Anemia Factori eritrocitare datorate
Membrana eritrocitelor ca un cadru, precum și alte membrană biologică este un bistrat fosfolipidic, în care sunt încorporate proteine. Partea interioară a membranei eritrocitelor asociate cu proteinele miofilamentnyh rețea care formează citoscheletului și eritrocitele care dau formă specifică biconcave singur (Fig. 51).
In patologia proteinelor si legaturile dintre elementele citoscheletului formă perturbat eritrocit. Defecte în citoscheletului însoțite de elliptotsitoza de dezvoltare (elliptocytosis), spherocytosis, stomatotsitoza, acanthocytosis.- Microspherocytic anemie hemolitică (microspherocytosis, boala Chauffard-lui Minkowski)
boala ereditara-familiala, mai frecvent sub forma heterozigotă. Acesta este moștenită în mod autosomal dominant. Prevalența bolii este de 1: 5000 din populație. Cel mai adesea, boala se manifesta in varsta de 3-15 ani, dar semnele clinice sunt adesea detectate în perioada neonatală. Pot exista forme sporadice anemie microspherocytic.
Patogeneza. Când compoziția microspherocytosis descrisă diverse defecte sau funcția proteinelor de membrane eritrocitare. Cea mai comună formă autozomal dominantă asociată cu interacțiunea spectrina depreciate cu actina și proteina 4.1 4.2 sau deficit de proteine, sau cu un deficit de ankyrin combinat și spectrin. Mai mult, este descris anemia microspherocytic din cauza lipsei de spectrin, este moștenită ca o mutatie autozomal recesivă. Toți pacienții au un deficit de spectrina. Spektrinaktin interacțiune slabă poate duce la fragmentarea membranei, reducerea suprafeței membranei, creșterea permeabilității, conținutul crescut de celule în substanțele active osmotic. Ereditar membranei eritrocitare defect îmbunătățește permeabilitate pentru ionii de sodiu, apa care alterează, eventual volumul celular.
distrugerea crescută a celulelor roșii sanguine anormale apare in organele RES, în principal în splină. Splenice întârzieri și puternic hemolizate defecte de celule roșii din sânge. Dezvolta giperspleniya secundar, care exacerbează procesul hemolitic. După splenectomie spherocytes rămâne în sânge crește în mod semnificativ, se apropie de normal.
Clinica. Caracteristica principală a bolii - sindrom hemolitic, care se manifesta icter, splenomegalie, și anemie. În funcție de forma de moștenire a bolii (homo- sau heterozigot transmise), boala poate fi detectata in copilarie sau mai tarziu in viata. Apariția bolii în copilărie interferează cu dezvoltarea normală a organismului, există simptome clinice semnificative ca urmare a: deformare osoase, în special a craniului, a remarcat extindere timpurie a splinei, totalul retardare (infantilism splenogenny). Într-o formă heterozigotă a bolii semnelor clinice sunt ușoare, dar există schimbări morfologice caracteristice în eritrocite (microspherocytosis). Criza hemolitică apare sub influența factorilor declanșatori (infectie, hipotermie, oboseala, sarcina, etc.).
anemie hemolitică Microspherocytic are un curs cronic, este însoțit de crize hemolitice periodice și remisiuni. În perioada de criză se poate ridica temperatura, icter apare, crește dimensiunea splinei, de multe ori se dezvolta anemie. Semnele minore de remisie a bolii. Frecvente ridicate de hemoliză și hemolitice crizelor contribuie la creșterea rapidă a mărimii splinei, o creștere constantă a concentrației de bilirubină neconjugată în sânge, sclera icteric. Condițiile Bilă stagnare sunt create în ficat, ceea ce duce uneori la complicatii boala hemolitica: formarea de calculi biliari de pigment (colelitiaza), angioholetsistitu și colab.
Bone hipercelulară măduvă. hiperplazie eritroide apare în oase plate, diafiza si epifiza oaselor lungi. Dezvoltarea hematopoieza extramedulară în focare splina si alte organe. Medular hematopoieza hiper- sau regenerator, rezultând o creștere a myelokaryocytes suma. eritroblaști predominanți, numărul care este de 60-70% din celulele măduvei osoase, raportul dintre Leuco / eritro - 1: 1 sau mai mult. Maturarea de eritroblaști și eritrocite la periferia producției se accelerează. Cu hematopoieza viguroasă după criză hemolitic severă în măduva osoasă poate fi observată megaloblasts, evident, ca urmare a deficitului de vitamina B12 sau acid folic consumul de energie. Foarte rar găsit în eritroblastopenie punctiformă sternală - așa-zisei crize aregeneratorny, care este reversibilă.
Hematiilor histograma oferă o deviere spre stânga, spre microcytes, RDW normal sau ușor mai ridicate.
caracteristica Microspherocytic a anemiei hemolitice este crescut în mod constant hemoliza, care este însoțită de reticulocitoză. Între numărul de reticulocite hemolitic criza ajunge la 50-80% și mai mult în remisie - să nu depășească 2-4%. Reticulocite au diametrul mai mare la grosimea normală. Poate apărea erythrokaryocytes. Criza hemolitic este însoțită de o ușoară leucocitoză cu neutrofilie. Trombocite-derivate din germeni de obicei nu este schimbat. VSH este crescut în perioada de criză.
Unul dintre semnele distinctive ale bolii este reducerea rezistenței osmotice a eritrocitelor. In mod normal, la începutul hemoliza se observă la o concentrație de NaCI 0,5-0,45% și hemoliză completă când 0,4-0,35% NaCl. Când indicii spherocytosis a redus drastic: hemoliză începe la 0,7-0,6% NaCl (cea mai mică rezistență). Rezistența maximă este de obicei crescută - hemoliza completă apare la 0,3-0,4% NaCl. Dintre pacienții cu anemie hemolitică microspherocytic întâlni o persoană care, în ciuda spherocytosis evidente, rezistența osmotică a celulelor roșii din sânge este normal. În aceste cazuri, este necesar pentru a investiga rezistența eritrocitelor la hipoton împotriva soluțiilor de sare, după pre-incubare timp de două zile. Splenectomia nu elimină redus osmotic și stabilitatea mecanică a eritrocitelor.
O forma rara a bolii este moștenită în mod dominant autosomal. Există, în general, datorită proteinelor defecte moleculare „schelet“ al membranei, dintre care unul este spectrina. 20 descris anomalii diferite proteine membrana. În funcție de transmisie posibile diferite manifestări hetero- sau homozigote clinice și hematologici ale bolii.
Patogeneza. Boala este o patologie a membranei eritrocitare. Speranța de viață în organism ovalocytes scurtat. Boala se caracterizează prin hemoliza intracelulara cu distrugerea primară a celulelor roșii din sânge în splină.
Clinica. Ca elliptocytosis anomalie în cele mai multe cazuri, este o stare de purtător asimptomatic, fără manifestări clinice. În forma homozigotă a semnelor clinice de anemie ovalotsitarnoy nu diferă de la microspherocytosis. Boala se caracterizeaza prin evolutie cronica, cu o criză hemolitică ușoară, însoțită de o compensată sau decompensată hemoliza, icter si anemie, al căror nivel depinde de capacitatea eritropoiezei compensatorie. Pacientii caracterizate prin splenomegalie, modificări constituționale ale scheletului, în special craniul, pot fi leziuni ale picioarelor și alte simptome care pot aparea in anemia hemolitică microspherocytic.
In maduva osoasa caracterizata prin tip hematopoieza regenerativ sau giperregeneratorny cu predominanta eritroblaști. Raportul dintre raportul / eritro Leuco de 1: 3 și eritroblaști mai datorate în funcție de activitatea hemolizei și hematopoezei măduva osoasă.
Elliptocytosis atât forma simptomatică (cu un număr mic de ovalocytes) pot să apară în diverse stări patologice, în principal în anemie hemolitică, sindromul mielodisplazic. Elliptocytosis cunoscuta combinatie cu siclemie, talasemie, anemia pernicioasă. În astfel de cazuri, elliptocytosis este temporară și dispare atunci când boala de bază o terapie eficientă. Prin urmare, numai acele cazuri în care se presupune că nu mai puțin de 10% celule roșii să fie adevărat elliptocytosis au o forma ovala.
O forma rara a bolii este moștenită în mod dominant autosomal.
Patogeneza. Boala are la bază structura membranei eritrocitare încălcare. Anomalia asociată cu o perturbare eritrocit a crescut în RES lor (în principal în splină) datorită hemolizei intracelulare.
Clinica poate fi diverse manifestări: de la plata totală în purtatori ai genei anormale la anemie hemolitică severă, asemănătoare microspherocytosis. hemoliza intracelulară este însoțită de extinderea splinei, icter, există o tendință la formarea de pietre și modificări schelet.
hipercelulară de măduvă osoasă prin creșterea germina roșu. Indicatori hematopoiezei de măduvă osoasă, în funcție de severitatea hemoliza și activitatea eritropoiezei. Remisia nu pot fi însoțite de anemie, în timpul crizei anemia este de obicei un caracter de regenerare sau giperregeneratorny.
O boală rară este moștenită în mod recesiv autozomal.
In clinica sunt semne de anemie, hemoliza celulelor roșii din sânge, simptome de tulburări ale metabolismului lipidic: retinită pigmentul, ochi nistagmus, tremor mână, mers ataxic.
Sânge. anemie normocitara normocroma. Principala caracteristică a acestei forme morfologice sunt eritrocite anemie hemolitică cu contur dințat - acanthocytes (Figura 56.), care poate fi de până la 40-80% din eritrocite. note reticulocitoză. Rezistența osmotică a eritrocitelor normale sau reduse. Numărul de leucocite și trombocite în intervalul normal.
În măduva osoasă - hiperplazie a elementelor celulare ale eritropoiezei.
Eritrocitele aceeași formă gasit in ciroza hepatica, pacientii sunt pe astronauții AIC după aterizare.