Ce este hemoglobinuria paroxistica nocturna (boala Markyafavy-Micheli) -
Hemoglobinuria paroxistica nocturna (boala Markyafavy-Micheli, boala Marchiafava-Shtryubinga) - Dobândite anemia hemolitică asociată cu distrugerea intravasculară a celulelor roșii din sânge defecte.
Hemoglobinuria paroxistica nocturna - o rara dobândită o boală a membranei eritrocitare și se caracterizează prin anemie cronică hemolitica, hemoglobinurie intermitente sau constante și gemosiderinuriey, fenomene, tromboză și hipoplazia măduvei osoase. hemoglobinurie paroxistică nocturnă este o forma rara de anemie hemolitică. Per 500 000 de oameni sanatosi gasit un caz a bolii. Aceasta boala este de obicei diagnosticata pentru prima data la persoanele din grupa de vârstă de 20-40 de ani, dar poate apărea și la vârstnici.
Ce Cauzele / Cauzele hemoglobinuria paroxistica nocturne (boala Markyafavy Michele):
hemoglobinurie paroxistică nocturnă - boala dobândite cauzate, aparent, o mutație de inactivare somatice într-una din celulele stem. O genă mutantă (Piga) localizat pe cromozomul X; mutatie perturba sinteza glycosylphosphatidylinositol. Acest glycolipid trebuie fixat pe membrana celulară a unui număr de proteine, incluzând CD55 (factorul de accelerare inactivarea complementului) și Protektin.
Pana in prezent, la pacienții cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă a relevat absența celulelor din sânge de aproximativ 20 de proteine. Împreună cu clona patologică a pacienților acolo și celule stem normale si celule sanguine. Ponderea celulelor anormale este diferită la diferiți pacienți și chiar la același pacient la momente diferite.
De asemenea, este avută în vedere faptul că hemoglobinuria paroxistică nocturnă are loc ca urmare a celulelor stem maduvei osoase proliferare clona defecte; Această clonă dă naștere la cel puțin trei populații de celule roșii din sânge, care diferă în sensibilitatea lor la componentele complementului activate. Hipersensibilitate la complementul dintre cele mai caracteristice ale tinerilor care circulă celulele roșii din sânge.
In leucocitele hemoglobinuria paroxistica nocturne si trombocite ca celule roșii, este de asemenea caracterizată prin membranele lor defecte structurale. Absența acestor anticorpi pe suprafața celulei favorizează că hemoglobinuria paroxistică nocturnă nu aparține bolilor auto-agresive. dovezi sugerează că Acumulate există două populații distincte de celule roșii din sânge - patologice (nu supraviețuiesc la maturitate) și sănătoase. Uniformitatea membranelor eritrocitare ale leziunii leucocite și trombocite este un argument în favoarea faptului că informația patologică cel mai probabil, a primit numărul total de celule predecesorul myelopoiesis. Rolul principal în geneza complicațiilortrombotice apartine distrugerea intravasculară a celulelor roșii din sânge și factori de coagulare procesul de stimulare este eliberat prin degradarea lor.
Patogenie (ce se întâmplă) În timpul hemoglobinuria paroxistica nocturna (boala Markyafavy Michele):
Din cauza lipsei de doua proteine - factor de accelerare a descompunerii (CD55) și Protektin (CD59, membrana de inhibitor complex atac) - eritrocite sensibilitate crescută la acțiunea litică a complementului. factorul de accelerare a cariilor distruge convertase SOC și C5 convertaza de clasice și căile alternative și Protektin C9 previne componenta de polimerizare catalizată de complex C5b-8, și, prin urmare, dă atacul membranei formarea complexului.
În trombocite, lipsit prea aceste proteine, dar durata lor de viață nu este scurtat. Pe de altă parte, activarea complementului stimulează indirect agregarea trombocitelor și crește coagularea sângelui. Acest lucru se explică, probabil, tendința de tromboză.
Simptomele de hemoglobinuria paroxistica nocturna (boala Markyafavy Michele):
formă izolată paroxistice hemoglobinuria nocturnă idiopatice și hemoglobinuria paroxistică nocturnă într-un sindrom care însoțește o serie de boli. Rare asemenea realizare particulară idiomatice hemoglobinuria paroxistică nocturnă, faza de dezvoltare, care precede hipoplazia hematopoieza.
Simptomele hemoglobinuria paroxistică nocturnă sunt foarte variabile - de la usoara pana la severa benigne agresive. In forma clasica a hemoliza apare la un moment în care pacientul este adormit (hemoglobinuria nocturnă), care se poate datora o mică scădere a pH-ului sângelui în timpul nopții. Cu toate acestea, hemoglobinurie apare numai la aproximativ 25% dintre pacienți, și, în multe nu noaptea. În cele mai multe cazuri, boala se dezvoltă simptome de anemie. focare hemolitice pot apărea după infectare, stres fizic sever, chirurgie, menstrelor, transfuzii de sânge și administrarea preparatelor de fier în scopuri terapeutice. Hemoliza adesea însoțite de dureri osoase și dureri musculare, stare de rău și febră. Caracteristici cum ar fi paloare, icter, culoare de bronz a pielii, și splenomegalie moderată. Mulți pacienți se plâng de dificultate sau durere la înghițire, de multe ori au o hemoliza intravasculara spontană și infecție.
hemoglobinurie paroxistică nocturnă însoțește adesea anemie aplastică, predleykoz, boli mieloproliferative și leucemie mieloidă acută. Detectarea splenomegalie pacient anemie aplastică trebuie să servească drept bază pentru screening-ul pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
Anemia apare adesea greu, nivelul hemoglobinei de 60 g / l sau mai mică. constatat frecvent leucopenie și trombocitopenie. Periferice frotiu de sânge, ca regulă, există o imagine de normocytosis, dar în gemosiderinurii lungi apar deficit de fier, care prezintă semne de anizocitoză și prezența eritrocitelor hipocrome microcitară. Numărul de reticulocite a crescut, cu excepția cazurilor în care există un eșec al măduvei osoase. măduvă osoasă de la debutul este de obicei hiperplastice, dar în viitor se poate dezvolta hipoplazie sau chiar aplazie.
Nivelul fosfatazei alcaline în neutrofile este redus, uneori până la absența completă. Ele pot prezenta toate semnele hemoliza intravasculara, dar, de obicei, o gemosiderinuriya grea, ceea ce duce la o deficienta de fier. In plus, gemosiderinuriya cronică provoacă depuneri de fier în tubii renali și perturbarea proximal funcției lor. testul antiglobulinic este de obicei negativ.
Tromboza venoasa apare la aproximativ 40% dintre pacienți și sunt o cauză majoră de deces. afectat în mod tipic vena abdominale (ficat, portal, mezenterice și altele) care se manifestă sindromul Budd-Chiari, splenomegalie congestiva si dureri abdominale. Rar observate sinusuri tromboza dura mater.
Diagnosticul de hemoglobinuria paroxistica nocturne (boala Markyafavy Michele):
Diagnosticul hemoglobinuria paroxistică nocturnă trebuie suspectată la pacienții cu anemie hemolitică, însoțită de eliberarea de negru de culoarea urinei, leucopenie și trombocitopenie, complicații trombotice. Important sedimente microscopie de urină de fier colorate, în scopul de a identifica gemosiderinurii, proba de urină benzidină pozitiv Gregersen.
Mielograma prezintă de obicei semne de creștere a eritropoiezei. In biopsia măduvei osoase hiperplazie a țesutului hematopoietic prin creșterea numărului de eritro și normoblasts, clustere hemolizata eritrocite în lumenii sinusale extinse, porțiuni hemoragiile. Posibila creștere a numărului de celule plasmatice și mastocite. Numărul de granulocite și megacariocite, sunt în general reduse. Pentru unii pacienți pot fi identificate domenii de devastare prezentate stromei edematoasă, celulele adipoase. O creștere marcată în țesutul adipos în măduva osoasă este detectată atunci când boala este însoțită de dezvoltarea hipoplazia hematopoieza.
Specific pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă sunt testul Hema (test acid) și testul Hartmann (test de zaharoză), deoarece acestea sunt bazate pe semnul cel mai caracteristic al acestei boli - hipersensibilitate eritrocite APG cu deficit de a completa.
hemoglobinurie paroxistică nocturnă pot începe cu o hematopoiezei hipoplazie anterior, și, uneori, apare în etapele ulterioare. În același timp, există cazuri cu apariția diferitelor etape ale simptomelor bolii de hemoliza intravasculara, cu probe pozitive de acid și zahăr. În astfel de cazuri, vorbim de sindromul APG tipa anemie aplastică. Descris la pacienții care au observat dezvoltarea pe fundalul hemoglobinuria paroxistică nocturnă și leucemie mieloidă acută myelosis erythremic, sindrom tranzitor, hemoglobinuria paroxistică nocturnă în leucemie mieloidă acută, osteomieloskleroze și metastazelor de cancer la măduva osoasă. Cand ereditar anemie dizeritropoeticheskoy normoblasts multifilare poate fi detectat test pozitiv Hema.
În unele cazuri, este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial între hemoglobinuria paroxistică nocturnă și anemia hemolitică autoimună cu hemolizinei termică când proba de zaharoză poate da un rezultat fals pozitiv. Diagnosticul corect ajută la proba sucroza încrucișată cu ajutorul pacientului în serul sanguin și donator de celule roșii din sânge, detecta prezența hemolizinei. Sucroză Activarea eșantionului complement furnizează o tărie ionică scăzută a soluției de incubare. Acest test este mai sensibil, dar mai puțin specifice, decât proba Ham.
Metoda cea mai sensibilă și specifică - citometrie în flux, care vă permite să instalați și nici un factor Protektin, accelerarea inactivarea complementului asupra celulelor roșii din sânge și neutrofilelor.
Diagnosticul diferential se face cu unele forme de anemie hemolitică autoimună care apar cu hemoliza intravasculara, boli de rinichi (pentru proteinurie), anemie aplastica, intoxicație de plumb. In anemia severa prezentat transfuzie de eritrocite, se spală cu soluție de clorură de sodiu izotonică; pentru prevenirea și tratamentul trombozei - tratament anticoagulant. În cazul în care deficiența de fier este prescris suplimente de fier. Formulările utile tocoferol, și hormonii anabolici (Nerobolum, retabolil).
Tratamentul hemoglobinuria paroxistica nocturne (boala Markyafavy Michele):
Tratamentul hemoglobinuria paroxistică nocturnă simptomatice, deoarece exista terapie specifica. Metoda principală de tratament a pacienților cu hemoglobinuria paroxistică nocturnă sunt spălate de transfuzie (cel puțin 5 ori) sau dezghețată globule roșii, care sunt in general bine tolerate de pacienți pentru o lungă perioadă de timp și nu izosensibilizatsii provoca. Svezhezagotovlennoy transfuzie de sânge integral sau depozitare de celule roșii din sânge pentru mai puțin de 7 zile sunt contraindicate datorită câștigului potențial hemolizei, crizele de dezvoltare hemoglobinurie datorită prezenței leucocitelor în transfuzie aceste medii, rezultând în anticorpii antileykotsitarnyh formare și activarea complementului.
Cantitatea și frecvența transfuziilor depinde de pacient, severitatea și gradul de răspuns la terapia anemiei transfuzii in curs de desfasurare. La pacienții cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă cu transfuzii frecvente pot fi generate și antileykotsitarnye anticorpi eritrocitare.
In aceste cazuri, ambalate celule roșii din sânge sunt selectate prin testul Coombs indirect, este spălat de câteva ori cu soluție salină.
Când se tratează hemoglobinuria paroxistică nocturnă Nerobolum aplicat într-o doză zilnică de 30-50 mg, timp de cel puțin 2-3 luni. Cu toate acestea, la unii pacienți, după întreruperea tratamentului sau în timpul unei consolidarea rapidă a hemoliza. Uneori, administrarea de medicamente în acest grup este însoțită de o schimbare în testele funcției hepatice, de obicei, purtarea reversibilă.
Pentru a combate hipoplazia măduvei osoase antitimocitară imunoglobulina frecvent utilizate, ca și cu anemie aplastică. Doza totală de 150 mg / kg administrată în / în timp de 4-10 zile.
La pacienții cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă în legătură cu pierderea continuă a deficitului de fier de multe ori se dezvolta in organism. Deoarece aportul de suplimente de fier sunt adesea observate intensificarea hemolizei, trebuie aplicate per os, iar în doze mici. Anticoagulantele sunt afișate după o intervenție chirurgicală, dar pe termen lung nu ar trebui să le fie date. Există o serie de rapoarte de dezvoltare bruscă a hemoliza după administrarea de heparină.
S-a raportat că unii pacienți cu efect bun corticosteroizi administrat in doze mari; Acesta poate fi de ajutor pentru a utiliza androgeni.
Hipoplazia măduvei osoase și tromboză, în special la pacienții tineri, sunt indicii pentru transplant de măduvă osoasă compatibile HLA de la un frate sau soră (dacă există) sunt într-un stadiu incipient al bolii. Pentru a distruge clona anormală a celulelor suficient de chimioterapie pregătire normală.
splenectomie Eficacitatea nu este setat, iar operația în sine este prost tolerată.
Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți hemoglobinuria paroxistica nocturne (boala Markyafavy-Micheli):
Te deranjează ceva? Vrei să afli mai multe informații detaliate cu privire la hemoglobinuria paroxistica nocturne (boala Markyafavy Michele), cauzele sale, simptome, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.