Colestaza intrahepatică familială progresivă (PSVH) - tipuri, diagnostice
Acizii biliari sunt transportați în mod activ prin membrana tubulară a hepatocitelor. Acest proces este esențial pentru secreția de bilă. Du-te prin membrana tubulară se datorează proteine specifice (de exemplu, P-tip ATPases), pompa de export a sărurilor biliare și a proteinelor 3 posedând MDR de droguri.
Progressive colestază familiala intrahepatic (1-PFIC) (boala Baylera) este un complex de patologii rare, care provoaca o mutatie a genei care codifică o servește FIC1 ATPaza tip P. Funcția exactă a acestei proteine este necunoscut, dar se pare ca este asociat cu transportul dependent de ATP al fosfolipide.
Patologia este reducerea transportului tubular al acizilor biliari, ceea ce conduce la formarea bilei anormale și distrugerea progresivă a membranelor tubulare, având ca rezultat apariția de colestaza. Prin caracteristici histologice includ lumenul tubular expandat, umflarea membranei tubulare și pierderea microvililor.
De regulă, colestaza se combină cu un nivel normal de gamma-glutamil transferază serică, ceea ce sugerează că există puține sau niciun fel de leziuni ale conductelor biliare.
Progressive colestaza intrahepatic familiala (PFIC-2) este cauzata de mutatii in prezenta pompa de export a sărurilor biliare, ceea ce duce la o absență aproape completă a acidului biliar conjugat în bilă. Colestază rezultă din efectul citotoxic al acizilor biliari, care se acumulează în hepatocite.
Sugarii cu aceasta boala autozomal recesiva colelitiazei mark progresive, ci ca în boala Baylera, nici un semn concludent de afectare a canalului biliar la nivelul normal de ser gamma-glutamil.
Progressive colestaza intrahepatic familiala (PFIC-3) reprezintă un alt sindrom apar rar cauzata de mutatie de proteine 3 având multirezistente la medicamente, și caracterizată prin absența aproape completă a bilei fosfatidilcolina. Studiul histologic a aratat hepatic proliferarea duetului biliar și infiltrarea inflamatorie în tractul portal.
Copiii dezvoltă icter precoce și o creștere anormală a nivelurilor serice ale gamma-glutamil transferazei, ceea ce indică o deteriorare mai pronunțată a canalului biliare. În ciuda absenței observațiilor pe termen lung, terapia empirică cu acid ursodiocholic este utilizată pentru toate defectele biletelor bile.
