Datorită numeroaselor malformațiilor observate în mortalitatea timpurie a copiilor cu această tulburare. Chiar și în ciuda faptului că copiii cu sindrom Edwards se nasc în timp util, ei au activitate fizică scăzută și o reducere semnificativă a greutății corporale. Copiii cu acest sindrom este aproape nici o dezvoltare fizică și mentală, astfel încât băieții cu această tulburare, în cele mai multe cazuri mor în primele zece zile după naștere; fetele pot trăi până la șase luni (uneori până la un an)
simptomele sindromului Edwards si semne
- greutate corporală scăzută (o medie de 2170 de grame) la nastere
- fizică întârziere semnificativă și dezvoltarea mentală
- Din cauza dificultăți de înghițire sunt observate cu probleme de alimentare
- Specific pentru apariția sindromului Edwards': un deformat turtit lateral craniul gât larg, alungit și o frunte mică (uneori, hidrocefalie sau microcefalie), forma curbată a nasului, maxilarului mici inferior și gura, urechi malformate-low set, scurt sternul, ochi înguste mici, membrele deformate
- Destul de des, există defecte ale vaselor mari și în mușchiul inimii
- La fete, există o hipertrofie a clitorisului si a penisului la baieti anomalie structurală sau testicule necoborat in scrot
- Rinichii sunt semne evidente de hidronefroză
- Gastro - intestinale tractului observate conductele excretoare imperforat ale canalelor biliare și a vezicii biliare, lumen esofagian neperforat, rotația intestinului incomplet buclele protuberanță intestinului gryzhepodobnoe
Sindromul Edwards Diagnostic
Diagnosticul acestui sindrom este de a efectua testul de cromozomi. In timpul sarcinii, chiar și în ciuda faptului că scanarea cu ultrasunete a fătului în întreaga perioadă de gestație - Edwards diagnosticul sindrom mai dificil. Aceste studii de ultrasunete sugereaza doar semne indirecte, care pot duce în cele din urmă la un sindrom Edwards (hipoplazie sau absenta arterei ombilicale canalului buric, valoarea mică a placentei). În primele trei luni de sarcină, folosind ultrasunete imposibil de a detecta anomalii ale dezvoltării fetale brute, care indică prezența sindromului Edwards. Prin urmare, din cauza diagnosticului limitat al acestui defect, problema avortului în stat pentru acest termen aproape nu apare niciodată, iar femeia poarta si ofera un copil cu sindrom Edwards în timp util
Edwards Sindromul Tratamentul
Până în prezent, metoda de corectare a anomaliilor cromozomiale nu există, astfel încât datorită prezenței a numeroase defecte de dezvoltare fizică și psihică, cei mai mulți copii (90%) au murit în primul an, și aproximativ 30% în prima lună. Unitățile de urmaș pe tot parcursul vieții lor destul de scurt vor avea de suferit multe boli fizice și retard mental sever.
- Del.icio.us
- Digg
- Technorati
- magnolie
- Newsvine