Atunci când un tip autozomal dominant de moștenire a marea majoritate a pacienților din populație sunt născuți sunt căsătoriți unul afectate (heterozigot pentru o autosomal Aa genă dominantă) și soțul sănătos (homozigot pentru allelyuaa normal) atunci când următoarele opțiuni sunt posibile genotipuri la atunci TION (fig.) .
Astfel, probabilitatea genei afectate A este de 50%; raportul dintre numărul de copii sănătoși la pui la numărul de leziuni este de 1: 1 și este independentă de sexul copilului.
Printre bolile monogenice cu autozomal-to-minantnym tip de moștenire sunt cele mai frecvente: hipercolesterolemie familiala, hemocromatoza, sindromul Marfan, neurofibromatoza tip 1 (bo-Leznov Recklinghausen), sindromul Ehlers-Danlos, distrofia miotonică, achondroplasia, osteogenezei imperfecta, și altele. Un exemplu tipic al unei boli autozomal dominant este sindromul Marfan (Fig.) - o boală ereditară, care este o pierdere generalizată a țesutului conjunctiv cu penetranță înaltă și expresivității diferite. Frecventa - 1:10 000 la boala de inima este o mutatie in gena pentru fibrillin - proteină, o componentă a țesutului conjunctiv și asigură elasticitatea. Gene este situat pe cromozomul 15 în zonele de 15q21.1. Tabloul clinic al sindromului - înfrângerea de trei sisteme ale corpului: musculo-scheletice, serdech-dar-vasculare și organe ale vederii. Pentru pacienții caracterizate printr-o creștere ridicată, constituție astenice. degete disproporționat de lungi (arachnodactyly sau "paianjen" degete), the-parts hotsefalny craniu, deformare de piept (voronkoobraz Nye sau Limbi), curbura a coloanei vertebrale (scolioza, un ki-Foz), hipermobilitate articulațiilor, picioare plate. Cu un sistem cardiovascular sute-Rhone sunt cele mai caracteristice prolaps de valva mitrala, extensia aortic în ordine crescătoare sau bryush Dl departament cu dezvoltarea unui anevrism. Patologia ochiului sub forma unui grad ridicat de miopie este asociat cu subluxație (sau offset niem) heterochrony lentilă (culori diferite) irisului. De multe ori marcate inghinal femural hernie,, diafragmatică. În cazuri rare descrise ptoză, emfizem, pierderea auzului renale și surditate. Dezvoltarea mentală și psihică, pacienții corespunzătoare este normal. Prognosticul pentru viață și speranța de viață a determinat leziuni lyayutsya de grade ale sistemului cardiovascular.
Fig. Pedigree cu autozomal dominanta a bolii (sindromul Marfan)
Ris.Rodoslovnaya cu autozomal dominanta
moștenire cu penetranță incompletă
În unele cazuri, cu o tulburare autozomal dominanta, observat, sunt „depășire“ generație (Fig.).
Astfel, principalele caracteristici ale unui mod autozomal dominant de moștenire a bolii este Xia:
1) Boala se manifestă în fiecare generație, fără acces la sistem ING (excepții sunt cazuri noi de mutație sau penetranță incompletă (proyavlyaemosti) gena);
2) Fiecare copil al părintelui, tulburarea autosomal dominanta pacientul are un risc de 50% din mosteneasca aceasta, disponibilitatea Zabol;
3) de sex masculin și feminin de persoane sunt afectate în mod egal de ore și în mod egal;
4) există un caracter „vertical“ al transmisiei Zabolev-TION în arborele genealogic, și anume copil bolnav este părinte bolnav;
5) membri de familie neafectate libere a genei mutante, și, prin urmare, riscul de naștere al pacientului este comparabil cu cel de multe ori-mutatie.