boala Huntington - ce este
Coreea (greacă Dance), sau hiperkinezie - boala de baza Huntington. Caracterizat prin spasme neregulate involuntare ale mușchilor diferite. inclusiv faciale. Hamming Bolnav ridică alternativ sau brazde fruntea lui, limba lui. Uneori giperkinez brațe și picioare - degete flexie și extensie, de trecere și de picioare de reproducere.
Cu toate acestea trohaic hiperkinezie - nu numai sindromul Huntington. Boala este însoțită în mod necesar de dementa.
Precum și în boala Parkinson, moartea neuronală are loc de una dintre parti ale creierului. În acest caz, suferă „striat“ (striat). proces exnea cortexul cerebral.
Astfel, coreea Huntington - boala progresiva neurodegenerative.
boala Huntington. poveste
Despre starea patologică corespunzătoare bolii a raportat încă din secolul al XVII-lea. Dar pentru prima dată imaginea clasică a bolii a revenit în 1872, medicul american Dzhordzh Gentington (Huntington).
Cauzele corea Huntington, patogeneza
boala Huntington - o boală ereditară. Modul de moștenire este autozomal dominant, adică jumătate din copiii persoanei bolnave va fi bolnav de aceasta boala.
Spre deosebire de boala Alzheimer, stabilit doar o gena specifica a carui mutatii cauza boala Huntington. În al patrulea cromozom al genei huntingtin uman are. care reglementează producerea unei proteine cu același nume. Această proteină (ca oricare alta) este formată din lanțuri de aminoacizi. Cand o mutatie a acestei gene, lanțul de aminoacizi este extinsă.
Când numărul de aminoacizi atinge un nivel critic, este prezentată acțiunea toxică a proteinei. Cu cât lanțul, cu atât mai mult formarea de radicali liberi care neuronii daune din striatum.
Care sunt cauzele o mutatie a genei?
coreea Huntington. statistică
Bărbații se îmbolnăvesc mai des. Debutul bolii cade pe vârsta medie - de la 20 la 50 de ani, deși se remarcă și boala la copii și adolescenți (forma juvenila). Statisticile Morbiditatea variază de la 3 la 10 cazuri la 100.000 de locuitori. Rareori se îmbolnăvesc din țările din Asia și Africa, de multe ori în Tasmania (Australia).
boala Huntington. simptomatologia
- Primele simptome: agitație, neliniște, gesturi nepotrivite
- hiperkinezie trohaic. Preferențial localizare - musculatura faciala: o zvâcnire de obraji si sprancene si proeminente convulsiile limbii, mușchii faringelui, respirator. De asemenea, suferă mușchii membrelor (diskoordinirovannye flexie-extensie) și mușchi oculomotori (nistagmus). În timpul somnului giperkinezy dispar /
- Schimbarea de mers ( „hamei“), scris de mână
- Bradikinezie (lentoare) coroborat cu rigiditate (tensiune) musculare
- convulsii
- tulburări de vorbire. În primul rând, audio rupt, apar sunete involuntare incrementale (oftează, tuse, respirație șuierătoare, pufnind, sforăie). Mai târziu, schimbarea vitezei și ritmul vorbirii
- tulburări mentale. tulburări de concentrare, stări de nevroza ca, cu preponderență iritabilitate, anxietate. instabilitate emoțională, depresie. dezvolta mai târziu dizabilitatea intelectuală: deteriorarea capacității de abstractizare, orientarea în spațiu, există o suspiciune de exterior, format idei paranoide. Încă mai târziu de memorie redusă apar halucinații auditive, vizuale si olfactive. Rezultatul - dementa.
coreea Huntington. Forme ale bolii
- Clasice (forma hiperkinetic). Aceasta apare cel mai des. Simptomele predomină hiperkinezie în toată diversitatea lor. Mai târziu sa alăturat de tulburări mentale. Debutând în mod caracteristic - 35 - 60 de ani, pentru o lentă, treptată, progresivă
- Akinetic-rigid (juvenil) formular. Ultimul nume este dat datorită faptului că adolescenții bolnavi și adulți tineri. 5 apare la 10% din cazuri. Dominat de bradikinezie și rigiditate. Unii pacienți au crize, nu trunchiate medicamente anticonvulsivante convenționale. În timpul maligne, simptomele sunt în creștere rapidă, există o întârziere de dezvoltare mentală, precum și dezvoltarea ulterioară a demenței.
- Formularul psihopatologice. variantă rară a bolii Huntington. Inițial dominat de tulburări mentale, din cauza care pacientii vin la spitalele de psihiatrie.
boala Huntington. diagnosticare
inspecție calificată ajută să se diferențieze de coreea Huntington sindromul Huntington, boli vasculare, sifilis, encefalita, tumori cerebrale si de la coree senilă. display-uri separate necesită, de asemenea, diffdiagnostiki cu boala Parkinson. Boala Alzheimer și schizofrenie
.
boala Huntington. tratament
Nu există nici un tratament specific.
În funcție de simptomatologia predominantă efectuat un tratament adecvat. Dacă boala Parkinson cu medicamente pentru a stimula sistemul dopaminergic, cu boala Huntington trebuie să utilizeze antagoniști lor (haloperidol, rezerpina), cu o creștere progresivă a dozei.
Acest lucru ajută la reducerea simptomelor hiperkinetic. Același scop este deservit de numirea antipsihotice (risperidonă, olanzapină); ele reduc, de asemenea, iritabilitate, anxietate si simptome paranoice.
Pentru tratamentul simptomelor psihopatologice și utilizarea de antidepresive, anxiolitice.
Pentru a facilita utilizarea hipokinezie și antiparkinson rigiditate (NAC, Madopar, amantadină, selegilină, bromocriptină) și anticonvulsivante.
chirurgie stereotactica pentru boala Huntington nu au avut succes.
In prezent, cercetarea este drogurile în curs de desfășurare, care blochează lanțul proteic anormal alungit.
boala Huntington. profilaxie
Ca măsură de precauție, puteți lua în considerare testarea genetica a rudelor pacientului.
Pacienții nu sunt recomandate pentru a avea copii.
boala Huntington. perspectivă
Datorită progresului constant al prognosticului bolii Huntington este slabă. Moartea are loc în 15 - 25 de ani de la debutul bolii. Pacientul se află în etapele finale ale bolii sunt absolut neajutorat ca din cauza tulburărilor de mișcare, și din cauza dementei.
Cauza morții care unește bolii sunt de multe ori (pneumonie, infecții). sinucidere frecvente.
- Prognosticul pentru boala Huntington
- coreea Huntington și ...
- boala Huntington. manifestări
- Cariotip in boala ...