Linii directoare pentru instruire practică
T E M A CLASA: consiliere medicală genetică
Și diagnostic prenatal
Obiectiv: Pentru a învăța bazele de consiliere genetică (CIM) și utilizarea tehnicilor de diagnostic prenatal.
Pentru a atinge obiectivele pe care studentul trebuie să:
Studentul trebuie să știe:
- Principii de organizare și problema CIM în țara noastră.
- Indicații pentru sesizarea CIM.
- Principiile de consultare și de evaluare a riscului genetic.
- Metode de diagnostic prenatal, indicații de utilizare a acestora, precum și rezoluția.
Studentul trebuie să poată:
1. Pentru a identifica familiile care au nevoie de CIM.
2. Pentru a identifica familiile care au nevoie de diagnostic prenatal, în funcție de natura bolilor ereditare.
3. Evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal în CIM.
Timp total: 225 minute.
ECHIPAMENT: Clasele sunt deținute în Centrul de Genetica Medicala la recepția ambulatoriu a pacienților. Znkomstvo efectuate cu dokumetatsiey, cercetarea rezulttami.
VENUE. Regional Medical Center genetic.
În prezent, principala metodă de prevenire a apariției și boala nasledstennyh răspândirea este consiliere genetică.
Consilierea genetica - aceasta este procesul prin care pacientii sau rudele lor să primească informații cu privire la consecințele bolii, probabilitatea de moștenirea lui, despre căile de prevenire și tratament acestuia. În acest sens, consilierea genetică poate fi văzută ca un tip de îngrijire medicală specializată, care urmează să fie efectuate de către medici specialiști cu experiență.
Sarcina principală a consiliere genetică
1. Stabilirea unui diagnostic precis.
2. Se determină tipul de boală ereditară în familie.
3. Prezicerea un copil cu o boală ereditară.
4. Calculul valorii riscului recurenței bolii în familie.
5. Ajuta familia în luarea deciziei corecte.
6. Promovarea cunoștințelor genetice medicale în rândul medicilor și a publicului.
Consilierea genetica este de 2 tipuri:
1 - retrospectivă. atunci când este efectuată consilierea cuplurilor care sunt deja copil bolnav.
2 - prospectiv. consilierea cuplurilor înainte de nașterea unui copil sau a tinerilor înainte de căsătorie. Dar proporția acestor consultări este încă scăzut.
Indicații pentru sesizare pentru consultare în CIM
1. Prezența unei femei mai mult de 2 avorturi spontane anterioare.
2. evitând în același timp Feți născuți morți boli ginecologice și somatice severe la femei.
3. Nașterea unui copil cu dizabilități de dezvoltare, retard mintal, convulsii, orbire si surditate.
4. Prezența femeilor de boli pulmonare cronice recurente.
5. Prezența oricărei boli ereditare la rude.
6. soții Incompatibilitatea Rh și ABO de sânge, în cazul în care există o indicație a conflictului acestor factori din istorie.
7. O căsătorie fără copii, în cazul în care bolile excluse soților sfere sexuale.
8. amenoree primară și secundară.
9. Activitatea soților în munci periculoase.
10. Informații privind adoptarea soților înainte de concepție sau o femeie de până la 16 săptămâni de sarcină doze mari de medicamente sau medicamente toxice.
11. Informații cu privire la efectuarea de examinare cu raze X a pelvisului mici, inainte sau in timpul sarcinii.
12. infecții virale, transferat femeia în timpul sarcinii.
13. Intoleranța medicamente sau alimente.
14. Persoanele care sunt legate de sânge.
15. Persoanele care au o primă căsătorie sa născut un copil bolnav, și ei afla riscul unei nașteri copil bolnav într-o a doua căsătorie.
16. vârsta unei femei de peste 35 de ani, în timp ce bărbații - 40 de ani.
17. Prezența unei gravide dependenta de droguri fumat.
18. Sportivii mai mari categorii, actrițe, dansatori.
19. leziuni grave în timpul sarcinii.
21. diaree persistentă în copil cu excluderea naturii infecțioase a bolii.
22. Prezența unui copil de leziuni cutanate grave (neurodermite, eczeme, etc.), nu pot fi supuse tratamentului.
23. Au copilul un decalaj ascuțit în dezvoltarea fizică și sexuală.
1. Direcția care indică scopul consultării (specificarea diagnosticului, prognosticul puilor).
2. Declarație detaliată a pacientului cu carduri ambulatorii datele sondajului.
3. În cazul în care există o familie de copiii nascuti morti sau moarte pacientii extract de dorit de la deschiderea protocolul patoanatomicheskogo.
4. soți date de anchetă și de copii pentru sifilis, toxoplasmoza, un grup sanguin, Rh-factor.
5. În avort spontan primar, concluzia infertilitate ginecolog.