Factorii genetici ai avortului obișnuit și riscul de tromboză venoasă
Riscul de avort spontan recurent poate consta din perturbarea funcționării normale pentru cel puțin trei sisteme de tromboză, tromboliza și sinteza de hormoni sexuali.
Trombofilia - stare patologică a unui organism, caracterizat printr-o tendință crescută a trombozelor intravasculare din cauza tulburărilor congenitale, ereditare sau dobândite ale sistemului hemostazei, având ca rezultat pierderea unuia dintre principalele sale caracteristici - menținerea circulant de sânge într-o stare lichidă.
Trombofilia poate fi cauzată de o tulburare ereditară, adică modificări ale genelor responsabile pentru menținerea hemostazei. Trombofilia poate fi de asemenea asociată cu stările fiziologice - sarcina, obezitatea si factori externi: chirurgie, utilizarea contraceptivelor hormonale, sindrom antifosfolipidic, niveluri crescute de homocisteina, fumatul sau o lunga perioada de imobilitate. Cele mai comune markeri genetici ai trombofilie ereditar includ mutația genei protrombinei. metiltetrahidrofolat reductaza și factorul Leiden. Mulți oameni nu au simptome (sau simptomele trec neobservate) cu trombofilie ereditară, deoarece tendința nu este suficient de puternic pentru a trombofilie exprimat. Aceste tulburări genetice apar adesea numai în condiții suplimentare (obiceiuri alimentare, sarcină, administrarea de medicamente). Studii recente au arătat că prezența unei predispoziții genetice la trombofilie este asociat cu un risc crescut de complicatii ale sarcinii (avort habitual, insuficienta placentara, intarzierea cresterii fetale, toxemia tardiv (preeclampsie). Polimorfisme in aceste gene pot fi de asemenea o cauza de tromboza venoasa.
Tulburări ale sistemului fibrinolizei (liza fibrinei și ajustare) în cele mai multe cazuri se datoreaza polimorfisme in PAI1 gene si factor de coagulare a sângelui XIII. Se știe că inhibarea fibrinolizei duce deseori la întreruperea procesului de implantare fetală. În acest sens, o scădere a activității acestui sistem este unul dintre motivele încetării anticipate a sarcinii. În prezent, polimorfismul 4G PAI-1 gena se gaseste in 82%, iar factorul de polimorfism Val34Leu de coagulare XIII, în 51% dintre femeile cu avort spontan regulat.
Disfuncția endotelială poate fi, de asemenea, cauza avortului spontan, precum și preeclampsie și eclampsie. Cauza genetică a disfuncției endoteliale este polimorfismul genei ACE. Genotipul D / D se găsește la 28-31% dintre femeile care sunt expuse riscului de avort spontan.
Nivelurile ridicate de androgeni (hormoni sexuali masculini) se pot datora polimorfismului genei CYP17. genotipurile A1 / A2 și A2 / A2 care corespund predispoziției la avort spontan.
Examinarea cea mai completă pentru a identifica factorii de avort spontan și dezvoltarea trombozei venoase include toate genele listate (numărul complex 3 - vezi lista de prețuri).
Studiul predispoziției genetice la trombofilie este prezentat în următoarele cazuri:
- Prezența în anamneza a două și mai multe întreruperi ale sarcinii în termeni precoce;
- Prezența în istoric a complicațiilor severe ale sarcinii (gestație, dezvoltare fetală întârziată, moarte fetală intrauterină);
- Prezența rudelor cu manifestări trombotice înaintea vârstei de 50 de ani (infarct miocardic, accident vascular cerebral, embolie pulmonară, tromboză venoasă profundă a membrelor inferioare, și altele.);
- Mai multe tentative de FIV nereușite;
- O creștere a nivelului anticorpilor antifosfolipidici și / sau homocisteinei;
- Planificarea operațiilor ginecologice;
- Administrarea contraceptivelor hormonale orale (OK). Femeile care prezintă un episod de tromboembolism venos care primesc contraceptive orale;
- Scopul terapiei de substituție hormonală. Femeile cu un episod de tromboembolism venos care primesc terapie de substituție hormonală;
- Fumatul bărbați cu vârsta sub 50 de ani cu un episod de tromboembolism venos;
- Prezența tromboflebitei.
Complex: Polimorfisme ale genelor sistemului hemostazei:
1) G20210A al factorului II de coagulare a sângelui (protrombină)
2) Gena G1691A a factorului V de coagulabilitate a sângelui (factor Leyden)
3) Gena C667T a metilentetrahidrofolat reductazei (MTHFR)
Factorii genetici ai avortului obișnuit și riscul de tromboză venoasă
Riscul de avort spontan poate fi format din încălcarea funcționării normale a cel puțin trei sisteme: tromboza, tromboliza și sinteza hormonilor sexuali.
Trombofilia - stare patologică a unui organism, caracterizat printr-o tendință crescută a trombozelor intravasculare din cauza tulburărilor congenitale, ereditare sau dobândite ale sistemului hemostazei, având ca rezultat pierderea unuia dintre principalele sale caracteristici - menținerea circulant de sânge într-o stare lichidă.
Trombofilia poate fi cauzată de o tulburare ereditară, adică modificări ale genelor responsabile pentru menținerea hemostazei. Trombofilia poate fi de asemenea asociată cu stările fiziologice - sarcina, obezitatea si factori externi: chirurgie, utilizarea contraceptivelor hormonale, sindrom antifosfolipidic, niveluri crescute de homocisteina, fumatul sau o lunga perioada de imobilitate. Printre cele mai comune markeri genetici ai trombofiliei ereditare sunt mutațiile genelor protrombină. metiltetrahidrofolat reductaza și factorul Leiden. Mulți oameni nu au simptome (sau simptomele trec neobservate) cu trombofilie ereditară, deoarece tendința nu este suficient de puternic pentru a trombofilie exprimat. Aceste tulburări genetice apar adesea numai în condiții suplimentare (obiceiuri alimentare, sarcină, administrarea de medicamente). Studii recente au arătat că prezența unei predispoziții genetice la trombofilie este asociat cu un risc crescut de complicatii ale sarcinii (avort habitual, insuficienta placentara, intarzierea cresterii fetale, toxemia tardiv (preeclampsie). Polimorfisme in aceste gene pot fi de asemenea o cauza de tromboza venoasa.
Tulburări ale sistemului fibrinolizei (liza fibrinei și ajustare) în cele mai multe cazuri se datoreaza polimorfisme in PAI1 gene si factor de coagulare a sângelui XIII. Se știe că inhibarea fibrinolizei duce deseori la întreruperea procesului de implantare fetală. În acest sens, o scădere a activității acestui sistem este unul dintre motivele încetării anticipate a sarcinii. În prezent, polimorfismul 4G PAI-1 gena se gaseste in 82%, iar factorul de polimorfism Val34Leu de coagulare XIII, în 51% dintre femeile cu avort spontan regulat.
Disfuncția endotelială poate fi, de asemenea, cauza avortului spontan, precum și preeclampsie și eclampsie. Cauza genetică a disfuncției endoteliale este polimorfismul genei ACE. Genotipul D / D se găsește la 28-31% dintre femeile care sunt expuse riscului de avort spontan.
Nivelurile ridicate de androgeni (hormoni sexuali masculini) se pot datora polimorfismului genei CYP17. genotipurile A1 / A2 și A2 / A2 care corespund predispoziției la avort spontan.
Examinarea cea mai completă pentru a identifica factorii de avort spontan și dezvoltarea trombozei venoase include toate genele listate (numărul complex 3 - vezi lista de prețuri).
Studiul predispoziției genetice la trombofilie este prezentat în următoarele cazuri:
- Prezența în anamneza a două și mai multe întreruperi ale sarcinii în termeni precoce;
- Prezența în istoric a complicațiilor severe ale sarcinii (gestație, dezvoltare fetală întârziată, moarte fetală intrauterină);
- Prezența rudelor cu manifestări trombotice înaintea vârstei de 50 de ani (infarct miocardic, accident vascular cerebral, embolie pulmonară, tromboză venoasă profundă a membrelor inferioare, și altele.);
- Mai multe tentative de FIV nereușite;
- O creștere a nivelului anticorpilor antifosfolipidici și / sau homocisteinei;
- Planificarea operațiilor ginecologice;
- Administrarea contraceptivelor hormonale orale (OK). Femeile care prezintă un episod de tromboembolism venos care primesc contraceptive orale;
- Scopul terapiei de substituție hormonală. Femeile care prezintă un episod de tromboembolism venos care primesc terapie de substituție hormonală;
- Fumatul bărbați cu vârsta sub 50 de ani cu un episod de tromboembolism venos;
- Prezența tromboflebitei.