boala monogenic caracterizate prin caracteristici similare - sunt definite de o singură genă și moștenită în conformitate cu legile lui Mendel. Genele sunt împărțite în dominante și recesive și pot fi localizate pe autozomi sau cromozomi sexuali (aproape întotdeauna un cromozom X). Prin urmare tip genă (dominantă sau recesivă) și localizarea acestuia (autozom și X-cromozom), există diferite tipuri de succesiune: • un mod autozomal dominant de moștenire care se caracterizează printr-o genă anormală de transmisie „verticală“ de la un părinte. probabilitatea de transmisie este de 50%. cazuri sporadice (singurul afectat în familie), o boală autozomal dominantă în familie sunt tratate ca nou-aparut „noua mutatie“, cu un risc extrem de scăzut de recurență; • un mod autozomal recesiv de moștenire se caracterizează prin prezența în genomul ambilor părinți genei recesive identică (stat heterozigot). probabilitatea de transmisie este de 25%. Prezența în genomul copilului acestor părinți două gene identice (stare homozigotă) conduce la dezvoltarea bolii. Reuniunea a doi soți de gene recesive autozomale aceeași - un eveniment aleator. Cu toate acestea, în cazul în care părinții sunt rude, atunci probabilitatea ca ei au aceleasi gene recesive crește dramatic, astfel încât relațiile dintre soți, dacă au un copil cu o boală rară cu o probabilitate ridicată indică un caracter autozomal recesiva a bolii. • o moștenire recesiva X-legate. În acest tip de moștenire al genei recesive localizată pe cromozomul X, și aceasta nu se manifestă în fenotipul femelelor care au un set de 46, XX (două sex cromozom X). Cu toate acestea, în prezența unui cariotip 47, XY, adică la masculi, gena se va manifesta întotdeauna sub forma unei caracteristici sau a unei anumite boli, cum ar fi hemofilia. Astfel, femeile sănătoase sunt conductoare (suporturi) gena anormală și poate fi o șansă de 50% pentru a transmite acea genă și fiicele sale cu aceeași probabilitate de 50% fiilor săi.
Cu toate acestea, fiica va fi sănătoși (conductori), iar fiii sunt bolnavi. • dominant cuplat la o moștenire X-linkat. gena dominantă localizată pe cromozomul X și, prin urmare, se poate manifesta atât băieți și fete. Cu toate acestea, prezența a doi cromozomi sexuali la femei provoacă manifestare mai puțin pronunțată a trăsăturii sau a bolii la fete și o manifestare semnificativă a băieților săi. Adesea expresia genei dominante X-linked este letală pentru bărbați (efectul letal al genei anormale). gena Mama dominanta X-legată cu o probabilitate de 50% de transmisie care gena și fiii ei fiice. Lovit de tatăl poate transmite gena dominanta X-linked numai toate fiicele ei, fiii lui un astfel de tată nu poate moșteni această trăsătură. Câteva exemple de boli monogenice cu frecvențe de apariție a nou-născuți sunt prezentate în Tabelul (Tabelul. 36-3). Tabelul 36-3. boli monogenic la nou-nascuti
Incidența la 1000 născuți-
surditate congenitală dominantă
surditate congenitală recesivă