O formă specială de colestaza intrahepatic descrisă pentru prima dată în 1965, Clayton. Aceasta se caracterizează prin secreție alterată a bilirubinei, acizilor biliari și bromsulfaleina manifestată dezvoltarea familiei treptată a cirozei. ceea ce duce la moarte. Literatura de specialitate conține descrieri sub diferite denumiri: boala Baylera, fatală colestază intrahepatică familială, colestază intrahepatică familiala, severa colestaza familiala intrahepatic, o colestaza intrahepatic fatala, progresiva colestaza intrahepatic familiala, progresiva ciroza colestatică familiala cu tulburare a metabolismului acizilor biliari, colestaza familiala intrahepatic cu retard mintal de dezvoltare și de creștere. Cele două zeci de observații. disponibile în literatura de specialitate, dacă urmați cu strictețe definiția primară Clayton poate fi adăugat la observațiile noastre, 11, 6 alte cazuri, se pare că, acesta poate fi, de asemenea, atribuite acestei Nosologie, în ciuda absenței de natură familială.
Simptomele bolii lui Byler. Manifestările clinice ale colestazei în aproximativ jumătate din cazuri încep în primele 3 luni de viață, restul de cazuri - în primul an de viață. Colestaza este de obicei incompletă. Icterul de intensitate variabilă, adesea moderată, este însoțit de întunecarea urinei și parțial de fecale acholice. Mâncărimea pielii este întotdeauna devreme și foarte grea. El domină imaginea clinică din punctul de vedere al intensității și influenței sale asupra stării generale, tulburării somnului. Mancarimile se modifică inconsecvent cu numirea colestiraminei, spre deosebire de ceea ce se observă cu colestaza asociată cu leziunile anatomice ale tractului biliar. Fenobarbitalul are adesea cel mai bun efect sedativ asupra mâncării. Lărgirea ficatului, consistența densă sau fermă se dezvoltă constant și rapid.
Apariția splenomegaliei indică manifestări portal ale bolii fibrogeene intrahepatice. De regulă, nu există tulburări de creștere sau alte anomalii viscerale. Unul dintre copiii noștri a avut rahitisme severe, ușor de eliminat prin doze mari de vitamina D. Cu toate acestea, există câteva rapoarte de rahitism sever, care nu sunt foarte sensibile la vitamina D. Într-un caz, rahitism sever. au răspuns slab la vitamina D2, am utilizat un derivat hidroxilat de vitamina D. În legătură cu o deficiență a vitaminei K, pot apărea manifestări hemoragice severe.
Date histologice. Schimbările histologice sunt nespecifice: fibroza portală foarte răspândită pe scară largă, cu infiltrare inflamatorie moderată de către celulele mononucleare. Uneori, fibroza portalului este combinată cu fibroza intralobulară pronunțată, atingând aproape și exfoliază zonele centrolobulare. În locurile de fibroză portală, de regulă, există o proliferare neoductulară, ceea ce face dificilă evaluarea integrității ductulilor. În cazul studiilor histologice repetate, se evidențiază o dezvoltare treptată a fibrozei portalului și intralobulară, care reflectă natura progresivă a bolii.
Cursul bolii este caracterizat de exacerbări ale colestazei cu remisii periodice, mai mult sau mai puțin complete. Fiecare agravare este adesea provocată de o infecție intercurențială, în special nazofaringiană. Prin urmare, pentru a preveni exacerbarea colestazei, am propus efectuarea adenoidectomiei și amigdalectomiei. Exacerbările se manifestă în primul rând prin reluarea pruritului cutanat, care este de multe ori primul și de mult timp rămâne singurul semn al colestazei. Alte semne clinice apar câteva săptămâni mai târziu. Aceasta poate dura de la câteva săptămâni la 12 luni. De fapt, remisiile nu sunt niciodată complete, hepatomegalia rămâne întotdeauna. Treptat, remisiile devin mai puțin pronunțate, ficatul devine greu, neuniform, înțepător, care corespunde cirozei biliari. Rezultatul letal se dezvoltă datorită sângerărilor gastrointestinale datorate hipertensiunii portale decompensate sau insuficienței hepatice progresive la vârste diferite între 2 și 15 ani. Este de asemenea descrisă o durată lungă de viață (20-25 ani).
În unele dintre observațiile noastre, s-au constatat megasplaninimia biliară concomitentă, colelitiaza, calcificarea pancreasului sau o imagine macroscopică a pancreatitei cronice care a fost detectată cu laparotomie. De obicei, însă, pietrele vezicii biliare sau pancreasului sunt asimptomatice.
Natura familiei bolii este ușor de stabilit dacă există leziuni ale câtorva copii de aceeași familie sau relație de sânge la părinți, caracteristică transmisiei autosomale recesive. Există, de asemenea, posibilitatea unor forme sporadice care, în prezența tuturor celorlalte manifestări, nu ar trebui să respingă diagnosticul bolii lui Byler.
Tratamentul. Tratamentul bolii lui Byler este foarte limitat. Cholestyramine afectează mai mult sau mai puțin eficace mâncărimea, dar nu interferează cu procesul cirotic progresiv. Fenobarbital poate avea un efect pur simptomatic: reduce mâncărimea și nivelul hiperbilirubinemiei, dar nu afectează nici durata exacerbărilor, nici evoluția pe termen lung a bolii. Este încă dificil să se stabilească un beneficiu real pentru pacienții din aceste activități. Rețineți că în cazul descris de Williams, drenajul vezicii biliare externe a fost de asemenea eficient, în timp ce în cazul lui Gray și Saunders și cazul Clayton efectul a fost controversat.
Revista femeilor www.BlackPantera.ru: Alajill Odyevr