Genomele organismelor superioare conțin o cantitate mare de ADN în exces. Este cunoscut faptul că cantitatea de ADN per genom haploid al organismului nu are o legătură sistematică cu complexitatea organismului. De exemplu, o celula umana contine mai ADN de aproximativ 700 de ori mai mult decât bacteria Escherichia coli, dar unele celule amfibieni si plante contin mai mult de 30 de ori mai mult decât ADN-ul celulelor umane. Mai mult, genomul diferitelor tipuri de amfibieni poate fi diferit de cantitatea de ADN în 100 și mai multe ori.
Următorul argument confirmă ideea de redundanță a genomului organismelor superioare. În principiu, cantitatea de ADN conținută în genomul de mamifere este suficientă pentru a codifica aproximativ 3 milioane de proteine de dimensiune medie (3.000.000.000 nucleotide). Dar, din moment ce gradul de mutație stabilește ...
limita numărul de gene necesare ale unui organism din care depinde supraviețuirea, putem presupune că mamiferele (și toate celelalte organisme) nu pot fi construite din mai mult de 60.000 de proteine. În plus, chiar regiunile de codificare sunt adesea întrerupte de secțiuni lungi de ADN necodificat.
Funcția principală a genomului este de a determina sinteza specifică a moleculelor de ARN. Unele porțiuni ale secvenței de nucleotide a ADN-ului este copiat în secvența de ARN corespunzătoare care codifică o proteină (dacă acest ARNm) sau formează un ARN „structural“ (transport) - (ARNt) sau - ARN ribozomal (ARNr). Fiecare regiune a ADN-ului care produce o moleculă funcțională de ARN este o genă.
In eucariotele superioare, exista gene de aproximativ 100.000 de perechi de nucleotide, iar unele conțin chiar mai mult de 2 milioane de perechi de nucleotide (gena distrofinei); în timp ce pentru codificarea unei proteine medii (300-400 aminoacizi), doar aproximativ 1.000 de perechi de nucleotide sunt suficiente. Cea mai mare parte a acestei lungimi în exces constă din secțiuni lungi de ADN necodificat, introni. care sunt întrerupte de segmente relativ scurte ale exonului ADN care codifică.
Gena sintetizat cu molecula de ARN (transcriptului ARN primar) este modificat cu îndepărtarea secvențelor intronice în transformarea unei molecule ARNm în timpul despicare ARN.
Fiecare genă este asociată cu secvențele de reglare ADN. responsabil pentru transcrierea genei la un moment dat și într-un tip celular specific. Cele mai multe dintre ele sunt în amonte (direcția 5 ') de la situsul de start al transcripției ARN-ului, dar poate fi în aval (3 „) de la locul de terminare a transcripției ARN și pot apărea, de asemenea, în exoni și introni.