Principalele simptome ale sindromului Lobstein-van-der-Heve
Sindromul Lobstein, Van der Heve manifestă astfel de caracteristici de bază:
- sclerotica ambii ochi de culoare albastru-albastru;
- pierderea auzului;
- fragilitate crescută a oaselor.
Schimbarea culorii a sclerei este o constantă a acestui sindrom și se găsește la 100% dintre pacienți. Motivul pentru aspectul de culoare albastru-albastru este faptul că pigmentul apare prin coroida subțiat sclera neobișnuit de transparente. Astfel de modificări au loc:
- subtierea sclerei;
- substanță metacromatice colorante sol, ceea ce indică creșterea mucopolizaharide, care este dovada țesutului fibros imaturitate;
- reducerea cantității de fibre elastice și de colagen;
- persistența sclerei fetale.
Unii oameni de știință cred că apariția sclera albastru-albastru se poate datora nu atât de mult la subțierea acesteia, cât de mult o mai mare transparență. Acest lucru are loc ca urmare a modificării caracteristicilor coloid-chimice ale țesutului. Experții sugerăm să utilizați un termen mai corect pentru aceasta boala - „sclera transparent“
De obicei, nou-nascuti copii sclera au o culoare albăstruie, care dispare la 6 luni. Când sindromul albastru sclerotica albastru-albastru culoare este mai intensă decât la copii sănătoși. Ea nu dispare la vârsta de șase luni. De asemenea, pot exista astfel de malformații ale ochilor:
- embryotoxon din față;
- glaucom;
- hipoplazia irisului;
- zonulyarnaya sau cataracta cortical;
- Scleroza juvenilă coroidiene;
- keratoconus;
- Anomaliile percepția culorilor până la orbire de culoare;
- opacitate a corneei. degenerare reperat asemanator.
La 65% dintre pacienți au un al doilea semn al sindromului - oase fragile. Acesta este combinat cu slăbiciunea aparatelor comune și ligament. În funcție de momentul în care apare acest simptom, există trei tipuri de boala:
- În primul tip există înfrângere cea mai severă. fracturi osoase pot sa apara atat in utero sau în timpul nașterii sau la scurt timp după naștere. Acești copii au prognostic nefavorabil: ele pot muri, fie in uter, fie în primii ani de viață.
- Fracturile oaselor celui de al doilea tip de boala apar in copilarie. În acest caz, prognosticul pentru viață mai favorabile. Cu toate acestea, mai multe fracturi la pacienții care nu au loc numai cu o forță mică, dar, de asemenea, în mod spontan. Ei, cum ar fi luxații și subluxații sunt cauza deformeaza deformări ale scheletului.
- O caracteristică a treilea tip de sindrom este apariția fracturilor în vârstă de 2-3 ani, copilului. Numărul lor și, treptat, reduce pericolul la pubertate. Oasele devin extrem în afară. Ele definesc cantitatea insuficientă de compuși deficit de var. De asemenea, există natura embrionara a osului, ea hipoplazie.
Deoarece otoscleroză, calcificări și hipoplazie dezvoltă al treilea simptom labirint - pierderea auzului progresiva. La 50% dintre pacienți au determinat pierderea auzului. Simptomele sindromului nu poate fi limitată la organul de anomalii de vedere. La unii pacienți a detecta astfel de anomalii de țesut mezodermala extraoculare ca sindactilie, palatoschizis sau boli cardiace congenitale. Tratamentul sindromului Lobstein - Van der Heve simptomatic.
clinica Moscova
Mai jos primele 3 clinici oftalmologice din Moscova, in care terapia este realizată boala de ochi.