Studiul material nou
- boli ereditare:
- Clasificarea bolilor ereditare
- boli monogenice
- boli cromozomiale
- boala poligenică
- Factorii de risc pentru boli ereditare
- Prevenirea și tratamentul bolilor ereditare
boli ereditare - boli umane cauzate de mutații genetice și cromozomiale (culisa 3)
De la boli ereditare distingerea boli congenitale, care sunt cauzate de leziuni cauzate de intrauterină, de exemplu, infecția (sifilis sau toxoplasmoză) sau expunerea altor factori daunatoare pentru fat in timpul sarcinii. Multe boli determinate genetic, manifestat imediat după naștere, și după un timp, uneori, foarte mult timp.
Clasificarea bolilor ereditare
Printre bolile ereditare în curs de dezvoltare datorită mutațiilor, sunt împărțite în mod tradițional în trei subgrupe: boli ereditare monogenice, boli ereditare poligenică și cromozomiale (slide-4).
Moștenit în conformitate cu legile geneticii mendeliene clasice. Prin urmare, pentru cercetarea lor genealogică dezvaluie unul dintre cele trei tipuri de moștenire: autosomal dominanta, autozomal recesiva și legate sex. Acesta este grupul cel mai mare numar de boli ereditare. In prezent, mai mult de 4000 întruchipările boli ereditare monogenice. Cele mai multe dintre care este destul de rare (de exemplu, frecvența siclemie - 1/6000).
(Slide 5)
- Din cauza mutațiilor sau absența genelor individuale și sunt moștenite în deplină conformitate cu legile Mendel (autozomal sau concatenat cu moștenire X-cromozom, dominant sau recesiv).
- Mutațiile pot captura una sau ambele alele.
- Manifestările clinice rezultă din lipsa de informații genetice specifice sau punerea în aplicare defectuoasă.
- Deși prevalența bolilor monogenice este scăzut, ele nu dispar complet.
- Pentru bolile monogenice caracterizate prin gene „silențioase“, care acțiunea se manifestă sub influența mediului înconjurător.
3.1. boala autozomal dominant (Slide 6)
- Baza este sinteza contraventie proteinelor structurale sau proteine care îndeplinesc funcții specifice (de exemplu, hemoglobină)
- Acțiunea a genei mutante se manifestă aproape întotdeauna
- Pacienți băieți și fete se nasc cu aceeași frecvență.
- Probabilitatea de a dezvolta boala la pui este de 50%.
Exemple de boli: (diapozitivul 7), sindromul Marfan, boala Albright, dysostosis, otoscleroza, paralizie periodică, talasemia etc.