duc la degranularea leucocitelor reduce permeabilitatea vasculară, inhibă eliberarea de prostaglandine, și, de asemenea, inhibă dezvoltarea amiloidozei, acționând asupra sintezei intracelulare și exocitoza de precursor de amiloid, asamblarea fibrile de amiloid.
Prognosticul pentru viata la pacientii cu P. b. fără a amiloidoza favorabile. crize frecvente de boli pot provoca incapacitate temporară de muncă. Dezvoltarea amiloidoza duce la invaliditate în legătură cu insuficiență renală (de obicei, de până la 40 de ani). Anterior aplicării colchicina 5 și 10 ani de supravietuire a pacientilor cu P. b. cu amiloidoză (începând proteinurie) a fost de 48 și, respectiv 24%. In tratamentul cu colchicina, acesta a crescut la 100%, iar valoarea mediană a supraviețuirii a crescut la 16 ani. Colchicina este eficient indiferent de stadiul nefropatiei amiloid. Cu toate acestea, tratamentul este inceput mai devreme, cu atât mai repede rezultatul pozitiv. Prin urmare, este foarte important să observație clinică a pacienților cu P. b. pentru detectarea timpurie a persoanelor care au nevoie de tratament cu colchicină în primul rând, în scopul prevenirii amiloidozei.