boală ereditară. din cauza încălcării transportul anumitor aminoacizi (cistină, lizină, arginină, ornitină) în celulele epiteliale ale tubilor renale și ale tractului gastrointestinal; Moștenirea este autozomal recesiva. Frecvența homozigoților pentru gena Ts variază în diferite țări și o medie de 1: 7000 nașteri. Bărbații și femeile sunt afectate în mod egal de multe ori Ts, dar la bărbați boala a fost mai severă, datorită caracteristicilor structurale ale sistemului urogenital.
Prezența unui exces de cistina în urină și aminoacidul (s) dibazic este asociat cu un defect ereditar în sistemul general de transport al acestor compuși. Cu toate acestea, mecanismul hyperexcretion complex cistina decât sistemul comun de transport simpla încălcare, deoarece cistina Clearance-ul mai mult de două ori poate depăși rata de filtrare glomerulară a acestui aminoacid. Recent, dovezi de secreție cistina prin rinichi. Al doilea mecanism de patogeneza este o încălcare a absorbției acizilor cistina și aminoacizi dibazic în tractul gastrointestinal.
Cistinurie poate avea loc începând de la data de 1 an de viață. Cel mai frecvent C. manifesta cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani de simptome de urolitiază (urolitiază) între. Litiaza (ele constau din cistina și alte substanțe) care apar atunci când excreția de cistină în exces de 250 mg per 1 g de creatinină, care este cistina 0,5-1,5 g pe zi. Alterarea funcției renale la pacienții este în întregime datorită formării de pietre de cistina, în timp ce lizină hyperexcretion, arginină și ornitină joacă în patogeneza C. nici un rol. Formarea de piatră determină dezvoltarea manifestărilor clinice, ca colica renală. încălcarea Urodinamica din cauza obstrucției urinare, pielonefrita, hipertensiune arterială, insuficiență renală cronică.
Tratamentul trebuie să fie la reducerea cantității de cistină insolubil într-un organism este realizat în trei moduri: prin atribuirea dieta care nu conține cistină și precursorii săi; creșterea consumului de lichide, în scopul de a reduce concentrația de cistina în urină; prescriere transforma cistină în formă solubilă.
recomanda Bolnav dieta cu restrictie de proteine cu conținut de sulf, precum și includerea produselor, alcalinizante urină. În acest scop utilizarea dieta cea mai mare parte de legume, care sunt numiți pentru nu mai mult de 3-4 săptămâni, după care pacientul este transferat de la o dieta normala, dar cu excepția brânzei de vaci, pește. ouă care conțin metionină - un precursor al cistină.
O altă metodă de tratament este de a reduce concentrația de cistina în urină la un nivel nu mai mare de 300 mg / l. prin creșterea cantității de lichid consumat la 4 litri pe zi. Cu acest mod, pacientul trebuie să se ridice pe timp de noapte cel puțin 1 ori și apă potabilă.
O metodă eficientă de tratament este de a crește solubilitatea Ts cistina prin aducerea la o formă solubilă atunci când atribuirea D-penicilamina. Primirea acestui compus pacienți Ts conduce la schimbul excreției produsului bisulfura (mixt cisteină - penitsillamindisulfid) care se dizolvă în mod semnificativ mai bine decât cisteină în sine. Mai mult, D-penicilamina nivelul de recepție al cistina scade filtrul de plasmă și prin aceasta sarcina pe rinichi. ca urmare a excreției scăzut de cistina. Tratamentul D-penicilamina poate duce de asemenea la dizolvarea pietrelor urinare deja formate. Primirea D-penicilamina, în doza de 1-2 g pe zi, în mod normal, permite să se mențină concentrația de cistina în urină la un nivel sub 200 mg / g creatinină.
Predicția este de obicei favorabilă: se deteriorează atunci când atașat insuficiență renală. Prevenirea este screening-ul obligatorie pentru pacienții cu litiază biliară Ts, în special dezvoltat în copilărie, precum și numirea terapiei adecvate. Pentru a preveni nașterea copiilor bolnavi în familii împovărate de Ts necesare consiliere de familie Medical-genetice.
Refs: Ignatov. MS și Veltishchev YE Nefrologie Pediatrica. L. 1989; Con RM și Roth KS Diagnosticul precoce al bolilor metabolice, trans. din limba engleză. a. 381-384, M. 1986.
1) boli ereditare. din cauza unei încălcări a reabsorbție în tubii renali și creșterea excreției urinare a cistină, lizină, arginină, ornitină; simptome manifestate de pielita, pielonefrita, urolitiază, gastrita, ulcerul peptic și holepaty; Acesta este moștenită în mod recesiv autozomal;