Vizitator (neînregistrat)
Nu știu ce de specialitate pentru a include întrebarea mea, dar am crezut că a fost conectat cu articulațiile, apoi un podiatrist. Adevărul este că am foarte mult la toate articulațiile părțile îndoiți, am folosit să cred că toți oamenii așa, dar atunci când un prieten a arătat că sunt în stare de șoc. comună umărul meu este lăsând la o parte, dacă luați un sac de mână sau doar pe o parte oblokatitsya șold în comun merge înainte și înapoi, a eslives corpului se deplaseze pe un picior, etc. Cum de a determina ce este trebuie să plătiți și dacă trebuie să se aplice la orice medic. Poate că acest lucru este normal? Mulțumită în avans.
Am fost la spital pentru a vedea o podiatrist pentru consultare, el ma dus la un genetician, care a văzut că am fost „vytvoryayu“, cu încheieturile lui a spus, totul este clar, sindromul Ehlers-Danlos. Chiar și examinat mine tot găsit pe corpul o mulțime de vânătăi, iar pielea întârziată de peste tot și a spus, da, exact. Și ce este acest sindrom, cum ar fi acesta este tratat nu spune nimic. Te rog spune-mi ce este.
Caracteristicile de bază clinice ale sindromului Ehlers-Danlos cauzate de țesut conjunctiv giperrastyazhimostyu congenital în legătură cu sinteza tulburărilor de colagen cauzate de mutatii in gene diverse colagen. Identificate (clinice, biochimice, moleculare genetice) 10 tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, care cu punct clinic și de vedere genetic ar trebui să fie considerată ca o formă nosologică independentă.
Principalele simptome ale sindromului Ehlers-Danlo sunt:
Piele: sverhrastyazhimost (obraji, sub capetele exterioare ale clavicles, coate, genunchi), catifelate, fragilitate, sângerare, pistrui maro inchis (20), cicatrice (multiple, cum ar fi hârtie absorbantă, cheloid), striuri în regiunea lombară, vene translucide, discrepanţă suturi postoperatorii.
Articulațiilor: extensie pasivă a degetului mic de 90 ° sau mai mult, aducând degetul mare pe antebrațul, hiperextensie a cotului de 10 ° sau mai mult, hiperextensie a articulației genunchiului cu 10 ° sau mai mult, o atingere gratuit podeaua cu mâinile când genunchii depliate, hiperextensie interfalangiană, încheietura mâinii, glezna și alte articulații, dislocare obișnuită a articulațiilor, picioare plate.
Ochii: ptoza, completarea periorbitală, detașarea retinei, rămășițele epicălente, ruperea globului ocular.
Urechile: super-extensibilitate.
Dinți: adoniu parțial, dinți supercompleți, smalț opalescent, boli parodontale, carii multiple.
Pieptul: scolioza, cifoza, lordoza, spatele plat, depresia sternului.
Abdomen: hernie (cordon ombilical, linii albe, inghinale, diafragmatice), perforație intestinală spontană.
Membre: vene varicoase, noduli subcutanați pe picioare.
Inima: prolapsul valvei mitrale, aritmiile, distonia vegetativă.
Organe interne: ptoza stomacului, rinichilor și uterului.
Brain: anevrism cerebral, hemoragie subarahnoidă.
Livrare rapidă.
Astfel, cu sindromul Ehlers-Danlos, există încălcări (primare sau secundare) în toate sistemele corpului. Cele mai importante semne diagnostice sunt hiperelasticitatea pielii; noduli subcutanat (sferule), mai ușor de palpabil pe suprafața anterioară a tibiei; supraexprimarea articulațiilor; vulnerabilitate crescută a țesuturilor; simptome de diateză hemoragică; prolapsei valvei mitrale.
Imaginea clinică a diferitelor tipuri de sindrom Ehlers-Danlos "se suprapune" aproape toate simptomele. Pentru diagnosticul diferențial se utilizează criterii bazate pe combinații de severitate a simptomelor și complicații. Aceasta necesită experiență în tratamentul pacienților cu tulburări congenitale ale țesutului conjunctiv. Tipurile 5-10 sunt foarte rare. Cele mai "cele mai grele" tipuri sunt primul și al patrulea. Tipul "ușor" de tip 2 este dificil de distins de displazia congenitală a țesutului conjunctiv.
Genetica sindromului Ehlers-Danlo trebuie considerată separat pentru fiecare dintre cele 10 tipuri. Dintre acestea, autozomal dominant a moștenit 1-4, 7 și 8, autozomal recesiv - al 6-lea, legat la X - al 5-lea și al 9-lea tip. Pentru modelul 10, modelul de moștenire nu este stabilit, deoarece este extrem de rar.
Sindromul Ehlers-Danlo este un exemplu tipic de heterogenitate a locusului eterogen. Toate loci, mutațiile în care provoacă sindromul, sunt legate de sinteza proteinelor din elementele fibroase ale țesutului conjunctiv (în principal colagenul). Fibrele de colagen sunt neregulate și dispuse în mod neregulat
Sindromul Ehlers-Danlo are un efect redus asupra funcției de reproducere, deși numărul de descendenți a fost redus parțial la pacienți. Există izolate cu un efect pronunțat al strămoșului de mai multe generații, în care pacienții cu sindrom de tip 1 reprezintă 10% din populația totală.
Dacă v-ați înregistrat mai devreme, atunci "log in" (formularul de autentificare din partea dreaptă sus a site-ului). Dacă sunteți aici pentru prima dată, înregistrați-vă.
Dacă vă înregistrați, puteți urmări ulterior răspunsurile la mesajele dvs., puteți continua dialogul în subiecte interesante cu alți utilizatori și consultanți. În plus, înregistrarea vă va permite să efectuați corespondență privată cu consultanții și cu alți utilizatori ai site-ului.
Scrieți părerea dvs. cu privire la întrebarea, răspunsurile și alte opinii: