Descriere scurtă
Hemoglobinuria paroxistica nocturna (HPN) sau boala Marchiafava - Micheli (boala Shtryubinga - Marchiafava) se referă la un grup de anemie hemolitică dobândită datorită modificărilor structurii membranei eritrocitare proces cu hemoliza lor intravascular.
Baza cea mai pronunțată sindrom clinic hemoglobinuria paroxistică nocturnă se află defecte structurale ale membranei, ceea ce determină o sensibilitate crescută la complement seric eritrocit. Eritrocitele sunt ușor distruse prin complement în condiții optime de acțiune (mediu acid, concentrație de complement în jurul eritrocitelor etc.). In leucocitele hemoglobinuria paroxistica nocturne si trombocite ca celule roșii, este de asemenea caracterizată prin membranele lor defecte structurale. Absența imunoglobulinelor pe suprafața acestor celule afirmă în favoarea faptului că hemoglobinuria nocturnă paroxistică nu aparține bolilor autoagresive. Datele acumulate atestă prezența a două populații independente de eritrocite - patologice (care nu au supraviețuit până la maturizare) și sănătoase. Uniformitatea membranelor eritrocitare ale leziunii leucocite și trombocite este un argument în favoarea faptului că informația patologică cel mai probabil, a primit numărul total de celule predecesorul myelopoiesis. Rolul principal în geneza complicațiilortrombotice apartine distrugerea intravasculară a celulelor roșii din sânge și factori de coagulare procesul de stimulare este eliberat prin degradarea lor.
epidemiologie
Hemoglobinuria nocturnă paroxistică este una dintre formele rare de anemie hemolitică. Există 1 caz de boală la 500 000 de persoane sănătoase.
Clasificarea Aloca formă idiopatică paroxistice hemoglobinuria nocturnă și hemoglobinuria paroxistică nocturnă într-un sindrom care însoțește o serie de boli. Rare asemenea realizare particulară idiomatice hemoglobinuria paroxistică nocturnă, faza de dezvoltare, care precede hipoplazia hematopoieza. O formulare exemplară a unui diagnostic: hemoglobinuria nocturnă paroxistică cu gipergemolizom intravascular, gemosiderinuriey, anemie deficit de fier, eritropoieză crescută în măduva osoasă.
Clinica Boala se dezvoltă adesea treptat, uneori brusc, odată cu declanșarea unei crize hemolitice. Aceasta poate fi precedată de infecție, intoxicație, contact cu substanțe toxice.
La pacienții cu slăbiciune marcată, dificultăți de respirație, palpitații, amețeli, icter sclerei și piele, urină întuneric, dureri de cap, și, uneori, dureri abdominale, tromboflebita de localizare diferite. Anemia reticulocitoză, leucopenie și trombocitopenie - caracteristicile hemogramei.
Deoarece hemoglobinuria paroxistică nocturnă are loc în principal gipergemoliz intravasculară, crește nivelul de hemoglobină liberă în plasma sanguină. In perioada de criza hemolitic atunci când sistemul haptoglobină nu se poate lega toate hemoglobina eliberată în timpul dezintegrării eritrocite, hemoglobină trece prin filtrul de rinichi și hemoglobinuria are loc.
Este un simptom caracteristic, dar nu obligatoriu al bolii. Mai multă hemosiderinurie detectată în mod consecvent.
Ca rezultat al unei pierderi sistematice de fier în urină, se dezvoltă adesea deficiență de fier, care joacă un rol în geneza anemiei. În mielograma, de obicei există semne de eritropoieză crescută.
In biopsia măduvei osoase hiperplazie a țesutului hematopoietic prin creșterea numărului de eritro și normoblasts, clustere hemolizata eritrocite în lumenii sinusale extinse, porțiuni hemoragiile. Este posibil să crească numărul de celule plasmă și mastocite.
Cantitatea de granulocite și megacariocite, de regulă, este redusă. La unii pacienți, pot fi identificate domenii de devastare, reprezentate de stroma edematoasă, celulele grase.
O creștere notabilă a țesutului adipos din măduva osoasă se găsește atunci când boala este însoțită de dezvoltarea hipoplaziei hematopoiezei. În Hemoglobinurie nocturne ficat marit mai puțin frecvente paroxistică și splina în timpul dezvoltării acesteia a trombozei, infarcte.
Mai puțin frecvente sunt hemio-sideroza organelor interne, cu excepția rinichilor. Deseori există infecții și complicații trombotice care sunt cauza morții.
Diagnostic diferențial
Specific pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă sunt testul Hema (test acid) și testul Hartmann (test de zaharoză), deoarece acestea sunt bazate pe semnul cel mai caracteristic al acestei boli - hipersensibilitate eritrocite APG cu deficit de a completa. hemoglobinurie paroxistică nocturnă pot începe cu o hematopoiezei hipoplazie anterior, și, uneori, apare în etapele ulterioare. În același timp, există cazuri cu apariția diferitelor etape ale simptomelor bolii de hemoliza intravasculara, cu probe pozitive de acid și zahăr. În astfel de cazuri, vorbim de sindromul APG tipa anemie aplastică. Descris la pacienții care au observat dezvoltarea pe fundalul hemoglobinuria paroxistică nocturnă și leucemie mieloidă acută myelosis erythremic, sindrom tranzitor, hemoglobinuria paroxistică nocturnă în leucemie mieloidă acută, osteomieloskleroze și metastazelor de cancer la măduva osoasă.
Cand ereditar anemie dizeritropoeticheskoy normoblasts multifilare poate fi detectat test pozitiv Hema. În unele cazuri, este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial între hemoglobinuria paroxistică nocturnă și anemia hemolitică autoimună cu hemolizinei termică când proba de zaharoză poate da un rezultat fals pozitiv. Diagnosticul corect ajută la proba sucroza încrucișată cu ajutorul pacientului în serul sanguin și donator de celule roșii din sânge, detecta prezența hemolizinei.
Metoda principală de tratament a pacienților cu hemoglobinuria paroxistică nocturnă sunt spălate de transfuzie (cel puțin 5 ori) sau dezghețată globule roșii, care sunt in general bine tolerate de pacienți pentru o lungă perioadă de timp și nu izosensibilizatsii provoca. Svezhezagotovlennoy transfuzie de sânge integral sau depozitare de celule roșii din sânge pentru mai puțin de 7 zile sunt contraindicate datorită câștigului potențial hemolizei, crizele de dezvoltare hemoglobinurie datorită prezenței leucocitelor în transfuzie aceste medii, rezultând în anticorpii antileykotsitarnyh formare și activarea complementului. Cantitatea și frecvența transfuziilor depinde de pacient, severitatea și gradul de răspuns la terapia anemiei transfuzii in curs de desfasurare.
La pacienții cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă cu transfuzii frecvente pot fi generate și antileykotsitarnye anticorpi eritrocitare. În aceste cazuri, masa de eritrocite este selectată dintr-o probă indirectă Coombs, se spală de multe ori cu soluție salină fiziologică.
În tratamentul hemoglobinuriei paroxistice nocturne, nebrolul este utilizat într-o doză zilnică de 30-50 mg timp de cel puțin 2-3 luni. Cu toate acestea, la un număr de pacienți, după o retragere a medicamentului sau în timpul tratamentului, se observă o creștere rapidă a hemolizei.
Uneori, primirea de medicamente din acest grup este însoțită de o schimbare a probelor hepatice funcționale, de obicei de natură reversibilă. La pacienții cu hemoglobinurie nocturnă paroxistică, din cauza pierderii permanente a fierului, deficiența sa în organism se dezvoltă adesea.
Deoarece aportul preparatelor de fier este adesea observat o creștere a hemolizei, acestea trebuie aplicate per os și doze mici. Pentru complicațiile trombotice se utilizează heparină sau anticoagulante de acțiune indirectă.
În cazuri rare, splenomegalia cu dezvoltarea unui sindrom pronunțat de hipersplenism poate fi justificată de splenectomie.
Atenție vă rog! Tratamentul descris nu garantează un rezultat pozitiv. Pentru informații mai fiabile, ÎNTOTDEAUNA consultați un specialist.