Trimiterea muncii tale bune la baza de cunoștințe este ușoară. Utilizați formularul de mai jos
Elevii, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și activitatea lor vor fi foarte recunoscători.
Myotonia (un sinonim al bolii lui Thomsen) este o boală ereditară a sistemului neuromuscular caracterizată prin tulburări specifice ale mișcărilor sub formă de spasme musculare tonice care apar în faza inițială a mișcării active. Boala este transmisă de un tip dominant. Este dificil să se relaxeze mușchiul după o contracție puternică a acestuia la începutul mișcării. Muschiul rămâne scurt timp de câteva secunde, apoi se relaxează lent. Mișcările ulterioare fac treptat totul mai ușor și spasmele încetează complet. Cu toate acestea, după o odihnă, chiar și o perioadă prelungită, spasmul tonic al mușchilor apare cu aceeași forță. Spasmele captează mușchii membrelor, trunchiului și feței. Spasmele se agravează și se răcește. Primele simptome ale miotoniei se dezvoltă în copilărie sau adolescență și persistă la pacienți toată viața. Pacienții diferă adesea în ceea ce privește adiția sportivă, musculatura bine dezvoltată. Prognosticul este favorabil, dar necesită o alegere corectă a unei specialități care nu este legată de reacțiile motorii rapide, activitatea șoferului, pilotului, transportorului etc. este contraindicată.
Alocați miotoniei atrofice, în care, împreună cu simptomele miotonice, se observă tulburări endocrine și distrofice. Pacienții găsit atrofierea mușchilor feței, gâtului, brațelor și mâinilor, precum și bărbați impotentsiyau, menopauza precoce la femei, cataracta precoce, pierderea părului, pierderea dinților, piele uscată.
Tratamentul miotoniei este în mare parte simptomatic. Numirea acidului ascorbic și a chininei (în interior cu 0,3-0,5 g 3-4 ori pe zi) reduce temporar spasmele. Preparatele de calciu și o dietă săracă în potasiu (restrângerea cartofului, etc.) sunt prezentate. Recomandări termice recomandate sub formă de bai de lumină și apă, iontoforeză cu calciu și chinină, masaj și exerciții terapeutice.
miotonie congenitală (congenita miotonie, boala Thomsen) se referă la o boală ereditară a sistemului neuromuscular, manifestă tulburări de motilitate particulare - spasme musculare tonice în faza inițială a mișcării active.
Etiologia nu este bine înțeleasă. Boala are o natură ereditară-familie, dar cazuri frecvente și sporadice; este transmisă de o genă autosomală care este moștenită dominant.
Patogenia bolii este asociată cu modificări ereditare ale metabolismului în țesutul muscular. Se pare că există o încălcare a proceselor enzimatice asociate cu fazele inițiale ale contracției musculare. Datorită efectului pozitiv al utilizării ACTH la miotonia congenitală sugerează lipsa funcțiilor renale, având ca rezultat ruperea ionului echilibrului de potasiu.
Anatomia patologică. În sistemul nervos central și periferic, nu s-au detectat modificări patologice. creșterea semnificativă a dimensiunii transversale a fibrelor musculare, finețe striații transversale, creșterea cantității de nuclee sarcolemei.
Curs și simptome. Primele semne ale bolii apar in copilarie sau adolescenta, amplificat la 20 de ani si persista in viata pacientilor.
Există o dificultate în relaxarea musculară după o contracție puternică. Acest lucru se întâmplă la începutul unei mișcări arbitrare: mușchiul, care a intrat într-o stare de spasm tonic, continuă să se contracte pentru câteva secunde și apoi se relaxează lent. Mișcările ulterioare devin treptat mai ușoare și devin normale. Cu toate acestea, după odihnă, nici măcar lung, spasmul miotonic al mușchilor se reia cu aceeași intensitate. Un simptom precoce este o tulburare de mers. Primii pași sunt deosebit de dificili. Uneori, cu mișcare rapidă, pacienții își pierd echilibrul și cad. Spasmele tonice, de asemenea, apuca muschii de pe mâini, trunchi și față. Mișcări deosebit de dificile în mâini și degete (de exemplu, stoarcerea și desprinderea degetelor într-un pumn). Spasmele se intensifică în timpul excitației și răcirii și slăbesc din consumul de alcool. Forța musculară la pacienți este redusă comparativ cu norma. Se observă o creștere a excitabilității mecanice și electrice a mușchilor cu nervozitate normală a nervilor. În studiul elasticității, este detectată relaxarea lentă a mușchilor, cunoscută sub numele de "reacția miotonică". Există o schimbare în reflexele pielii și tendoanelor, care au și un caracter miotonic. Uneori se observă reacția miotonică a elevilor la convergență și la stimularea luminii.
Prognosticul este favorabil, dar necesită alegerea corectă a unui pacient de specialitate, care nu este asociat cu reacții motorii rapide (lucrări pe transport, transportor, etc.).
Tratamentul este în mare parte simptomatic. Asociați acid ascorbic și chinina interior (0,1--0,5 g 3--4 ori pe zi) sau prin injecție intramusculară (2 ml dintr-o soluție 50% de 1 ori pe zi), și prin aceasta reduce temporar severitatea sindromului miotonica. Tratamentul cu doze mari de ACTH (80-100 unități pe zi timp de 8-12 zile), de asemenea, dă de obicei un efect instabil. Preparatele de calciu și o dietă săracă în potasiu sunt prezentate. Recomandări termice recomandate sub formă de bai de lumină și apă, iontoforeză cu calciu și chinină, masaj și terapie moderată de exerciții. A se vedea și bolile ereditare.
miotonie atrofica (miotonie atrofie; sinonim: miotonie distrofică, distrofia miotonică, o boala Kurshmana - Batten - Steinert) este, aparent, o boală independentă, dar nu se opresc încearcă să-l combine cu o miotonie congenitală. Boala începe la o vârstă relativ mai târzie, caracterizată printr-o creștere constantă și atașarea la simptomele miotonice ale paraliziei atrofice.
tratamentul cu miotonie a spasmei musculare
Boala este transmisă printr-un tip dominant autosomal.
Studiile complexului cromozom din cultura de leucocite din sângele periferic au evidențiat un cromozom în plus într-un grup de acrocentre mici (cromozomi cu centromere distală).
În patogeneza miotoniei atrofice, rolul principal este jucat de insuficiența funcției suprarenale.
Curs și simptome
Sindromul Myotonic este deosebit de dezvoltat în mușchii degetelor și în mușchii de mestecat, paralizie, atrofie localizate în mușchii feței, umerilor, apoi întins pe un membrelor. O caracteristică deosebit de caracteristică este atrofia musculaturii sternocleidomusus. Exprimate tulburări endocrine sub formă de infantilism și infertilitate la femei și încălcări ale funcției sexuale la bărbați. Foarte des există cataractă precoce, atrofie cutanată, alopecie etc.
Prognoza: boala progresează în mod constant și duce la o profundă dizabilitate.
Tratamentul este același cu cel al miotoniei congenitale, dar ineficient.
Găzduit pe Allbest.ur