REPREZENTAREA GENETICA
întipărire genetice (HY) - proces epigenetic, în care în manifestările fenotipice originii parentale afectează modificări ale genei (imprinting gena), cromozomi sau porțiuni ale acestora (imprinting genomic), adică exprimate doar una din perechea de alele - paternă sau maternă. Acest fenomen este un indicator al contribuției parentale inegale la funcționarea genotipul descendenților.
Un exemplu de imprimare genomică este un drift al vezicii urinare care apare atunci când ovulul este fertilizat cu două spermă-
tozoidami si pierderea de cromozomi materne (Diandra). În acest caz, țesutul „normal“ cariotip embrion în sine nu se dezvolta în trophoblast extinderea rapidă. Când dublu set de cromozomi părinte (digenite) format teratom - creșterea tumorală embrionar într-o puternică inhibare a țesutului placentar. Aceste exemple ilustrează investiția parentală inegală în dezvoltarea embrionului la genomului determină contribuția tatălui în dezvoltarea trofoblast și mare contribuție la dezvoltarea genomului materne in sine structuri embrionare.
În descrierea mecanismului de imprimare genetică, nu se poate ignora fenomenul de disimie monoparentală (ORD). ORD este înțeleasă ca originea cromozomilor omologi sau părților lor de la unul dintre părinți. Mecanismele pot fi:
1) corectarea nullisomiei într-unul din gameți de către desymia de-a lungul aceluiași cromozom al celuilalt gamete;
2) reducerea trisomiei la dezomie - pierderea cromozomului "extra" al unui părinte cu conservarea celorlalte două de la cel de-al doilea părinte;
3) corectarea monozomiei prin duplicarea unui cromozom unic al unuia dintre părinți în absența unui cromozom omologic de la celălalt părinte;
4) recombinarea somatică - schimbul între cromatidele cromozomilor omologi în celulele somatice (ORD prin segmente cromozomiale separate).
Aceste modificări se referă la fragmentele genomului cu zone inscriptionate. Cand OSA daca cromozom contine portiuni imprimata, alelele sunt localizate în aceste regiuni pot fi exprimate sau suprimat în funcție de originea parentală, ceea ce duce la patologie. În cazul în care OSA cromozom nu contine site-uri inscriptionate anomalii fenotipice apar.
În prezent, sunt descrise mai mult de 30 de boli ereditare, în care rolul regiunilor imprimate ale genomului joacă un rol. Acestea sunt așa-numitele boli de imprimare genetică. Cele mai frecvente dintre ele: sindroamele lui Prader-Willy, Angelmann, Russell-Silver, Beckwith-Wiedemann și altele.