O panoramă a fălcilor arată prezența dinților supercompletați.
Dizostoza cheie-craniană (displazia cheie-craniană, sindromul Sheitheuer-Marie-Centon) este o boală ereditară. cauzate de mutații în gena Runx2 [1] [2]. situat pe brațul scurt al cromozomului 6. Dizostoza claviculară-craniană este transmisă printr-un tip dominant autosomal. Caracterizat de defecte în dezvoltarea oaselor craniului, precum și de absența completă sau parțială a claviculelor.
simptomatologia
Principalele simptome ale disostozei claviculare-craniene sunt:
- Subdezvoltarea sau absența uneia sau a ambelor clavicule. În absența sau subdezvoltarea claviculei, centura de umăr este strâns îngustă, membrele anterioare sunt înclinate și coborâte. Există mobilitate excesivă în articulațiile umărului, este posibil chiar atingerea umerilor din fața sternului.
- Se poate forma întârzierea închiderii (osificării) spațiului dintre oasele craniului (ferigi), incluziuni osoase suplimentare. Un fontanel mare poate rămâne deschis pe tot parcursul vieții.
- Încălcarea formării rădăcinilor, o întârziere în erupția laptelui și a dinților permanenți. Dinții din lapte nu se pot schimba până la vârsta de 25-30 de ani. Adesea întâlniți dinții supradimensionați.
De asemenea, în cele mai multe cazuri se remarcă:
- Creștere scăzută în comparație cu rudele.
- Brahicefalie.
- Hypertelorism.
- O frunte înaltă și proeminentă.
- Subdezvoltarea oaselor pelviene.
Alte probleme medicale includ recurența infecțiilor tractului respirator superior; complicații, recăderi ale infecției urechii; osteoporoza precoce și problemele articulare; frecvența mare a secțiunii cezariene la femei; un grad ușor de întârziere a motorului la copiii cu vârsta sub cinci ani.
Pacienții cu disostoză clasică claviculă-craniană au un nivel normal de inteligență.
Boala apare în mod egal între bărbați și femei și afectează toate rasele.
epidemiologie
Prevalența disostozei claviculare-craniene este una la un milion, dar acest lucru este cel mai probabil condiționat, deoarece există relativ puține complicații medicale în comparație cu alte disostoze scheletice.
Boala este inclusă în Lista bolilor rare (orfane) din cadrul Ministerului Sănătății al Federației Ruse [3].
diagnosticare
Diagnosticul disostozei claviculare-craniale se bazează pe simptome clinice și examinări radiografice, care includ imagini ale craniului, toracelui, pelvisului și mâinilor. Principalul simptom al razei X este defectele claviculelor. De obicei, nu există nici un capăt extern (acromial) al claviculei, în timp ce capătul interior (sân) este prezent. Dar uneori clavicula constă din două fragmente. Absența completă a claviculei este rară.
Într-un studiu genetic molecular, mutațiile genei RUNX2 se găsesc la 60% -70% din persoanele diagnosticate cu disostoză claviculară-craniană.
Boala în ansamblu, desigur, este incurabilă. Dar cel mai adesea este necesar ca problemele dinților să fie tratate ca cele mai semnificative și trebuie să începem din copilărie:
- Îndepărtarea dinților din lapte.
- Înlăturarea dinților supercompletați.
- Tratamentul ortodontic.
Dezvoltarea incorectă a claviculei poate duce la compresia plexului brahial, precum și la slăbirea musculară generală a membrelor superioare. Cu fenomene pronunțate de compresie, este recomandabilă intervenția chirurgicală. Cu defect parțial al claviculei, chirurgia osteoplastică este posibilă - înlocuirea defectului osos cu un auto- sau alogrefă. Cu absența completă a claviculelor, tratamentul chirurgical nu este practic. Terapia conservativă este gimnastica curativă.
Prevenirea infecțiilor sinusurilor paranazale și a urechii medii.
Dacă densitatea osoasă este mai mică decât cea normală, este necesar tratamentul cu calciu și vitamina D. Tratamentul preventiv pentru osteoporoză trebuie început de la o vârstă fragedă.