Acest sindrom se referă la un grup de vicii constituționale leziuni ale țesutului conjunctiv cauzate de numeroase gene.
Succesiuni - autozomal dominant, cu o mare (aproximativ 70%) pevetrantnostyu. Mai puțin frecvente - 1 la 40-60 mii nou-născuți.
Cel mai caracteristic simtomov triada:
- Culoarea albastră a sclerei
- Patologică fragilitatea oaselor, ceea ce duce, în unele cazuri, la defecte ale scheletului deformeaza (sindromul Eddo)
- Surditate, care apare de obicei in adolescenta osteosclerosis datorate (50% din cazuri).
Caracteristica cea mai imuabil și cele mai distincte - de culoare albastru-albastru a sclerei, a fost observată la toți pacienții cu acest sindrom. Datorită faptului că prin sclera subțiere și în special transparent radiat de pigment coroidiene.
Studiul este înregistrat subtierea sclerei, reducerea numărului de fibre de colagen și elastină, colorarea metacromă a substanței primare, indicând creșterea conținutului mucopolizaharide, ceea ce indică imaturitate țesutului fibros în sindromul de „sclera albastru“, persistența sclera fetale. Unii oameni de știință cred că culoarea albastră a sclerei nu se datorează subtierea sale și creșterea transparenței, ca urmare a modificărilor în calități coloid-chimice ale materialului. Pe baza celor iobagii mai fiabile pentru a indica această condiție patologică pe termen - „sclera transparent“
sclerotica albastru în acest sindrom sunt determinate imediat după naștere; ele sunt mai intense decât la nou-născuți sănătoși, și nu dispare pentru 5-6 luni-lea, așa cum se întâmplă de obicei. Dimensiunile ochiului, în cele mai multe cazuri, nu sunt modificate. În afară de sclerotica albastru, pot exista și alte anomalii ale ochiului:
- embryotoxon frontală (malformație congenitală, o fâșie îngustă de opacități corneene la periferia unui inel închis sau deschis (arc)),
- hipoplazia irisului,
- zonulyarnaya sau cataracta cortical,
- glaucom,
- tsvetoslepota,
Al doilea semn al sindromului de „sclera albastru“ - oase fragile, care este combinat cu slăbiciunea aparatului ligament-articulare, apare la aproximativ 65% dintre pacienți. Această caracteristică poate apărea în termeni diferiți, în funcție de care disting trei tipuri de boli.
- Primul tip este înfrângerea cea mai severă, în care fracturi apar in utero, in timpul nasterii sau la scurt timp după naștere. Acești copii mor in utero sau in copilarie.
- În a doua formă a sindromului de fracturi „albastre sclera“ apar in copilarie. Prognosticul pentru viață în astfel de situații este favorabilă, deși, din cauza fracturi multiple, formate dintr-o dată sau cu puțin efort, luxatii si subluxations sunt deformările osoase deformeaza.
- Al treilea tip este caracterizat prin aparitia fracturilor in varsta de 2-3 ani; în timp cantitatea și pericolul apariției acestora scade la pubertate. Cauzele profunde ale fragilității osoase este considerată o porozitate extremă a osului, o deficienta de calcaros compusi natura embrionara a oaselor și a altor manifestări ale hipoplazie ei. Craniul are o bază largă și un tipic movile mare frontal. Suferă ligamente ale articulațiilor, ducând la apariția dislocațiilor, cum ar fi degetele, de la astfel de sarcini mici, cum ar fi să cânte la pian.
Simptomatici: stronțiu și calciu preparatele coliba spre interior vitaminele C și D, în prezența unor indicații speciale - atribuirea de androgeni și estrogeni. Prevenirea fracturilor se face cu ajutorul modului rațional, supravegherea atentă a copiilor și utilizarea unor intervenții ortopedice corespunzătoare.)