încălcarea genetice -
Tulburări genetice - este orice patologie fizică sau mentală, care poate fi moștenită de la părinți.
Boala detectate la nastere sunt numite congenitale. Unele tulburări genetice nu se manifestă la naștere, boala se dezvolta ca uman de creștere, există semne și simptome. Patologie pot rămâne nedetectate până la o persoană la pubertate sau chiar la maturitate.
Pentru o înțelegere a tulburărilor genetice trebuie să știe unii termeni de bază ale științei geneticii și a principiilor de moștenire.
- defecte congenitale - un termen popular pentru boli și patologii asociate cu dizabilități fizice, dintre care majoritatea sunt genetice în natură. Cu toate acestea, termenul de „defect de naștere“, uneori, se referă la o boală care nu este cauzată de tulburări genetice, sau utilizare limitată în mod inutil de numai defecte fizice.
- Termenul „genă“ este asociat cu gene - unitățile de bază ale moștenirii. Discutând termenul „genă“ fizică sau mentală înnăscută se referă la o deviații patologice care apar ca urmare a uneia sau mai multor tulburări sau gene de structură cromozomială.
- Termenul „ancestral“ se referă la orice caracteristică a individului, care poate
să fie transferat la urmașii lui sau ei. Anumite tulburări genetice, cum ar fi hemofilia (un defect de coagulare a sângelui), sunt ereditare; altele, cum ar fi sindromul Turner (afectat dezvoltarea sexuala la femei), acestea nu sunt. Pentru a spune că boala genetică, nu înseamnă neapărat că este moștenit și este reprezentat de unul sau toți descendenții ai perechii date. În plus, anumite modificări ereditare, cum ar fi birthmarks, sunt considerate a fi ereditara, dar într-adevăr acest lucru nu este întotdeauna cazul.
Tulburări genetice - este o problemă universală. Ele se gasesc in toate rasele, vârstele și de ambele sexe. Unele tulburări genetice, dar sunt mai frecvente în anumite grupuri etnice. De exemplu, boala de celule secera (un defect rar de celule roșii din sânge) este mai frecvent in randul copiilor negru (1 la 600 nașteri). boala Tay-Sachs (o boală degenerativă fatală rară a sistemului nervos, are loc aproape exclusiv in randul evreilor din Europa de Est.
În fiecare an, în Statele Unite, 1 din 20 de sugari găsit un anumit defect genetic. Multe dintre ele sunt minore, altele sunt cauza multor afecțiuni. De exemplu, se crede că problemele de 4 din 5 persoane cu dificultăți de învățare în Statele Unite sunt asociate cu o varietate de defecte genetice. In plus, studiile sugerează că, în multe boli prezintă o componentă genetică: încălcați material genetic a fost gasit ca singurul sau unul dintre motivele pentru creșterea continuă a numărului de boli umane.
Fiecare persoană este purtătorul unui mediu al unei gene de boli genetice severe, care pot fi transmise la urmași. Conform geneticienii estima fiecare cupluri riscul de a avea un copil cu tulburări genetice sau malformații congenitale care pot fi detectate imediat după naștere, este de 3%.
Cu toate acestea, unele gene defecte determina doar predispoziție la o boală, care se manifestă în anumite factori de mediu. Unul dintre acești factori este dieta. Copiii cu fenilcetonurie, de exemplu, nu pot tolera cantitatea obișnuită de proteine în dieta lor, deoarece corpul lor nu are o anumită enzimă necesară pentru metabolismul complet al uneia dintre componentele proteice. În cazul în care regimul alimentar normal al acestor copii au retard mintal sever. Dar, în cazul în care aportul de proteine este sever restricționată și au făcut o schimbare în dieta lor, acesti copii se dezvolta in mod normal.
Strict vorbind, majoritatea bolilor genetice și patologii sunt în prezent incurabile, cel puțin în ceea ce privește cauza lor. Cu toate acestea, știința medicală este acum capabil de a diagnostica si trata cu succes tot mai multe tulburări genetice. Pe parcursul ultimelor trei decenii în cercetarea genetică a problemelor eredității umane facut descoperiri remarcabile despre originea bolilor umane. Peste 100 de defecte genetice grave pot fi detectate inainte de nastere folosind teste diferite. În plus, în unele cazuri posibile pentru a determina purtătorii de tulburări care pot apărea la copii în anumite circumstanțe.
Un relativ nou de specialitate in domeniul ingrijirii sanatatii - Clinical Genetica - Genetica utilizează principii pentru îngrijirea sănătății copiilor și adulților. Medicii instruiți în ambele medicina si genetica, să efectueze diagnosticarea multor boli genetice. Una dintre activitățile cele mai utile și comune ale geneticii clinice este consilierea genetică.
Cu boli care apar încălcări genetice:
Cauzele tulburărilor genetice
Aproape fiecare celula vie a corpului uman conține un set de informații, care reglementează activitatea și producția de celule în timpul vieții lor. Acest „cod“ este transmis tuturor descendenților celulelor. Informațiile stocate în structurile microscopice numite cromozomi localizate în nucleul fiecărei celule, în condiții normale, fiecare celulă 22 cuprinde o pereche de cromozomi, numit autozomale si o pereche de 23-lea de cromozomi sexuali, care determină sexul persoanei.
Fiecare cromozom cuprinde un lanț lung format din mai multe sute sau mii de gene; fiecare genă microscopice este situat exact o anumita ordine pe cromozomul. Genele - unitatea de bază a eredității - constau din diferiți acizi nucleici, numite ADN. Fiecare genă este responsabilă pentru o caracteristică specifică a organismului. La om, de exemplu, există o anumită genă sau combinație de gene pentru culoarea părului, culoarea ochilor, forma urechilor, și sute de alte caracteristici fizice. Perechea 23 de cromozomi este identic in aproape toate celulele corpului.
Teoretic, prima celula care dă naștere la corpul uman, devine jumătate din fiecare din setul standard de cromozomi de la fiecare parinte: 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche de ou materne si 23 de cromozomi din sperma tatălui. Prima celulă conține o combinație unică de cele 23 de perechi de cromozomi, care este apoi împărțit de milioane de ori; fiecare celulă nouă este identică cu cea anterioară în număr și un set de cromozomi. Odată cu creșterea celulelor organismului diferenția de a îndeplini funcții specifice. Corpul uman normal contine sute de diferite tipuri de celule, și toate conțin același set de cromozomi. Uneori există o încălcare: un cromozom sau gena se defectează, deoarece defectul a fost moștenită de la un părinte sau o modificare instantanee in cromozomi sau gene in formarea de sperma si oua.
Bolile genetice pot fi împărțite în trei tipuri principale: defecte monogenetice, defect cromozomiale și complex, sau multifactorială, o încălcare.
1a. Autozomal defect de gena dominanta este trecut de la un părinte afectat. Există aproximativ 1.000 de boli cu transmitere în acest fel. Daca un parinte poarta gena defect, există un risc de 50 la suta de transmitere la urmași. În condiții nefavorabile, atunci când ambii părinți transporta gena defecta, riscul de transmitere este de 75%.
Părinții trebuie să-și amintească faptul că riscul unui defect genetic specific este aceeași pentru fiecare copil al părinților. De exemplu, părinții care au deja un copil cu un defect genetic mostenit dominantly, poate fi considerat în mod eronat că 50 la suta de risc (una din două) înseamnă că următorul lor copil nu este expus pericolului unei boli genetice. De fapt, riscul este aceeași pentru toți copiii lor.
Exemple de tulburări genetice dominante autozomale poate fi o formă de polidactilie (degete suplimentare la mâini și picioare), neurofibromatoza (nervi complex defect, pielea și țesutul muscular), ahondroplazia și alte forme de nanism, însoțite de alte defecte fizice, iar unele boli, începând din maturitate, cum ar fi boala Huntington - o degenerare a creierului ireversibil.
1b. Autosomal defect gene recesive poate fi trecut de suferință părinte de o boală sau este purtător. Cu toate acestea, boala se manifestă în copil numai dacă a moștenit această patologie genetică autozomal recesiva de la ambii părinți. O persoană este un operator de transport în cazul în care el sau ea este singura gena recesiva pentru aceasta boala, dar nu are nici un simptom. În cazul în care ambii părinți sunt purtători, fiecare dintre copiii lor au o sansa de 25 la suta bolnav si probabilitatea de 50% devin purtători ai bolii (precum și fiecare dintre părinți). Găsit aproximativ 1000 de tulburari genei recesive.
Printre cele mai cunoscute defectele genei recesive sunt următoarele tulburări: siclemia, boala Tay-Sachs, fenilketonuria, anumite forme de albinism, fibroza chistica. Rarele Tulburările genei recesive includ dizautonomiya (complex violare sistemului nervos visceral), boala Wilson, o boală caracterizată prin depunerea anormală a cuprului microscopice în ficat, creier, rinichi si ochi.
1c. defect genetic legat-X este numit astfel deoarece anormalitate se transmite cromozomul X, unul dintre cromozomi sexuali. Cele mai multe defecte genetice X-legate este recesivă. Cele mai multe boli ereditare depinde de o anumită genă sau combinație de gene este misterios, cu excepția Sex: sexul persoanei este determinată de gene localizate pe cromozomi sexuali speciale. Fiecare femeie are doi cromozomi X, un om - un cromozom X si un cromozom Y. Când împărțirea fiecare dintre cromozomi de patern primește X spermă sau cromozom Y din fiecare ova părinte primește X-cromozom. Descendenții care primesc cromozom Y de la tată sunt de sex masculin (XY), a primit de la cromozomul X tatălui sunt de sex feminin (XX).
Dacă un om are o gena defect pe cromozomul X, are o bază genetică pentru dezvoltarea bolii, deoarece nu are un al doilea cromozom X pentru a contracara genei anormale. Aceasta gena defect este generat spontan sau este moștenită de la mama. Fiecare femeie născut transportator băiat există un risc de 50 la suta de manifestare a recesive defect genetic legate de sex. Există mai mult de 150 de defecte genetice legate de sex. De exemplu, daltonism, hemofilie, DMD - o boala musculara progresiva.
Până în prezent, nu există nici un test de precisă pentru determinarea sau estimarea riscului de boli multifactoriale. Se crede că, dacă o familie are un copil cu o boală multifactorială, riscul acestei boli în familie din nou, este de 5%. Cu toate acestea, nașterea unui al doilea copil cu boală similară crește riscul de a avea un pacient al treilea copil.
Mecanismul de transmitere a bolilor multifactoriale rămâne un subiect al științei ridicate, numai geneticienii parțial studiate. Exemple de boli sunt multifactoriale picior stramb, palatoschizis, buza cleft, diabet, luxație congenitală a șoldurilor și spina bifida.
Cercetatorii continua sa studieze mecanismul de transfer al bolilor multifactoriale. Este de așteptat ca unii copii moștenesc sensibilitate la factorii de mediu existente. Sub influența acestor factori (sau agenți), hipersensibilitate poate duce în continuare la dezvoltarea bolii sau a patologiei. Se crede că acest mecanism este, de exemplu, în unele forme de boli cardiace congenitale (a se vedea. Bolile cardiace congenitale), cancerul, anumite tulburări psihice (de exemplu, schizofrenie), alergii, și, eventual, unele tipuri de hipertensiune.
3. anomalii cromozomiale apar datorită modificărilor în număr sau structura cromozomilor. Cele mai multe defecte cromozomiale apare spontan, ca un „accident“ genetice, producând astfel un complement cromozomial, nu ca un părinte. Unele dintre ele pot fi transmise urmașilor. defecte cromozomice sunt formate de obicei în timpul formării celulelor reproductive (oocitele și spermatozoidului). Dacă fuzionarea acestor celule și implantarea embrionului, fatului format intr-un numar dereglărilor marcate sau structura cromozomială.
anomalie cromozomiala este de obicei asociat cu defecte fizice mari sau mici si diferite grade retard mental sau prin încălcarea pubertate. tulburare cromozomiale Cel mai cunoscut este sindromul Down, cauzat de o anomalie de cromozomi, este o cincime din cazurile de anomalii cromozomiale. În cazul în care o familie are un copil cu o anomalie cromozomiala, riscul de a re-nașterea unui copil bolnav crește. Riscul depinde de tipul de defect cromozomial. anomalii cromozomiale grave apar la 1 din 150 de născuți-vii. Cele mai multe dintre ele sunt perturba în mod semnificativ dezvoltarea normală și funcțiile vitale ale pacientului.
Semnele și simptomele tulburărilor genetice
Semnele și simptomele tulburărilor genetice variază în funcție de boala.
Prin modul în care medicii trata atunci când există o încălcare a genetice:
Ai observat o tulburare genetică? Vrei să știi mai multe informații detaliate, sau ai nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Ai perturbat o boală genetică? Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.
Alte tipuri de încălcări ale literei „g“:
Dacă sunteți interesat de orice mai multe simptome de boli și tipuri de încălcări, sau aveți alte întrebări sau sugestii - vă rugăm să ne contactați. vom încerca să vă ajutăm.