În ciuda faptului că scleroza multiplă este o boală ereditară, încercările de a găsi gene asociate cu această boală nu au fost convingătoare. Acum, pentru prima data cercetatorii au raportat o mutatie a genei, care afecteaza in mod direct dezvoltarea bolii. Rezultatele cercetării sunt prezentate în revista științifică Neuron.
„Aceasta descoperire este cruciala pentru intelegerea cauzelor sclerozei multiple“, - spune Carles Vilariño-Guell (Carles Vilariño-Güel), la Departamentul de Genetica Medicala de la Universitatea din British Columbia (Universitatea din British Columbia) Vancouver. Micul este cunoscut despre procesele biologice care duc la debutul bolii, iar aceasta descoperire ofera multe oportunitati pentru dezvoltarea de noi tratamente.
Scleroza multiplă este o boală neurodegenerativă în care sistemul imunitar atacă mielina, care protejează fibrele nervoase, iar legătura dintre creier și organism este întreruptă. Boala afecteaza 2 milioane de oameni din intreaga lume, iar tratamentul nu este inca disponibil.
Aproximativ 10-15% din cazurile de scleroză multiplă sunt ereditare, dar până acum oamenii de știință care efectuează studii genetice nu au găsit o legătură între riscul de a dezvolta scleroză multiplă și variante specifice ale genei. În schimb, la persoanele care au mutații, probabilitatea de a dezvolta această boală crește cu 70%.
Am gasit o mutatie intr-o gena numita NR1H3, ceea ce duce la o pierdere a functiei de proteine LXRA, spune neurolog Weihong Song. "Proteina LXRA controlează reglarea transcripției genelor implicate în homeostazia lipidică, inflamația și imunitatea congenitală".
Șoarecii cu mutații genetice au probleme neurologice, inclusiv o scădere a producției de mielină. Este important de observat că, deși aceste mutații sunt prezente numai la 1 din 1000 de persoane cu scleroză multiplă, există variante comune în aceeași gena care sunt factori de risc pentru scleroza multiplă.
Astfel, chiar dacă pacienții nu au mutații rare, metodele de tratament care vizează această cale sunt capabile să le ajute.
Mai mult în articolul științific:
