Cu ajutorul ingineriei genetice, a fost dezvoltată o nouă variantă a unuia dintre factorii de coagulare, care într-un studiu la șoareci a prezentat o mai mare eficacitate și siguranță în tratamentul hemofiliei decât factorii standard utilizați.
Hemofilia este o boală congenitală cauzată de o mutație care împiedică sinteza unuia dintre factorii de coagulare. Ca rezultat al lipsei unuia dintre factori, riscul de sângerare crește, ceea ce poate fi chiar fatal.
Există două forme principale de hemofilie (hemofilie A și hemofilie B), în funcție de ce sinteză a factorilor este încălcată. Tratamentul acestei boli este redus la perfuzii regulate de factori de coagulare. Astfel de perfuzii sunt destul de scumpe și, în unele cazuri, sunt ineficiente din cauza apariției unor reacții patologice specifice.
Aproximativ 20-30% dintre pacienții cu hemofilie A și 5% dintre pacienții cu hemofilie în organism, ca răspuns la perfuzia de factor de coagulare incepe de a sintetiza anticorpi specifici proteinelor introduse perturbatoare. În aceste cazuri, utilizarea așa-numita terapie de by-pass, care este administrat la alți factori de coagulare (în particular Factor VIIa și complex de protrombină activat), care sunt în faza finală în formarea de trombi. Cu toate acestea, un astfel de tratament este și mai scump (aproximativ 30.000 USD pe curs) și, de asemenea, nu este întotdeauna eficient.
studiu
Un grup de cercetatori de la copilul spital din Philadelphia (SUA), pe baza unui factor de coagulare molecula Xa (una dintre proteinele care controleaza sangerarea si a opri formarea cheagurilor de sânge), a creat o molecula care este puțin diferită de cea a formei de probă. Într-un studiu efectuat la șoareci, sa demonstrat că o nouă variantă a acestei proteine ajută la controlul eficient și sigur al procesului de coagulare a sângelui în hemofilie.
Dacă apare o deteriorare, sunt eliberați anumiți factori de coagulare a proteinelor. O moleculă nouă de factor Xa varianta se leagă activ la acești factori și declanșează o nouă cascadă de coagulare.
Cercetătorii au demonstrat că noua moleculă este mai eficientă pentru tratarea hemofiliei decât factorul VIIa și acționează în doze mai mici.
Desigur, pentru a evalua cât de bine va funcționa noua moleculă, sunt necesare cercetări suplimentare asupra persoanelor cu hemofilie.
Pentru ce sa efectuat cercetarea?
Tipul "sălbatic" al moleculei factorului natural Xa este foarte instabil în sânge, se degradează rapid și, prin urmare, nu poate fi utilizat în practica medicală.
Noua formă a moleculei factorului Xa îi conferă o stabilitate mai mare, ca urmare a faptului că molecula poate circula destul de mult în fluxul sanguin și poate începe cascada de coagulare a sângelui dacă este necesar. Cu toate acestea, în studiul la șoareci nu a existat nici o dovadă de formare excesivă a trombilor, care ar putea duce la consecințe nedorite.
Cercetătorii speră că noua moleculă poate deveni un tip de terapie by-pass pentru cei care nu beneficiază de tratament standard.