Sindromul Marfan (sau arachnodactyly) este o boală ereditară caracterizată prin insuficiența țesutului conjunctiv. Boala conduce la modificări patologice în sistemele și organele cardiovasculare, nervoase, musculo-scheletice și alte sisteme.
Cauzele sindromului Marfan
Numeroase studii au arătat că sindromul Marfan este cauzat de o mutație în cel de-al 15-lea cromozom al genei de proteină fibrilină, ca urmare a distrugerii structurii și producției de colagen.
Potrivit statisticilor, în 75% din cazuri, gena mutată este transmisă copiilor de la părinți bolnavi, iar în alte cazuri, mutațiile genetice care apar în mod spontan la momentul concepției sunt aduse la boală.
Cauzele unor astfel de "defalcări" în gene nu sunt pe deplin înțelese, dar cu o probabilitate de 50% se poate argumenta că copiii născuți cu sindromul Marfan vor transmite această boală descendenților.
Simptomele sindromului Marfan
Cele mai semnificative simptome ale bolii includ modificări externe ale apariției unei persoane. Deci, bolnavii au o creștere mare față de rudele lor. Un alt semn care vă atrage atenția este fizicul astenic, în care membrele sunt mult mai lungi și, de asemenea, arachnodactyly, sau "degetele păianjen" sunt observate. Toți oamenii cu această boală au un craniu alungit, o maxilară mică, cu dinți în creștere și ochi adânc stabili.
De obicei, simptomele sindromului Marfan sunt împărțite în grupuri în funcție de organele și sistemele în care se manifestă. De exemplu, creșterea crescută și membrele alungite sunt manifestări ale sistemului musculo-scheletic. Acestea includ, de asemenea, curbura coloanei vertebrale, deformarea toracelui, moaleitatea articulațiilor și picioarele plate.
Simptomele de la ochi - tulburarea și dislocarea lentilei (deplasarea din locația naturală), miopie, exfolierea retinei și creșterea presiunii intraoculare.
Cele mai periculoase semne ale sindromului Marfan sunt simptome legate de sistemul cardiovascular. Boala conduce la stratificarea pereților aortei și lărgirea rădăcinii acesteia, iar aceasta este plină de o ruptură neașteptată a arterei principale a inimii și un rezultat aproape inevitabil letal. În plus, cu boala lui Marfan, uneori o închidere slabă a supapelor de inimă, ceea ce duce la o creștere a mărimii, zgomotului, dispneei și bătăilor neregulate ale inimii.
Mai puțin grave sunt manifestări ale patologiei din plămâni, piele și sistemul nervos.
Diagnosticul sindromului Marfan
Pentru a diagnostica sindromul Marfan este posibilă numai după o examinare complexă de către experți de profil diferit: cardiolog, ortoped, oftalmolog și genetician.
Un medic specializat în tulburări ereditare va studia istoria familiei pentru a identifica rudele care au murit din cauza bolilor cardiovasculare.
Cardiologul va atribui o radiografie toracică și va măsura activitatea electrică a inimii (ECG). Este necesară și o ecocardiogramă, pe baza căreia se vor obține dimensiunile aortice și se va verifica funcționarea supapelor.
Un medic ortopedic va determina dacă există o curbura a pieptului și a coloanei vertebrale, a picioarelor plate și a altor probleme comune.
O examinare oculară de către oftalmolog va dezvălui modificări patologice ale lentilei, dacă există.
Criteriile pentru diagnosticarea sindromului Marfan sunt destul de stricte și precise. Acest lucru se datorează faptului că o serie de caracteristici ale bolii sunt tipice (de exemplu, nu întotdeauna o persoană înaltă și subțire, cu degetele lungi subțiri este bolnav). În plus, există alte boli ale țesutului conjunctiv care sunt însoțite de simptome similare.
Diagnosticul final depinde de confirmarea sau respingerea arachnodactyly într-un istoric familial. Dacă una dintre rude a avut această boală, o confirmare suficientă în două sisteme ale corpului, altfel - în trei.
Simptomele bolii nu apar în copilăria timpurie, dar se găsesc numai cu vârsta. Diagnosticarea în timp util a sindromului Marfan este foarte importantă, dar chiar dacă diagnosticul este făcut de ani de zile, puteți trata simptomele chiar înainte de verdictul final al medicilor.
Tratamentul sindromului Marfan
Până în prezent, nu există metode eficiente pentru tratarea sindromului Marfan. Toate activitățile sunt reduse la prevenirea complicațiilor bolii.
Cu scolioza puternică, sunt prezentate procedurile de fizioterapie, precum și întărirea mecanică a scheletului. Corecția chirurgicală se efectuează dacă unghiul de abatere al coloanei vertebrale este de 45 ° sau mai mult.
Prognosticul vieții persoanelor care suferă de sindromul Marfan depinde, în primul rând, de severitatea și amploarea modificărilor care afectează sistemul cardiovascular. Odată cu ruperea trunchiului pulmonar și a anevrismului aortic, în majoritatea cazurilor pacientul moare.
Tratamentul sindromului Marfan presupune supravegherea medicală constantă și examinarea periodică a diagnosticului. Activitatea fizică a pacienților trebuie redusă la niveluri medii sau scăzute, adică evenimente sportive, sporturi de contact, scufundări și încărcături izometrice ar trebui excluse. Femeile aflate la vârsta fertilă care au această boală, este necesar să se supună consiliere medicală și genetică.
Știați că:
Dacă ficatul nu mai funcționa, moartea ar fi venit în 24 de ore.
În timpul funcționării, creierul nostru cheltuiește o cantitate de energie egală cu un bec de 10 wați. Deci, imaginea unui bec luminat deasupra capului în momentul unui gând interesant nu este atât de departe de adevăr.
Greutatea creierului uman este de aproximativ 2% din greutatea corporală totală, dar consumă aproximativ 20% din oxigenul care intră în sânge. Acest fapt face ca creierul uman să fie extrem de sensibil la daunele cauzate de lipsa de oxigen.
Oasele omului sunt de patru ori mai puternice decât betonul.
În timpul vieții, persoana obișnuită produce două sau mai multe bazine de saliva mari.
În patru felii de ciocolată neagră conține aproximativ două sute de calorii. Deci, dacă nu doriți să obțineți bine, este mai bine să nu mâncați mai mult de două lobule pe zi.
Toată lumea are nu numai amprente digitale, ci și limbaj.
Oamenii care sunt obișnuiți să ia micul dejun regulat sunt mult mai puțin susceptibili de a suferi de obezitate.
Stomacul unui om se descurcă bine cu obiectele străine și fără intervenția medicală. Se știe că sucul gastric poate dizolva chiar monede.
O persoană care ia antidepresive, în majoritatea cazurilor, va suferi din nou de depresie. Dacă o persoană sa confruntat cu depresia însuși, are toate șansele să uite pentru totdeauna acest stat.
Ficatul este cel mai greu organ din corpul nostru. Greutatea sa medie este de 1,5 kg.
În timpul strănutului, corpul nostru se oprește complet. Chiar și inima se oprește.
Căzând dintr-un măgar, este mai probabil să vă încurcați gâtul decât să cădeți de pe un cal. Doar nu încercați să respingeți această afirmație.
Cu o vizită regulată la solarium, șansa de a dezvolta cancer de piele crește cu 60%.
De obicei, căscatul îmbogățește corpul cu oxigen. Totuși, această opinie a fost respinsă. Oamenii de stiinta au dovedit ca castigarea, o persoana raceste creierul si imbunatateste performantele sale.
De ce militarii trăiesc mai mult? Secretele sănătății armatei ruse
Conform statisticilor, speranța de viață a unui ofițer rus obișnuit este mai mare decât cea a unui om obișnuit de 25 de ani. Să încercăm să ne dăm seama de ce.