[legenda id = "attachment_9312" align = "alignleft" width = "280"]
Ce este această boală Fibroză chistică?
Simptomele și semnele de fibroză chistică
Ileusul meconial datorită blocării lumenului ileonului de către meconiul gros vâscos poate fi cea mai veche manifestare și se observă la 15-20% din nou-născuții care suferă de fibroză chistică. Adesea, cu ileus meconial, sunt observate erupții cutanate, perforare sau atrezie intestinală și, cu rare excepții, se dezvoltă ulterior alte manifestări ale MB. De asemenea, în cazul fibrozei chistice, poate fi observată ulterior sindromul de retragere a meconiului și sindromul de obstrucție cu meconiu. La sugarii care nu aveau manifestări ale ileusului meconial, care este exact funcția CFTR, este de părere că aceasta face parte din canalul de clorură dependentă de AMP care reglementează transportul de sodiu și clor prin membrana celulară. De asemenea, simptomele fibrozei chistice pot fi: în purtătorii heterozygosci pot exista tulburări minore în transportul electroliților în celulele epiteliale, dar nu există manifestări clinice. Fiziopatologia Practic, toate glandele exocrine sunt afectate în grade diferite și distribuite. În glande pot:- dezvoltă obstrucția lumenului canalelor excretorii cu material eozinofilic vâscos sau dens;
- schimbări histologice și hiperproducția secreției;
- fără modificări histologice, dar secreția de sodiu și clor este crescută.
Explicații pulmonare ale fibrozei chistice
De obicei, la naștere au o histologie normală a plămânului. Leziuni pulmonare difuze initiaza bronhoobstructiv calibru mic secreție anormal de gros și vâscos. Bronșiolita și blocarea congestiei căilor respiratorii slizistognoynymi dezvoltă secundară obstrucției și infecție. Modificări în tuburile bronșice sunt mai frecvente decât leziuni parenchimatoase. Emfizemul nu este foarte pronunțat. Odată cu progresia procesului in plamani îngroșate peretelui bronhiilor; purulent tractului respirator umplut, vâscos secrete; Aparand Boala se poate manifesta o reducere inițială mai mare a greutății corporale și creșterea în greutate inadecvată de 4-6 săptămâni de viață. La sugari hraniti cu lapte praf formula de soia sau lapte de vacă, ca urmare a malabsorbție de proteine poate dezvolta hipoproteinemia cu edem și anemie. La 50% dintre pacienții cu fibroza chistica bolii sunt primele manifestări ale manifestărilor bolii in plamani. Deseori există infecții recurente și cronice, manifestate prin tuse și șuierături. Cele mai multe anxietate compulsiv provoacă tuse cu spută dificilă, adesea însoțită de vărsături și tulburări de somn. Odată cu progresia bolii apar spații intercostale retracție, mușchi auxiliar implicat în respirație, piept baril, degetele în formă de „copane“ și cianoză. Înfrîngerea tractului respirator superior se manifestă de obicei polipoza nazala si sinuzite cronice sau recurente. Adolescentii pot experimenta dezvoltarea fizică întârziată, debut tardiv de pubertate, in scadere toleranta la efort. Insuficiența pancreatică este prezentă clinic în 85-90% dintre copii, de obicei, în perioadele timpurii și pot avea un curs progresiv. Manifestările clinice includ frecvente scaune grase, mari, cu miros neplăcut, a crescut abdominale și întârzierea dezvoltării fizice cu scăderea reducerea grăsimii subcutanate și a masei musculare in ciuda unui apetit normal sau crescut. Prolapsul rectal este remarcat la 20% dintre copiii sub 1-2 ani care nu primesc tratament. Ele se pot alătura, de asemenea, manifestări de deficit de vitamine liposolubile. potoobrazovanie excesivă în vreme caldă sau febră poate duce la episoade de deshidratare hipotonă și colaps circulator. Într-un climat uscat, sugarii pot dezvolta alcaloză cronică metabolică. Cristale de sare și caracteristic aroma sărat al fibroza chistica boli de piele si face diagnosticul foarte probabil. La pacienții cu vârsta de 13 ani și peste 17% de a dezvolta diabet de tip I mellitus, iar in 5-6% dezvolta ciroză biliară multilobular cu varice esofagiene și formarea hipertensiunii portale. dureri abdominale cronice sau recurente pot fi legate de invaginației, ulcere formă peptiches-cal abces paraappendikulyarnym, pancreatită, gastroezofageal NYM de reflux, esofagita, leziune colecist sau episoade de obstrucție intestinală parțială din cauza unei fecale anormal groase și vâscoase. Complicațiile MB includ, de asemenea, osteopenie, osteoporoză, artralgii recurente si artrita.
Diagnosticul fibrozei chistice
Pacienți cu una sau mai multe trăsături fenotipice
Chist X-ray
Radiografia toracică și CT de înaltă rezoluție pot demonstra hiperinflația și îngroșarea peretelui bronșic în stadiile incipiente. Ulterior, există locuri de infiltrare, atelectazie și reacția ganglionilor limfatici bazali. Odată cu progresia bolii, se dezvoltă atelectazia segmentală sau lobară, formarea chisturilor, bronhiectazia și o creștere a arterei pulmonare și a ventriculului drept. Clătirea și diminuarea simplă a degetului sunt caracteristice, reflectând acumularea de mucus în bronhiile mărită. Practic, în toate cazurile, radiografia și scanarea CT arată o diminuare a sinusurilor paranazale. În studiul funcției pulmonare, este identificată hipoxemia; scăderea capacității vitale forțate a plămânilor. volumul expirării forțate în 1 s. un debit volumetric mediu de expirație între 25 și 75%. raportul FEV / FVC - indicele Tiffno; creșterea volumului pulmonar rezidual și a raportului dintre volumul pulmonar rezidual și capacitatea pulmonară totală. La 50% dintre pacienții cu fibroză chistică se observă semne de obstrucție reversibilă a căilor respiratorii - îmbunătățirea parametrilor funcționali după inhalarea aerosolului bronhodilatator.
Cursul bolii Fibroza chistică este în mare măsură determinată de gradul de leziuni pulmonare. Această înfrângere este ireversibilă, ducând la epuizare și, în cele din urmă, la moarte, de obicei ca urmare a unei combinații de insuficiență respiratorie și a bolilor cardiace pulmonare. Prognosticul sa îmbunătățit semnificativ în ultimele 5 decenii, în principal datorită tratamentului activ înainte de apariția unor modificări ireversibile ale plămânilor. Speranța medie de viață în SUA este de 35 de ani. Speranța de viață este mai mare la pacienții fără insuficiență pancreatică. Genul feminin, colonizarea timpurie de către mucoidele Pseudomonas, leziunile pulmonare la debut, fumatul și hiperreactivitatea căilor aeriene sunt asociate cu un prognostic ușor mai rău. FEV. estimată cu privire la vârstă și sex, este cel mai bun predictor al mortalității.
Tratamentul fibrozei chistice
Combinații de aminoglicozide
În exacerbări severe ale fibroza chistica, in special in Pseudomonas colonizării, se recomandă să folosească antibiotice parenterale, care necesită adesea spitalizare, dar unii pacienți atent selectate pot fi tratate la domiciliu. Combinații de peniciline și aminoglicozide cu activitate aeruginosa anti-Pseudomonas este administrat intravenos. In general, o doza initiala tobra-mitsina sau gentamicina este 2,5-3,5 mg / kg, de 3 ori pe zi, dar poate necesita o doză mai mare pentru a atinge o concentrație admisă în sânge [nivel de vârf de 8-10 mg / ml. nivelul minim este mai mic de 2 μg / ml]. Tobramicina este de asemenea eficientă și sigură dacă se administrează o dată pe zi. Din cauza excreția renală crescută a anumitor peniciline pentru a atinge concentrații terapeutice pot necesita doze mai mari de ele. Utilizarea sa ar trebui să fie limitată la pacienții cu valoarea inițială ridicată în timpul dezvoltării complicațiilor pulmonare acute reversibile, în combinație cu chirurgia pulmonară, sau pacienți la transplant pulmonar iminent. De asemenea, puteți utiliza metode non-invazive de a crea un suflu pozitiv, în timp ce expirati - nazal sau folosind o mască. Dispozitivele de respirație cu presiune pozitivă intermitentă nu trebuie utilizate din cauza riscului de apariție a pneumotoraxului. Utilizate pe scară largă de fonduri prin tuse orale, dar eficacitatea lor este confirmată de o cantitate mică de date. Se recomandă să nu se utilizeze antitusive. S-a demonstrat că utilizarea de zi cu zi prelungită dornase alfa reduce rata declinului funcției pulmonare și incidența exacerbări severe impuse de caile respiratorii. Pneumotoraxul poate fi tratat prin drenajul cavității pleurale prin toracostomie. toracotomie deschis sau toracoscopie cu rezectie și bășicilor curățarea suprafețelor tampon pleurale eficiente în tratamentul pneumotorax recurente. Hemoptizia masivă sau recurentă este tratată cu embolizarea arterelor bronșice afectate. glucocorticoizii orale arata copiilor primul an, cu bronsiolita prelungită și pacienții cu bronhospasm refractar, aspergiloza bronhopulmonară alergică, complicații inflamatorii. Utilizarea prelungită a gluco-corticoizilor într-un mod alternativ poate incetini declinul functiei pulmonare, cu toate acestea, din cauza complicațiilor asociate cu terapia cu glucocorticoizi, nu este recomandat pentru utilizarea de rutină. Pacienții care primesc glucocorticoizi trebuie evaluate în mod regulat pentru dovezi ale metabolismului glucidelor depreciate și întârzierea creșterii liniare. Se arată că ibuprofenul, atunci când a aplicat timp de mai mulți ani într-o doză suficientă În același timp, pacienții colonizate cu Pseudomonas poate fi demonstrat un tratament pe termen lung cu antibiotice. La pacienții individuali cursuri de administrare de aerosoli tobramicina repetate o lună mai târziu, și azitromicină oral de 3 ori pe săptămână poate fi eficientă pentru a îmbunătăți sau stabiliza funcției pulmonare și exacerbările reducătoare. La pacienții cu Pseudomonas colonizarea în prezența manifestărilor clinice Scopul terapiei antimicrobiene este îmbunătățirea parametrilor clinici și posibila reducere a numărului de microorganisme din tractul respirator. Eradicarea Pseudomonasului este imposibilă. Cu toate acestea, sa demonstrat că terapia antibacteriană precoce în timpul colonizării inițiale a nemukoidny tractului respirator sușele mi Pseudomonas poate fi eficace în eradicarea microorganismului pentru un timp. Regimuri variaza fibroza chistica, dar de obicei constau în inhalarea de colistin sau tobramicina, adesea în combinație cu luarea în fluorochinolonelor.
Terapia de substituție
Vezi și:
div> .uk-panoul ">" data-uk-grid-margin "