Astăzi, numărul de boli ereditare, chiar și cu dezvoltarea constantă a medicinei, nu încetează să crească și este o miză majoră în lista de patologii umane comune. Angajarea în tratamentul unor astfel de boli cont pentru medici toate direcțiile, deși nu este întotdeauna posibil să se determine caracteristicile genetice ale unei boli este posibilă într-un cadru clinic. Acest lucru este de înțeles, deoarece diagnosticul patologiei de tip ereditar nu este întotdeauna atât de simplu, acesta este un proces destul de laborioasă.
Dificultatea în diagnosticul cauzat manifold nosologică tuturor formelor posibile de boli genetice. Unele boli sunt foarte rare, astfel încât medicul este important să se ia în considerare principiile de bază care pot ajuta pentru a determina non-proliferarea patologie și de diagnostic.
Diagnosticul bolilor ereditare
Diagnosticarea un pacient se efectuează ținând cont de câteva momente. Luați în considerare tabloul clinic, rezultatele testelor de laborator și teste genetice. Este important de știut că orice boală ereditară poate dezvolta, ascunde, de exemplu, pentru semne de boală fizică. Prin urmare, diagnosticul bolilor ar trebui să se ocupe doar cu un medic competent.
Înainte de diagnostic, un specialist este obligatorie pentru a organiza o examinare clinică generală a pacientului și la cea mai mică suspiciune cu privire la orice boală ereditară a efectua un diagnostic diferențial. De asemenea, de o importanță capitală este sondajul persoanei bolnave. Istoricul colectate în mod corespunzător - este jumătate din succes. De exemplu, dacă o problemă vine vorba de copii, medicul va examina în detaliu datele privind sarcina, nasterea, perioada de alăptare. Și informații importante despre bolile pe care copilul a fost bolnav la o vârstă fragedă. Acesta joacă un rol, și istoria obstetricale, care va examina, de asemenea medic pentru diagnostic.
Intervievarea părinții unui copil bolnav, medicul afla despre starea lor de sănătate, boli cronice. varsta si chiar profesie. De exemplu, în cazurile de sindrom suspectate în jos sau o alta anomalie cromozomiala conteaza varsta mamei. vârsta Tatălui este importantă pentru sindromul Marfan suspectate sau, de exemplu, Turner, atunci cand o boala se dezvolta cromozomiale, care se caracterizează prin anomalii ale dezvoltării fizice.
În cazul în care pacientul are un tip rar de simptome specifice, medicul, în orice caz, suspectează prezența patologiilor ereditare.
Atunci când diagnosticat dislocarea parțială sau completă a cristalinului ochiului, putem presupune dezvoltarea mai multor sindroame, în special Marchezani-Weil.
- Problemele legate de dezvoltarea sexuala, caracteristica a cromozomului bolii.
- Creșterea ficatului la dimensiuni mari pot dezvolta din cauza galacto- etc. fruktozemii.
- Amenoreea - cu sindromul Turner.
- pod Înecatul - cu Mucopolysaccharidosis.
- Mușchi aplazia mână - în sindromul Edwards.
In diagnosticul bolilor ereditare inainte de a prescrie medicamente a avut loc antropometrie. Măsurați circumferința capului, lungimea brațelor și picioarelor, greutatea și înălțimea, forma craniului, volumul de piept, și alte informații legate de pacient. Dacă suspectați că un medic boala cromozomiala poate aplica dermatoglyphics, în cursul căreia a examinat pielea, ci mai degrabă, modelele de pe tălpile picioarelor, palmele și degetele zonele de flexie.
În ceea ce privește investigațiile paraclinice, întreaga gamă de metode utilizate în diagnosticul bolilor ereditare. Aici puteți selecta și opțiunile imunologici, și clinice și biochimice și radiologice. De exemplu, tehnicile clinice și biochimice sunt indispensabile pentru suspectate fenilcetonuria și fibroza chistica.
Ele pot fi, de asemenea, metode imunogene și citogenetice, de screening teste.
Principii terapeutice și medicamente
Un secol în urmă, multe boli ereditare este un fel de pedeapsă. Dar, datorită geneticii moderne ale multor boli de acest tip de astăzi este posibil să se trateze, adică, ele se pretează la terapia complexă sub supraveghere medicală atentă.
Din păcate, explicația detaliată a principiilor terapeutice și listele de medicamente în materialele scrise pentru toate bolile ereditare este imposibilă, deoarece astfel de boli sunt variate în manifestările lor clinice, tipul de mutații și alte caracteristici.
În acest caz, pot fi identificate numai date generale. De exemplu, bolile genetice, precum boala bine studiată, referindu-se la o posibilă terapie sunt împărțite în 3 grupe: care necesită tratament simptomatic etiologically și patogenetic. Prescrierea medicamente poate doar medic, ținând cont de vârsta pacientului, în special patologie, manifestări clinice ale bolii și prezența comorbidităților.
Terapia Astăzi patogenetic este format în mod activ datorită progreselor geneticii biochimice și moleculare. Tratamentul cu medicamente se realizează prin mijloace de intervenție directă în patogeneza bolii.
În orice caz, utilizarea de medicamente în patologia ereditară - este o procedură complexă. Dar astfel de metode de influență, în orice caz, trebuie să fie efectuată în mod continuu.
Prevenirea bolilor ereditare
Există trei tipuri de prevenire a bolilor ereditare:
- Prevenirea primară este un proces care vizează prevenirea nașterii copilului bolnav. Această prevenire include planificare o sarcina sanatoasa, varsta ideala pentru femei este vârsta între 21 și 35 de ani.
- Prevenirea secundară - o întrerupere a sarcinii patologice, în care boala este diagnosticată la făt este încă în perioada prenatală.
- Prevenirea terțiară de opinii - aceasta manipulări corective destinate genotip patologice. Printr-o astfel de acțiune se poate obține normalizarea și declinul constant nivelul de severitate al procesului patologic. De exemplu, în anumite boli medicamente sunt numiți în perioada de gestație. De asemenea, demonstrează eficacitatea unor medicamente administrate în faza preclinice de dezvoltare a bolilor ereditare.