Singurul lucru care a indicat acest diagnostic a fost prezența unor valuri specifice pe EEG. Autopsia a confirmat această ipoteză.
***
În 1933, în al treilea Reich va începe „programul T-4“, ordinul lui Hitler, care prevedea sterilizarea de o jumătate de milion de persoane cu dizabilități mintale - pacienți cu clinici neurologice și psihiatrice. Unul dintre profesorii Institutului de Psihiatrie Max Planck, Hans Geherd Creutzfeld, membru al SS-ului, ia brusc partea pacienților săi. Aproape toti pacientii sai evita soarta a sute de mii de oameni bolnavi mintal uciși de medici germani nazisti. Cu zece ani mai devreme, Creutzfeld a descris pentru prima dată o boală denumită mai târziu după el. Simptomatologia ei a fost foarte pronunțată și a dus la moarte într-un timp destul de scurt. Cauza bolii a rămas necunoscută.
Pacienții aflați în prima fază a bolii
Această boală aparține unui nou tip de boli pe care umanitatea sa confruntat recent. În anii 50 ai secolului XX, printre oamenii din insula Papua Noua Guinee a fost observat un focar al unei boli fatale. Virologul american Daniel Gaydushek, absolvent al Universității Harvard, care a sosit pe insulă, a descris cele trei etape ale bolii. Prima - etapa de incubare, care a remarcat simptome neurologice doar ușoare, care începe în cele din urmă pentru a arăta instabilitatea mersului, deficiențe de vorbire, vedere si auz. În timp, procesul trece la a doua etapă - "sedentar". Violarea mersului devine atât de pronunțată încât pacientul nu mai poate să se miște independent. Abilitățile mentale ale unei persoane continuă să se deterioreze. În etapa a treia - terminalul - pacientul nu mai putea să vorbească, să se ridice, a existat o slăbiciune pronunțată a mușchilor și tremurul. Gaydushek a numit noua boală "kuru", considerând-o o manifestare a unei infecții neurologice virale lente. Datorită modificărilor specifice ale creierului, virusul a fost numit virusul encefalitei spongiforme. După ce a studiat distribuția acestuia, Daniel Carleton Gajdusek ajuns la concluzia că transmiterea bolii datorită prevalenței în rândul persoanelor handicap canibalismul ritual, în care rudele apropiate au mâncat virusul kontaminiruemy creier decedat. Cu toate acestea, acest lucru nu a dat un răspuns la întrebarea de unde provine epidemia bruscă. La urma urmei, era obiceiul oamenilor pentru o lungă perioadă de timp, și în același handicap au reușit să supraviețuiască într-un fel, este îndoielnic la Kuru mortalitate de 100 la suta. Daniel Carleton Gajdusek a făcut ipoteza că virusul pe insulă pentru o lungă perioadă de timp pentru a circula într-o formă slăbită, și pentru anumite motive necunoscute suferi mutații, declanșând o creștere bruscă a mortalității.
În 1976, Gaydushek a primit Premiul Nobel pentru Medicină pentru "descoperirea unui nou tip de transmitere a bolilor infecțioase". Se compară cu Kuru au cunoscut de mult infecție în skrappi oi numită, „scrapie“, similar cu simptome și rezultatul - o boala mortala pentru animale și că cel mai important lucru este contagios. Termenul "virus lent" a fost aplicat pentru prima dată în 1954 în ceea ce privește bolile animalelor.
Cu toate acestea, nu toate se încadrează în teoria virală. Agentul cauzal al bolii nu distruge familiar cu metodele de inactivare a virusului: fie formol sau un agent nou descoperita UV, nu a luat. Dar, cel mai important, infecția nu a provocat un răspuns din partea sistemului imunitar.
Kuru, a doua etapă a bolii
20 de ani după rapoartele privind o epidemie de Kuru, și timp de patru ani, până Daniel Carleton Gajdusek Premiul Nobevskoy pentru cercetare in natura encefalită spongiformă agentului patogen luat Stanley Stanley B. Prusiner, microbiolog american. Pentru o lungă perioadă de timp de lucru cu proteinele-enzime, Stanley a făcut presupunerea că agentul infecțios în caz de scrappy este proteina. El a chemat o astfel de proteină care provoacă o infecție, prion - proteinacee infecțioasă.
În 1982, Stanley a izolat un tip patogen de proteină din creierul unei oi răzuite de scrapie și o numește "asociată cu scrapie", abreviată la PrPSc. Diferența sa față de tipul non-patogen al proteinei prionice - "celulară", celulară (PrPC), produsă de celulele sănătoase - este în structura spațială a moleculei de proteină, în termeni simpli, în forma fizică a moleculei. Odata ajuns in organism, proteina patologica incepe sa refaca proteina celulara dupa sinteza sa de catre celula, in stadiul final. Un astfel de proces în biochimie se numește "reîncărcare".
Cu toate acestea, pentru început, prionul trebuie să intre în creier. Pe măsură ce realizează proteina, care nu are un sistem de transport în organism, nu este complet cunoscută. Prin pătrunderea prionului în corp este considerată în mod tradițional oral, dar trebuie să pătrundă în interior înainte de a fi digerată în mediul agresiv al stomacului. Probabil, prionul se ascunde în limfocitele B, deoarece la șoareci cu deficiență de celule B forma clinică de scrappy nu a apărut, în ciuda infecției cu prion.
Gena, care este responsabilă pentru producerea proteinei celulare normale, se numește Prnp, localizată în cel de-al 20-lea cromozom și este activă în multe organe și țesuturi ale unei persoane sănătoase. In primul rand izolat de hamsteri la Institutul din Zurich, experimentele cu aceasta gena au continuat pe soareci (gena insasi exista in toate mamiferele si pasarile). Mutațiile din această gena pot duce la apariția spontană a bolii prionice - un fel de infecție internă. Șoarecii modificați genetic fără gena Prnp sunt perfect sănătoși și nu diferă de frații lor, dar au imunitate completă la infecția cu prioni.<
În ciuda activității unei gene în diferite celule și organe, impactul real al prioni semnificativ doar în sistemul nervos. Cel mai probabil, acestea provoacă moartea celulelor prin apoptoza, care se manifestă encefalită spongiformă morfologia.
În prezent, sunt cunoscute mai multe boli cauzate de prioni și toate acestea se caracterizează prin afectarea sistemului nervos. În plus față de boala Kuru și Creutzfeldt-Jakob menționată deja, astfel de infecții fatale includ insomnia familiei.
Cunoscut încă de la Renaștere, descris la momente diferite și numit diferit, această boală lovește cu greutatea și disperarea pentru pacient. De regulă, se manifestă în deceniul al cincilea și simptomul principal, după cum sugerează și numele, este pierderea abilității de a dormi. În primul rând, pacientul scrie insomnie pentru stres sau suprasolicitare, încercând să adoarmă cu o pilula de dormit. Cu toate acestea, somnul de medicație nu este cauzat, maxim, ceea ce vă puteți aștepta - o ușoară stupoare, în care o persoană se încadrează în câteva zeci de minute. Creierul nu se odihnește deloc. De obicei încep tulburări neurologice tipice - tulburări de tremor, vorbire și de coordonare. Singurul lucru care rămâne neschimbat este capacitatea de a realiza ceea ce se întâmplă. Motivul nu lasă o persoană până în ultima zi, până când creierul epuizat cu insomnie aruncă corpul într-o comă. Pentru a salva o persoană este imposibil de tratat această boală acolo.
În secolul XX, omenirea sa confruntat cu un singur, absolut mortal, incomparabil cu orice altă boală infecțioasă. Singura scăpare de la el este zborul și distrugerea a tot ceea ce a contactat agentul. Cu toate acestea, acest lucru nu poate fi protejat de o mutație a genei, în urma căruia prionul va apărea în interiorul organismului însuși, iar în acest caz, doar o moleculă patologică va fi suficientă pentru a declanșa cascada morții. Ce să facem cu asta - cu siguranță neînțeles.