V-ați întrebat vreodată ce determină culoarea parului sau a ochilor unui copil, inteligența lui și probleme de sănătate
De ce au aceiași părinți se poate naște copilul complet sănătos și un copil grav bolnav? Care este motivul pentru care, în unele familii, majoritatea femeilor bolnave de cancer de san, sau majoritatea oamenilor care suferă de diabet? Motivul este unul - și este localizat în cromozomi.
Codul genetic uman este scris în celulele sale cu o moleculă de ADN (acid dezoxiribonucleic). Aceste structuri incredibil de mici, conține toate informațiile despre persoana - sânge, sensibilitatea la antibiotice, speranța de viață potențială, forma craniului, culoarea părului, ochilor și pielii. Și, în special, tendința de a multor boli. ruperea genei Tiny poate determina tulburări în dezvoltarea sau funcționarea oricărui organ sau sistem. Și acest lucru nu este de ajuns - „rupt“ materialul genetic al părinților transmite posterității, pentru că fiecare gamet (ou sau sperma) conține informații despre toate calitățile ereditare ale părinților.
La concepție, moștenit caracteristici sunt combinate în copilul, mai puternic, asa-numita dominanta, manifestat imediat, dar mai slab, recesiv, sau poate să nu apară în copil, dar apoi transmis copiilor săi. Deci, pistrui tată palid-jupuit și mama sunt susceptibile de a se naște copilul pistrui, dar printre copiii săi pot fi oameni fără o singură pată pe fața lui. Sau ia bine cunoscutul paradox: într-un tată negru și mama alb-născut copil alb, dar apoi unul dintre copiii acestui om se naște negru. Se întâmplă, de asemenea, că unele dintre semnele de boală sau apar numai la copiii de același sex, iar cealaltă jumătate este complet sănătoasă (sau devine un purtător de boală, el nu a suferit pentru ea, dar care trece-l).
Istoria tragică a descendenților celebrului britanic Regina Victoria a început cu un eșec la un necunoscut în codul genetic al strămoșul familiei de Windsor. Nici ea, nici părinții ei nu a suferit de hemofilie - o boală ereditară de sânge severă asociată cu coagulare alterată (procesul de coagulare a sângelui), care apare numai bărbați, deși purtători ai genei defecte sunt femei. Cu toate acestea, unul dintre fiii ei au suferit de această boală, și cele două fiice au trecut de gene defect la puii lor. Alisa Gessenskaya, într-o căsătorie să devină românească împărăteasa Aleksandroy Fedorovnoy, a fost fiica ducelui de Hesse-Darmstadt Ludwig IV și Alice ducesa, fiica reginei Victoria. Prin boala mama a fost transmisă prințului Alexei, strănepotul reginei Victoria și singurul fiu al ultimului împărat român Nicolae al II-lea.
În plus față de bolile care sunt programate în codul genetic, poate să apară copilul și boli genetice cauzate de „ruperea“ a ADN-ului de la unul dintre părinți cu puțin timp înainte de concepție sau expunerea la substanțe toxice, radiații, și așa mai departe la embrion. De exemplu, „buza de iepure“ și „cerul gurii“ (buza cleft si palatului) intr-un nou-născut este destul de des rezultatul. un pahar de vin sau o băutură adoptat tată sau mamă mai puternic înainte de concepție. Astfel de boli nu sunt moștenite, și (ceea ce este mult mai important pentru parinti) nu se repetă. Dacă excludem factorii daunatoare, alti copii se va naște sănătos.
Un cupluri tinere sănătoase riscul de a avea un copil cu defecte genetice nu depășesc 5%, iar în procentul cad toate încălcările - de la grele la neesențial, cum ar fi curbele degetele mici de pe picioare sau urechi droopy. Probabilitatea de a avea un copil afectat crește odată sub influența mai multor factori:
1. Vârsta mamei și a tatălui. Celulele germinale de-a lungul anilor a acumulat mai multe daune minore, astfel încât în vârstă părinții mai mare sansa lor de a avea un copil cu o anomalie genetica (cum ar fi sindromul Down sau sindromul Patau).
2. Relația strânsă dintre mamă și tată. Și în al doilea veri veri, unchi și nepot sunt mai susceptibile de a fi purtători ai aceleași gene pacienți.
3. A avea copii bolnavi anterior din aceiași părinți, sau cu rudele apropiate. Cei mai mulți copii cu anomalie ereditară specifică genetică este în familie, cu atat mai mare sansa ca urmatorul copil va fi nascut cu acelasi diagnostic.
5. Familie boli cronice - în cazul în care mai mulți membri ai familiei suferă de boala Huntington, scleroza multiplă, etc. gena boala poate fi transmisă urmașilor.
4. Aparținând anumitor grupuri etnice. De exemplu, boala de celule secera suferă adesea de negru, boala Gaucher (ficat, măduvă osoasă, și demență progresivă) este mai frecvent la evrei Ashkenazi și boala Wilson (tulburări ale metabolismului cuprului) - armeni și popoarele mediteraneene.
5. mediu extern nefavorabil. Proximitatea fabricii chimice, o centrala nucleara sau un centru de spațiu, aer poluat sau apă daune și contribuie la apariția unor mutații ale genelor.
6. Efecte asupra corpului unei iradierii părinte, otravă puternică sau medicament puternic (de exemplu, chimioterapie).
În total există mai mult de 5000 de boli diagnosticate și descrise de către medici, rezultate din eșecuri ale genelor. Unele dintre ele sunt unice și rare - de exemplu Progeria (îmbătrânirea foarte timpurie) suferă de doar câteva zeci de oameni din lume, epidermoliza buloasă (copii cu „fluture“) - câteva sute. Mai mult, din păcate, este foarte cunoscut. Iată câteva exemple dintre cele mai comune.
Sindromul Down - cel mai bine-cunoscut boala asociată cu genetica, dar nu cel mai rău. Un celule umane obișnuite au 46 de cromozomi, o persoană cu sindrom Down apare 47th, superfluu, situat în 21 perechi de cromozomi (numite trisomia). Acest lucru duce la diverse tulburari la copii - un aspect caracteristic (ochii înclinate, frunte înaltă, la fel pe lungimea degetelor), boli cardiace congenitale, susceptibilitatea la boli bronhopulmonare, a întârziat dezvoltarea sexuală. Inteligenta în diferite grade de suferință la toți pacienții, dar cu atenția cuvenită din partea părinților și a unui program de formare conceput în mod corespunzător se poate ajunge la 75IQ, se apropie de limita inferioară a valorilor normale. Multe persoane cu sindrom Down poate duce o viață independentă, profesii de master necomplicate, de a crea familii. Se crede că riscul de sindromul Down creste cu vârsta mamei, cu toate acestea, a constatat că 80% din „Jos“ născut la femeile mai tinere de 35 de ani.
Sindromul Klinefelter - tulburări în cromozom sexual la bărbați, se găsesc în fiecare copil 500th. încălcări în masă de opțiuni - de la trisomia HHY (doi bărbați și o femeie), până cromozom suplimentar (până la totalul de 49). dezvoltarea intelectuală și fizică, în același timp, nu suferă, dar sexuală oarecum întârziată, cu tineri sindromul Klinefelter suferă ginecomastia (mărirea sânilor), testicule nu produc sperma vii, după 25 de ani de posibil impotenta precoce, iar apoi dezvoltarea anumitor boli (diabet, osteoporoză) .
Fibroza chistica - o tulburare genetică moștenită. Motivul este o încălcare a cromozomului 7-a transmis copiilor în dominantă (care cauzează boala-), și într-o formă recesivă. Rupere cromozomul 7 determină viscozitatea mucus secretat de pancreas, tractul gastro-intestinal și plămâni. Datorită mucus vâscos care umple toate golurile, organele nu poate funcționa corect, respirație rupte și digestia. În plus, în mucusul începe foarte repede sa creasca bacterii, cauzand bronsita, pneumonie, și tulburări gastro-intestinale. Inteligența nu suferă, uneori, chiar și puțin peste normal, dar nici un tratament scump pe scară largă, cei mai mulți pacienți nu supraviețuiesc până la maturitate.
Phenylketonuria - cauzate genetic tulburări metabolice. Din cauza o mutatie in corpul copilului violat dezvolta enzimelor hepatice, fenilalanina-4-hidroxilazei. Acest lucru duce la acumularea de fenilalanină și derivații săi toxici. Fără tratament, aceasta duce la afectarea gravă a inteligenței, leziuni ale creierului si convulsii. Tratamentul este surprinzător de simplu - suficient pentru a exclude din dieta ta toate alimentele pentru copii care conțin fenilalanină și derivații săi (inclusiv aspartam îndulcitor), iar creierul nu te doare. Dar, în scopul de a evita consecințele intoxicației, tratamentul trebuie început cât mai curând posibil, în primele luni de viață.
În cele din urmă trebuie spus că este imposibil de a vindeca o boală genetică - eșecul nu este în inimă sau rinichi, precum și în programul de dezvoltare a fiecărei celule. Medicii pot compensa numai neregularitatile ale organelor și sistemelor, pentru a corecta echilibrul hormonal și aportul anumitor substanțe în produsele alimentare.
Prin urmare, cea mai bună metodă de tratament în acest caz - prevenire. Părinții Vârsta, persoanele care suferă de alcool sau de dependenta de droguri, trece chimioterapie sau radioterapie, care trăiesc în regiuni ecologic defavorizate, precum și părinții copiilor cu tulburări genetice, soții, o rudă apropiată, precum și prezența în familie a bolii „generice“, asigurați-vă că pentru a trece consultarea genetica inainte de conceptie.