Deficit de 3-metilcrotonil-coenzima A carboxilază
Deficit de 3-metilcrotonil-coenzima A carboxilază (deficit de 3-MKK). cunoscută și sub numele de 3-metilcrotonilglicinuria tip 3 sau o deficiență a 3-MCC este o boală ereditară autosomală recesivă. la care în organism există o încălcare a metabolismului proteinelor.
Persoanele cu această tulburare au un nivel inadecvat de enzimă din organism care ajută la descompunerea proteinelor care conțin aminoacizi - leucină. Această boală apare în aproximativ o persoană la 50.000 de locuitori din întreaga lume.
Semne și simptome
De regulă, la copiii afectați de 3-metilcrotonilglicinuria de tip 1, la naștere nu există semne vizibile ale bolii. Acest lucru se datorează faptului că semnele și simptomele bolii se manifestă în primul an de viață sau în copilăria timpurie.
Simptomele care sunt caracteristice pentru o deficiență 3MKK pot varia de la o formă ușoară la un pacient care amenință viața. Dintre acestea, trebuie subliniat:
- tulburări de alimentație;
- frecvente cazuri de vărsături și diaree;
- oboseala rapidă a copilului și letargie constantă și tonus muscular slab (hipotensiune arterială).
Trăsăturile caracteristice ale bolii, în unele cazuri, cum ar fi cele care apar în sindromul Reye (o boală gravă care se dezvolta la copiii care sunt convalescenta unei infecții virale, cum ar fi varicela sau gripa). În majoritatea cazurilor, apariția sindromului Ray asociat cu utilizarea de aspirină pentru tratamentul acestor infecții virale.
Acest lucru nu este surprinzător, deoarece se crede că alte boli genetice legate de biotina, cum ar fi deficitul biotinidase și golokarboksilazsintetazy deficiență pot fi tratate numai cu ajutorul biotină. Persoanele care suferă de aceste tulburări multiple carboxilaza E au aceleași probleme cu catabolism leucina ca pacienții cu deficit carboxilaza 3-methylcrotonyl-CoA.
genetică
Genele MCCC1 MCCC2 și sunt responsabile pentru formarea de subunități proteice care împreună formează un 3-metillkrotonil enzimă-coenzima A carboxilaza. Această enzimă joacă un rol important în defalcarea proteinelor din alimente. În special, enzima este responsabilă pentru a patra etapă - tratamentul leucinei. Daca o mutatie in gena MCCC2 MCCC1 sau reduce activitatea sau poate provoca o lipsă totală a enzimei 3-methylcrotonyl-CoA carboxilaza, organismul nu poate converti în mod corespunzător leucină. Ca o consecință, cantitatea de subproduse toxice ale tratamentului cu leucină crește la un nivel periculos. Ca urmare, creierul și sistemul nervos sunt deteriorate. Această boală este moștenită de un tip autosomal recesiv.