Prin bolile acumulării de lipide (lipidoses, într-un sfingolipidozy sens restrâns) realiza un grup eterogen de boli caracterizate metabolismul afectarea zată lipidelor din diferite clase. Multe dintre acestea sunt boli lizozomale congenitale, în care există un defect al unei anumite enzime lizozomale care participă la catabolismul sfingolipidelor. sfingolipide Scindare, este o componenta normala a in primul rand creierului si a altor organe, iar lichidul extracelular este întreruptă la o anumită etapă, care duce la acumularea lor-leniyu și caracterizată clinic prin tulburări progresive cu motor-E și mentale, leziuni ale organelor parenchimatoase, piele, retina ochi.
Bolile de acumulare a lipidelor sunt determinate genetic. În general, există un tip de moștenire autosomal recesiv, datorită excluderii bolii Fabry, care este moștenită în mod aderent la cromozomul X. Boli se manifestă în principal în copilărie, dar există forme minore și cronice ale cursului. Rezultatul este în mare parte letal, deoarece încercările de terapie de substituție cu o enzimă încapsulată în lipozomi nu dau rezultate promițătoare.
Patogenia tulburărilor psihice în cazul bolilor lizozomale de acumulare pare să se bazeze pe două consecințe generale ale subdegradării componentelor celulare. Acumularea, depășind pragul critic, duce la perturbarea funcțiilor celulelor și acestea mor. În plus, moartea lor poate fi asociată cu efectul toxic al unor compuși care acumulează detergenți. Un factor suplimentar al tulburărilor mintale este distorsiunea geometriei neuronilor ordonate complex. Ca răspuns la acumularea de componente celulare nedigerate în neuroni, se formează procese neo-casuale, foarte mari, numite meganeurite. Ei nu mai sunt corpul celulei-mamă și filialele sale multiple-shilovid guvernamentale, la întâmplare, aberant contact cu alte neuroni si dendritele, perturba în mod semnificativ normală „buclă de sârmă“ a creierului.
Cele mai cunoscute și răspândite boli ale acestui grup sunt bolile lui Tay-Sachs, Gauchers, Niemann-Pick și altele.
Boala Thea-Sachs este moștenită de tipul recesiv de gangliozidoză, care este deosebit de comună în rândul evreilor. Pentru această patologie, deficitul enzimei hexosaminidază A (implicat în catabolismul gangliozidelor cerebrale) este tipic, ca urmare a faptului că aceste lipide se acumulează în neuroni; în același timp, funcția creierului este afectată, orbirea se dezvoltă și copilul moare,
Cu boala Niman-Pick la adulți, sfingomielina se acumulează în principal în splină și ficat; copiii experimentează întârzierea mintală și moartea timpurie. Boala este cauzată de inadecvarea unuia dintre izoenzimele sfingomielinazei.
Boala Gaucher se caracterizează printr-o depunere excesivă a cerebrozide în macrofage ale splinei, ficatului, ganglionilor limfatici și măduva datorită costurilor predeterminate genetic defect fer-ment glikotserebrozidazy.
Înainte de a porni la întrebările specifice de încălcări ale metabolismului lipoproteinelor și a aterosclerozei, este necesar să se evidențieze unele dintre dispozițiile generale ale metabolismului colesterolului și a compoziției corporale și caracteristicile de formare a formelor de transport a lipidelor din sânge.