motive cistinurie
Cistinurie este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Atunci când purtător heterozigot poate experimenta excreția crescută de cistină în urină, dar rareori suficient pentru a forma pietre.
cistinurie fiziopatologia
Defectul primar constă în limitarea reabsorbție cisteină tubulară în rinichi, crescând astfel concentrația sa în urină. Cistina este slab solubil în urină acidă, cu toate acestea, în cazul în care concentrația sa în urină este mai mare decât solubilitatea sa, cristalele formate cistina în urină, care formează ulterior pietrele cistină.
Reabsorbție a doi aminoacizi bazici (lizină, ornitină, arginină), este de asemenea perturbată, ceea ce cauzează probleme pronunțate ca acești aminoacizi sunt un sistem de transport alternativ, independent de sistemul de transport al cistina. Mai mult, acești aminoacizi sunt mai solubili în urină decât cisteină și excreție crescută nu duce la pierderea formarea cristalelor și piatră. absorbția lor în intestinul subțire (și absorbția cistină), este de asemenea redus.
Simptomele cistinurie
Simptomele de cistinurie, de cele mai multe ori colica renală, apar, de obicei, cu vârste cuprinse între 10 și 30 de ani. IMS poate dezvolta si insuficienta renala din cauza uropathy obstructivă.
pietre cistină radioopace sunt formate în pelvis renal sau a vezicii urinare. De multe ori marcate calculi staghorn. Cistina pot fi prezente în urină sub formă de cristale hexagonale gălbuie. Cantități excesive de cistina in urina poate fi detectată prin testul tsianidnitroprussidnogo. Diagnosticul confirmă detecția excreției zilnică a cistină 400 mg / zi (în mod normal, mai puțin de 30 mg / zi).
tratamentul cistinurie
De-a lungul timpului, de obicei se dezvolta insuficiență renală în stadiu terminal. Reducerea concentrației de cistina în urină reduce leziuni renale. Acest lucru se realizează prin creșterea volumului de urină. Primirea de lichid ar trebui să fie suficientă pentru a asigura diureza aproximativ 3-4 litri pe zi. Hidratarea este deosebit de important în timpul nopții, când au scăzut pH-ul urinei. alcalinizare urinara la pH 7,4 cu carbonat acid de sodiu sau de potasiu la 1 mEq / kg oral, de 2 ori pe zi, acetazolamida și 5 mg / kg (până la 250 mg) pe timpul nopții crește în interior semnificativ solubilitatea cistina. În cazul în care aportul și urină cantități mari de lichide alcalinizare nu reduce formarea de pietre, puteți încerca să utilizați alte medicamente. Penicilamina (7,5 mg / kg, de 4 ori pe zi și 250-1000 mg oral de 4 ori pe zi la copiii mai mari) este eficient, dar efectele toxice limitează utilizarea acestuia. Aproximativ 1/2 dintre pacienți dezvoltă simptome de intoxicație, cum ar fi febră, erupții cutanate, artralgie, sau sindrom rar nefrotic, pancitopenia sau reacție asemănătoare cu SLE. Cistinurie este tratat cu captopril (la 0,3 mg / kg oral de 3 ori pe zi), dar nu este la fel de eficace ca și penicilamina, dar considerabil mai puțin toxic.