Sindroame de leziuni ale sinapselor și mușchilor neuromusculare: miastenia gravis, miopatie
Principala manifestare a leziunilor sinapselor neuromusculare este oboseala patologică a mușchilor scheletici. Slăbiciunea mușchilor, în funcție de sarcină, se observă cel mai adesea în mușchii exteriori ai ochilor și duce la apariția ptozei și diplopiei, deoarece unitățile motorii acestor mușchi conțin doar o cantitate mică de fibre musculare.
Pacienții cu miastenia gravis generalizata de multe ori sufera de disfagie și slăbiciune musculară scheletică în funcție de sarcină, în special la nivelul extremităților proximale. Cea mai frecventă cauză este sindromul gravis miastenic (fostul termen - miastenia gravis pseudoparalytica) - o boală autoimună caracterizată prin producerea de anticorpi împotriva receptorilor acetilcolinei ai sinapsei neuromusculare.
Deoarece numărul de receptori conservat. furnizarea unui comportament adecvat al impulsurilor nervoase nu este suficientă, atunci mușchii de-a lungul nervilor inervați nu primesc numărul necesar de impulsuri incitante. Pe electromiogramă există o scădere (descreștere) a PD a mușchilor afectați cu stimulare electrică repetată.
Miastenia diagnosticarea manifestărilor clinice tipice, prezența decrement electromiograma, prezența anticorpilor la receptorii acetilcolinei și reducerea slăbiciune musculară după administrarea de inhibitori ai acetilcolinesterazei scurte, cum ar fi clorura de edrofonium. In tratamentul miasteniei eficace cu acțiune lungă inhibitori de colinesterază, medicamente imunosupresive. O metodă suplimentară de tratament (la unii pacienți tineri) este un timectomia.
Spre deosebire de miastenia gravis. miopatie (leziuni musculare primare), conduce de obicei la lent slabiciune musculara progresiva, este independentă de sarcină. atrofie musculară miopatice nu este la fel de pronunțată ca atrofie musculară neurogenă și parțial mascat prin înlocuirea fibrelor musculare cu țesut gras (lipozomi sau lipomatoză), deci probabil discrepanța dintre mușchii normale sau psevdogipertrofirovannym aspectul și gradul de slăbiciune musculară.
Tulburările sensibile și vegetative sunt absente, precum și fasciculările care indică o leziune neurogenă. Mialgia și spasmele musculare sunt mai frecvente în metabolică decât în miopatiile congenitale.
Numeroase tipuri de miopatii includ distrofia musculară (X-linked recesiv, autosomal dominant si recesiv), miopatii metabolice, distrofie miotonica (cu simptome clinice suplimentare, cum ar fi cataracta, Frontal indepartezi linia parului, precum și alte tulburări sistemice, cum ar fi bolile Steinert-Batten-Kurshmana ) și miozită.
O discuție detaliată a acestor boli depășește sfera acestei cărți. În diagnosticul diferențial al myopathies sunt cele mai importante istorie de familie, date de cercetare neurologice, cercetarea de laborator (în special nivelul de creatinkinază) și electromiografie, precum și rezultatele studiilor genetice moleculare (in ultimii ani, a fost făcut mari progrese în acest domeniu, astfel încât, în multe cazuri, puteți pune în finală diagnostic).
Sporiți precizia diagnosticului. la rândul său, permite o predicție mai precisă și facilitează consilierea genetică.