Simptomul bolii neuromusculare poate fi spasmele musculare sau invers, relaxarea lor ascuțită.
Tipuri de boli neuromusculare ereditare
Erorile neuromusculare ereditare includ multe tulburări diferite, care sunt împărțite în mai multe grupuri:
- distrofii musculare progresive primare sau miopatii.
- distrofie musculară progresivă secundară.
- congenitale miopatii progresive
- miotonie
- episodul mioplegiei paroxistice.
Dystrofii musculare progresive primare sau miopatii
Myopatiile includ un grup de boli care se manifestă cu slăbiciune musculară și distrofie a mușchilor care se dezvoltă în timp. În bolile acestui grup, există o tulburare metabolică în celulele musculare, ceea ce duce la atrofia fibrelor musculare.
Myopatia poate afecta mușchii extremităților, pelvisului, șoldurilor, umerilor, trunchiului, în funcție de tipul particular de boală. Cele mai frecvente sunt forma tânără a lui Erba-Roth, forma feței-lobulare-facială a lui Landusi-Dezherin, forma pseudohipertrofică a lui Duchenne.
Cu miopatiile, forta musculara si tonusul muscular scad simetric. Deseori se dezvoltă pseudohipertrofia - o creștere a mușchilor datorită creșterii grăsimii și a țesutului conjunctiv. Infecțiile, intoxicațiile, stresul pot accelera cursul bolii.
Distrofia musculară progresivă primară în cursul activ poate duce la dizabilitate și imobilizare completă.
Distrofia musculară progresivă secundară
Odată cu dezvoltarea acestor boli, activitatea nervilor periferici este în primul rând perturbată. Inervarea mușchilor este ruptă, ceea ce duce la apariția distrofiilor musculare.
Distrofiile secundare progresive musculare includ trei soiuri: congenital, copilărie timpurie și târziu. Această clasificare se bazează pe momentul apariției primelor semne ale bolii. În funcție de forma bolii, aceasta se desfășoară mai mult sau mai puțin agresiv. În funcție de aceasta, persoanele care suferă de acest tip de anomalie genetică, supraviețuiesc la 9-30 de ani.
Miopatii non-progresive
Myotonia congenitală (boala Thomsen) este o boală ereditară rară caracterizată prin spasme tonice prelungite ale mușchilor care apar după mișcările inițiale voluntare.
Acest grup include și bolile asociate cu distrofia musculară. Problemele apar imediat la naștere. În același timp, se constată un "sindrom disfagic al copilului" - o condiție în care există letargie musculară, întârziere motorie și un decalaj în dezvoltarea motorului copilului. Dar miopatiile non-progresive diferă de celelalte tipuri de boli neuromusculare ereditare prin faptul că starea nu se deteriorează în timp și boala nu progresează.
Pentru acest grup de boli, spasmele musculare sunt caracteristice la începutul mișcării. La începutul acțiunii contractele musculare și în decurs de 5-30 secunde nu se pot relaxa. După această relaxare treptată apare și re-mișcarea este deja puțin mai ușoară. Dar după odihnă totul se repetă.
În această boală, spasmul poate implica mușchii feței, trunchiului, membrelor.
Pentru miotonia ereditară includ miotonia distrofică, miotonia congenitală a lui Thomsen, miotonia atrofică, paramiotonia și alte boli.
O modalitate simplă de a determina miotonia este simptomul unui "pumn". Dacă bănuiți o miotonie, medicul vă cere să deconectați rapid pumnul. O persoană care suferă de această boală genetică nu poate face acest lucru rapid și fără efort. Ca test, puteți, de asemenea, să vă oferiți să eliberați rapid maxilarul, să vă ridicați de pe un scaun sau să deschideți un ochi strălucit.
Persoanele care suferă de miotonie au adesea o construcție atletică. Acest lucru se datorează faptului că în aceste boli anumite grupuri musculare sunt hipertrofate. Sub influența unor situații reci și stresante, spasmul muscular crește, de obicei.
De regulă, o persoană care "are" o miotonie în genomul său poate coexista cu ea. Acești oameni pur și simplu trebuie să aleagă profesia potrivită, în care nu este nevoie de mișcări ascuțite. Dar există soiuri de miotonie, în care există un risc de dezvoltare a dizabilității sau a decesului subită.
Un alt tip de boală neuromusculară ereditară este myoplegia. În acest caz, o caracteristică caracteristică a bolii sunt atacurile de slăbiciune musculară. Există mai multe forme de mioplegie paroxistică: hipocalemie, hiperkaliemie și normocaliemică.
În această boală în celulele musculare, polarizarea membranelor este perturbată și proprietățile electrolitice ale mușchilor se schimbă.
În momentul unui atac, de obicei există o slăbiciune ascuțită a mușchilor brațelor picioarelor sau trunchiului. Uneori pot apărea slăbiciunile faringelui, laringelui, mușchilor respiratori, care pot duce la deces.
Toate formele de boli neuromusculare ereditare nu sunt supuse tratamentului. Dar medicina modernă continuă să caute modalități de a influența bolile genetice. Și în viitorul apropiat, se vor dezvolta probabil modalități eficiente de a influența astfel de boli genetice.
Încălcarea circulației cerebrale: un accident vascular cerebral și nu numai
Boli ale sistemului nervos