agamaglobulinemia
Există trei forme de agamaglobulinemia ereditar:
- cu ochiuri cromozomul X (85% din toate cazurile de hipogamaglobulinemie congenitale, numai băieți)
- recesivă tip autozomal sporadice elvețian (frecvente la băieți și fete)
- concatenate cu agamaglobulinemia legate de X și hormonul de creștere insuficientă (apare foarte rar și numai la băieți)
motive agamaglobulinemia
X-meshed formă agamaglobulinemia ereditară apare ca urmare a deteriorării unuia dintre genei X-cromozom (localizat pe Xq21.3-22.2). Această genă este responsabilă pentru sinteza tirozin kinazei enzima care participă la formarea și diferențierea celulelor B. Ca urmare a mutatii in aceasta gena si blocarea sintezei tirozinei brutonovskoy perturbat formarea imunității umorale. Când agamaglobulinemia tinere forme (pre-celule B) sunt prezente în măduva osoasă și în continuare diferențierea lor și intrarea în fluxul sanguin rupt. În consecință, producția tuturor claselor de imunoglobuline practic nu sunt produse, iar corpul copilului devine lipsit de apărare în cazul în care penetrarea bacteriilor patogene (cel mai frecvent Streptococcus, Staphylococcus și Pseudomonas aeruginosa).
Un mecanism similar perturbări observate în cazul unei alte forme de agammoglobulinemii ereditar - angajat cu deficit de X-cromozom și hormonul de creștere. formă autozomal recesivă se dezvoltă ca urmare a mai multor mutații ale genelor (/ 14,1, gena proteină adaptor genă λ5 lanț μ grele și semnalizare genei moleculei IgA).
simptome agamaglobulinemia
Reactivitatea redusă a imunității umorale în agamaglobulinemia care duce la dezvoltarea bolilor inflamatorii cronice recurente ale primului an de viață a unui copil (de obicei, după înțărcare - în 6-8 luni). Când acest anticorpi protectori de la mama la corpul copilului nu vine deja, și imunoglobuline lor - nu sunt produse.
După 3-4 ani de inflamație cronică, cu vârsta devin o tendință de a generaliza. infecție purulentă cu agamaglobulinemia poate afecta diferite organe și sisteme.
În partea a tractului respirator superior sunt mai frecvente sinuzita purulentă. etmoidita, otita. și otită purulentă o probabilitate mai mare de a dezvolta în primul an de viață, și sinuzita - în 3-5 ani. De la boli ale sistemului respirator observate bronșită recurente. pneumonie. abces pulmonar.
Destul de des, există o înfrângere a tractului gastro-intestinal cu diaree persistenta (diaree) cauzate de enterocolite infecțioase (patogeni majori - Campylobacter, Giardia, rotavirus) cronice. Pe pielea este adesea găsit impetigo. eczeme microbiene. escoriații recurente. abcese și celulită.
Deseori, boli de ochi (conjunctivită purulentă), gurii (stomatită ulceroasă. Gingivita), sistem musculo-scheletice (osteomielita. Artrita supurativă). Boala poate fi complicată prin dezvoltarea de meningita. encefalomielita viral, post-vaccinare poliomielită paralitică. sepsis.
Tabloul clinic al agamaglobulinemia se caracterizează printr-o combinație dintre comune simptome observate la infecție purulentă (febră mare, frisoane, dureri musculare și dureri de cap, slăbiciune generală, tulburări ale somnului și pofta de mâncare, și așa mai departe. D.) și semnele înfrângerii unui anumit organ (tuse, dificultăți de respirație, dificultate respirație nazală, secreție purulentă, diaree și m. p.). Orice boli infecțioase și somatice la pacienții cu agamaglobulinemie ruleaza greu, lung și însoțite de complicații.
agamaglobulinemia diagnostic
Într-un examen clinic al pacientului cu medicul agamaglobulinemia allergist immunologist a relevat semne de leziuni supurative inflamație a unui corp (tesuturi) si simptome, ceea ce confirmă reactivitatea redusă a sistemului imunitar: amigdale hipoplazie, scăderea în ganglionii limfatici periferici. Și-a exprimat semne de întârziere în dezvoltarea fizică a copilului.
Examen de laborator a sângelui relevă o reducere apreciabilă a nivelului de anticorpi în imunologice (IgA și IgM examinarea histologică a țesutului limfoid germinale (embrionare) centre și celule plasmatice sunt absente.
Diagnosticul diferențial al ereditar agamaglobulinemia realizat cu alte imunodeficiențe primare și secundare (tulburări genetice, infecției cu HIV și CMV. Toxoplasmoza congenitală și rubeolei. Afecțiuni maligne și tulburări sistemice, imunodeficiențe datorate medicamentelor de intoxicație, etc.).
agamaglobulinemia tratament
Nevoie de terapie de substituție pe tot parcursul vieții este anticorp-medicament. utilizate în mod obișnuit introducerea de imunoglobuline intravenoase, iar în lipsa acestuia - plasma nativă de la donatori sănătoși permanenți. Când primul diagnostic agamaglobulinemia tratament de substituție se efectuează în modul de saturație până când nivelurile de imunoglobulină IgG mai mare de 400 mg / dl, atunci absența proceselor inflamatorii active în țesuturi și organe pot trece la o terapie de întreținere cu administrarea de doze profilactice de preparate care conțin imunoglobuline.
Orice episod de infecție bacteriană purulentă, indiferent de localizarea procesului inflamator, necesită un tratament antibiotic adecvat, care se realizează simultan cu tratamentul de substituție. Cele mai multe agamaglobulinemia atunci când sunt utilizate agenți antibacterieni ai grupului cefalosporină, aminoglicozidele, antibioticele macrolide și penicilina. Durata tratamentului cu mai multe ori standardul in aceasta boala.
Tratamentul simptomatic se efectuează luând în considerare distrugerea specifică a unui organ (spălarea sinusurile paranazale antiseptice, efectuarea de torace vibrator de masaj și bronșită drenaj postural și pneumonie, și așa mai departe. D.).
Prognoza la agamaglobulinemia
Dacă agamaglobulinemia este detectat la o vârstă fragedă de debut al complicațiilor severe, iar pacientul a terapiei de substituție adecvate inițiat în timp util, economisind, eventual, un mod de viață normal timp de mai mulți ani. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, diagnosticul afecțiunilor ereditare ale imunității umorale se face prea târziu, când deja dezvoltat ireversibile boli cronice-inflamatorii purulente ale organelor și sistemelor corpului. În acest caz, atunci când prognostic nefavorabil agamaglobulinemia.