tulburări de dezvoltare în zona genitală includ pubertate precoce (PPP) și degenerență gonodală - insuficienta ovariana congenitale la copii.
În acest articol veți afla mai multe cauze și simptome de tulburări de dezvoltare sexuale la copii, și modul în care tratăm tulburări ale dezvoltării sexuale la copii.
Pubertate precoce - o încălcare a dezvoltării sexuale la copii
La rândul său, pubertate precoce poate fi izoseksualnym, și anume tipul de sex feminin, și heterosexual - model de sex masculin.
pubertate precoce tip izoseksualnogo
Cauze. Încălcarea dezvoltării sexuale de acest tip este cel mai adesea cauzată de patologia cerebrală atât organică și funcțională. Atunci când încălcarea organică a rolului fundamental jucat de patologie prenatală - asfixia și trauma nașterii, care, în plus față de deteriorarea efect direct asupra sistemului nervos central, a crea un mediu favorabil pentru impactul asupra copilului la o vârstă timpurie a factorilor de toxice și infecțioase. tulburări funcționale ale sistemului hipotalamo-hipofizar, care apar ca urmare a efectelor adverse ale oricărei cauze, duce la maturare prematură și structurile heterocrom ale hipotalamusului responsabile pentru dezvoltarea sexuală, consecința, care este un PPP. Cauzele PPP tip izoseksualnogo mai rare este modificarea funcției ovariene datorită apariției tumorii foliculare hormono active sau chist. Generarea unei cantități mari de estrogen de către ovare în această patologie duce la PPP.
Tabloul clinic. Semnele și simptomele acestei tulburări de dezvoltare a sexului din cauza patologiei organice a personajului central, văzută pe fondul unor simptome neurologice severe: întârziat dezvoltarea intelectuală, instabilitate emoțională, simptome de leziuni focale ale tulburărilor sistemului nervos central și metabolice și de natura endocrine. Când funcția este deteriorat brut tulburări neurologice nu sunt observate, dar tulburările de schimb endocrin nu sunt mai puțin frecvente. pubertate precoce manifestat în apariția glandei mamare, pilosis sexuale, menarha, creșterea rapidă a lungimii corpului, la vârsta de 1 x / 2 - 5 ani.
Cand ovarian geneza PPP simptome neurologice absente caracteristicile sexuale secundare dezvoltate ușor. Denaturarea secvență caracteristică a dezvoltării lor: apar primele de descărcare menstruale asemănătoare, și apoi modifică organele genitale, care sunt caracteristice pentru pubertate. Cand chisturi foliculare, care pot fi supuse inversa de dezvoltare, simptomele acestei tulburări de dezvoltare sexuală sunt tranzitorii și dispar într-o medie de 2 ani. Extrem de rar prematură tip pubertate izoseksualnogo poate purta un caracter constituțional. În aceste cazuri, fie prin sistemul hipotalamo-hipofizar, sau din patologia ovariana nu poate fi detectată. Secvența de dezvoltare pubertare nu este compromisă.
Diagnosticul diferențial al cauzelor PPS a avut loc într-un spital de ginecologie pediatrie.
PPP tratament genesis cerebral este îndreptat cauza principala și conduse de un neurolog si ginecologie pediatrie. Cand tumorile ovariene hormono activ tratate tulburările operative ale dezvoltării sexuale și a volumului tumorii este determinat de natura intervenției. Atunci când nu este prezentat chisturi foliculare tratament operativ.
Tratamentul Prognoza tulburărilor de dezvoltare sexuală depinde de motivele PPP. PPP cu leziuni organice ale sistemului nervos central este dificil de terapie. Atunci când PPP, condiționate tulburări sale funcționale și chisturi ovariene foliculare, prognosticul este favorabil.
pubertate precoce tip interoseksualnogo
Cauze. Această patologie este cauzata de hiperplazie suprarenală congenitală (forme simple virilizare de sindrom adrenogenital congenital - ACS) si tumora adrenala virilizare.
Sindromul adrenogenital apare o singură dată, la 3500 - 5000 nașteri și este o boală congenitală determinată genetic asociat cu deficiență a sistemului enzimatic de 21-hidroxilazei în cortexul adrenal. Acest defect are ca rezultat o lipsă de educație și eliberarea crescută de cortizol de ACTH. Secreție crescută de ACTH cauzează hipertrofie bilaterală corticosuprarenală și sinteza crescută de hormoni în aceasta. Sinteza cortizolului atins nivelul dorit pentru existența ființei umane. În același timp, crește în mod semnificativ producția de precursori de cortizol, inclusiv androgeni. Formarea excesivă și secreția de androgeni determina virilizare fetale genitale (marirea clitorisului si aparitia sinusul urogenital). Pubertatea incepe mai devreme, la 6 sau 7 ani, și curge prin tip heterosexual. Există caracteristici sexuale masculine secundare, iar glandele mamare si functia menstruale nu este disponibilă.
Tabloul clinic. O trăsătură distinctivă este prezența SCA la pacienții cu cancer ovarian, uterin și deschiderea vaginale în sinusul urogenital, împreună cu extinderea clitorisului și sinusul urogenital, precum cromatinei sex pozitiv, feminin 46HH cariotip. La 6 - 7 ani, există un fir de păr organism sexual, creste clitorisului, uneori la o dimensiune considerabilă, scade tonul vocii, există o creștere a cartilajului cricoid, si forta musculara. La vârsta de 10 - 12 de ani de zone de creștere osoase sunt închise, iar creșterea se oprește înainte de a ajunge la mijloc. Împreună cu pacienții enumerate au o excreție crescută a 17-cetosteroizi, scăzând semnificativ după proba cu prednisolon sau dexametazonă.
Tratamentul unui simplu formular virilizare AGS este o substituție și începe imediat după diagnostic. copiii obține hormonul lipsă sub formă de hidrocortizon, prednison sau dexametazonă. Introducerea acestor medicamente normalizează funcția hipotalamusului - hipofiză - ovar, și excreția de sinteza ACTH de hormoni suprarenali. Dezvoltarea în continuare a fetelor are loc pe tipul de sex feminin. Instituția de terapie în primul deceniu de viață încetinește rata de maturare osoasă și perioada de creștere osoasă este prelungită. Dacă tratamentul începe în al doilea deceniu, schimbările sunt ireversibile scheletul. Dozele zilnice de glucocorticoizi sunt selectați sub controlul urinar 17-cetosteroizi.
corectia chirurgicala a organelor genitale externe se recomandă în două etape.
pas - eliminarea penisoobraznogo clitoris (produs imediat după diagnostic, indiferent de vârstă, deoarece această operațiune are o influență favorabilă asupra pacienților psihicului);
etapă - formarea vaginului (făcut mult mai târziu, în timpul tratamentului cu glucocorticoizi care promovează creșterea și relaxarea țesuturilor sinusurilor urogenitale, ceea ce facilitează vmeshatelno rapidă și reduce riscul de rănire a uretrei).
Prognoza tratament favorabil pentru viață, dar tratamentul trebuie efectuat pe o durată de viață. Funcția generative este posibilă.
pubertate precoce tip heterosexual
Cauze. pubertate precoce la tumoare corticosuprarenală tip heterosexual virilizare. Aceasta tumora este de obicei alocă o cantitate semnificativă de androgeni și, prin urmare, sindromul virilității dezvoltă definit rapid și brusc. Fata apare hirsutism, a scăzut tonul vocii, reducerea glandelor mamare și a opri menstruației (în cazul în care au fost).
Tratamentul tulburărilor de dezvoltare sexuală este redusă la indepartarea chirurgicala a tumorii.
Prognosticul după tratamentul tulburărilor de dezvoltare sexuală este favorabil.
Gonadal disgenezii - o încălcare a dezvoltării sexuale la copii
Cauzele degenerență gonodală la copii
Etiologia. Această formă de tulburări de dezvoltare sexuale cauzate de defecte congenitale cromozomiale cu absența cromozomului un anumit sex sau mozaicism. XO cariotip poate să apară atunci când nondisjunctie de cromozomi sexuali in meioza, sau în cazul unei diviziuni a cromozomilor în anafază sau în timpul fertilizării. Cromozomială mozaic apare în diviziunea patologică a zigotului sau dubla fertilizare (XX / XY). La unii pacienți XY cariotip. Aparent, degenerență gonodală în astfel de cazuri este rezultatul castrare prenatale precoce a fatului de sex masculin, provocând organele de reproducere se dezvolta pe tipul de sex feminin. Cand tesutul ovarian dysgenesis gonadală este aproape absentă, care definește o insuficiență accentuată de hormoni sexuali.
Simptomele de dezvoltare sexuală
Tabloul clinic al dysgenesis gonadal poate fi reprezentată de sindromul Turner, disgenezie formă pură gonadelor, o formă mixtă de disgenezii gonadali.
Sindromul Shereshevscky - Turner caracterizate prin greutate corporală redusă la naștere fete, uneori picioare edem limfatic și mâini, aripi îndoituri în gât, o mare varietate de nevilor sau pete vitiligo, malformații ale inimii, vaselor mari (aortă), rinichii. Odată cu dezvoltarea în continuare atrage atenția fetei bolnave restante de la colegii în creștere, care este vizibil mai ales la pubertate. Lungimea corpului este rareori ajunge la 150 cm. In plus, micrognație marcat, retrognatiya, ptoză, epicanthus, strabism, neregulate urechi set de mici ridicat bolta palatină, creșterea redusă a liniei de păr de pe gât, abatere valgus cot și genunchi articulațiilor, sindactilie, întârziere osoasă vârstă. detectat radiografice osteoporoza osului, pelvis, coloanei vertebrale, craniu, epifiză și oasele corticale metafizei, schimbarea formei corpurilor vertebrale, care este rezultatul inhibării creșterii inegale. Caracterizat de multitudinea și prevalența modificărilor scheletice cu structura osoasa afectata, o varietate de anomalii de dezvoltare, diferențierea întârziată și apariția prematură a modificărilor osoase degenerative.
Atunci când forma pură a degenerență gonodală sărbătorit fenotip feminin cu normal sau peste creștere normală, absența completă sau subdezvoltare acută a glandelor mamare, săraci părul de pe corp secundar, organele genitale externe și interne infantile gonadele rudimentare, lipsa de anomalii fizice sunt adesea cromatinei scăzut sex negativ sau, cariotip XO sau XY.
Atunci când forma mixtă gonadale disgenezii diferă fete inalte, glandele mamare sunt absente, dar pilozitate sexual exprimat, acolo clitoridauxe hipertricoză adesea marcate și timbrul scăzut, anomalii somatice absente. cromatinei sexuale cariotip negativ XO / XV sau XY. Abdomenul acestor pacienți, pe de o parte, există o gonadele vestigiu conjunctiv, cu alte tipuri - disgeneticheskoe de ou, în care tumora (disgerminom) dezvoltă adesea. Uterul subdezvoltate. În acest caz, există adesea o virilizare marcată brusc hipertrofia clitorisului, formarea de piese model de sex masculin și așa. D.
Tratamentul tulburărilor de dezvoltare sexuală
Tratamentul dysgenesis gonadal numai de substituție și nu urmăresc normalizarea funcției menstruale. Acesta urmărește să stimuleze creșterea și feminizare a pacienților. Terapia cu hormoni de creștere este ineficient în tratamentul terapiei cu estrogen este efectuată, care ar trebui să înceapă în adolescență (13 - 14 ani). Estrogenii important să se prevadă o continuă creștere a glandelor mamare și menstrualnopodobnoe apariție a primei reacții. După acest tratament ar trebui să fie în mod ciclic (estrogeni și progestine).
Când se amestecă formă gonadal dysgenesis ar trebui să le elimine pentru prevenirea tumorii, precum și pentru a elimina virilnogo sindrom. În hipertrofia clitorisului produce amputare sale. Pentru a elimina cutele formă de aripă în gât pentru a face chirurgie plastica.
Prognoza tratamentului depinde de timp și acuratețea tratamentului, care îndepărtează inferioritate psihologică și biologică complexă, deoarece cu este posibil să se realizeze creșterea în greutate, dezvoltarea glandelor mamare. Pentru funcția generativă un prognostic slab, ca degenerență gonodală este forma absolută de infertilitate.