TROMBOFILIA HEREDITARĂ ȘI CONGENITALĂ. thrombocytopathy
Trombofilie ereditară și congenitală
Manifestările clinice, care atestă natura ereditară sau congenitală a trombozei și tromboembolismului, includ:
- tromboză la vârsta tânără și adolescentă;
- tromboza venoasă recurentă. primul episod din care provine de la o vârstă fragedă (până la 30 de ani);
- prezența în istoricul familial a cazurilor de tromboză de extremități inferioare, mezenter și artera pulmonară;
- complicații trombotice după leziuni și intervenții chirurgicale;
- tromboza și tromboflebita recurentă la începutul sarcinii;
- manifestări trombotice ca răspuns la orice boală. în special la o vârstă fragedă;
- tromboza venoasă recurentă atunci când este tratată cu anticoagulante;
- complicații trombotice în tratamentul medicamentelor declanșate de estrogen.
Examinarea Hemostasiological a pacienților cu risc înalt luții ment complicații trombotice bazate pe determinarea activității și concentrația de antitrombina III, proteina C și S, a rezistenței la pro Thein-C Evaluarea hemostaza a răspunsului sistemului hemostatic prima nenie anticoagulante, evaluarea sistemului fibrinolitic (inclusiv definirea activitatea și concentrarea plasminogenului, inhibitorii sale active și care deține tori un eșantion pentru a detecta un defect de activare a fibrinolizei calea extrinsecă) identificarea caracteristici disfib inogenemii.
Antitrombina III este un puternic inhibitor natural al coagulării sângelui, care reprezintă 75% din activitatea anticoagulantă. Efectul antitrombinei III este de a neutraliza trombina, factorii activi XII, XI, X, IX, kallikrein și, într-o mai mică măsură, plasmină, tripsină, componentul C] al complementului.
De la începutul celui de-al treilea trimestru de sarcină, activitatea biologică a antitrombinei III a fost redusă la 70-80%. Consumul pronunțat de antitrombină III și scăderea activității sale biologice la femeile gravide are loc în afecțiuni în care sindromul DIC se dezvoltă sub formă acută și subacută, embolie cu lichid amniotic. prematur din stratul placentei situate normal. șoc septic. forme severe de gestoză. întârzierea prelungită a fătului mort în uter.
Migrarea trombozei și tromboflebitei. care apar în timpul sarcinii, după naștere sau prin operație cezariană, deseori servesc ca manifestare a formelor șterse ale bolii cu un nivel de antitrombină III de 60-70%.
Scăderea activității de antitrombina III, sub 40% din punct de vedere clinic manifestat prin tromboză venoasă multiplă la vârsta de 20-30 de ani, iar în cazuri severe - atunci când tipul homozigote de moștenire a bolii, atunci când nivelul de antitrombina III este de 2-3%, tromboembolism duce la deces în perioada neonatală sau ™ în copilărie. ereditar gnostic Dia sau congenital de antitrombină III, deficiență bazată pe definirea conținutului și a activității sale.
deficiență dobândită de antitrombină III descrie san toate bolile care apar cu DIC (giperpotreb-Leniye), boală hepatică severă (sinteza afectata), boli de rinichi cu proteinurie severă (pierderea antitrombina III, simultan cu proteina), după o intervenție chirurgicală, hemodializă. pe fondul terapiei cu heparină proliferată pentru tromboză și tromboembolism. cu utilizarea prelungită a estrogen-progestogenului.
Proteina C se referă la proteinele plasmatice dependente de vitamine. Forma activă clorhidric capabilă să dea un anticoagulant și fibrinoliza efecte stimulatoare, proteina C dobândește legarea trombină-spe-trivială acesta receptori situat în celulele Lija membrana-endote. În acest caz, nu numai activarea proteinei C are loc, ci și pierderea capacității trombinei de a activa trombocitele și de a transforma fibrinogenul în fibrină.
Proteina C activă ca anticoagulant natural inactivează factorii activi VIII și V și, de asemenea, prin inhibarea activității inhibitorului de activator de plasminogen, mărește activitatea fibrinolitică globală.
Eficacitatea ereditară sau congenitală a proteinei C (boală cu tip dominant de moștenire autozomal) se manifestă clinic prin tromboză venoasă recurentă și tromboembolism. necroza pielii în cazul dozelor medii și mari de anticoagulante indirecte și purpură malignă a nou-născuților.
Sistemul fibrinolitic este compus din trei componente:
- plasminogen. care este principalul substrat al sistemului fibrinolitic și poate fi activat în plasmina;
- activatori ai plasminogenului de diferite origini;
- inhibitori ai activării plasminogenului și inhibitori care neutralizează plasmina.
Un defect ereditar sau congenital al sistemului fibrinolitic (hipofibrinoliză) poate provoca tromboză venoasă recurentă și tromboembolism.
pot să apară evenimente tromboembolice severe când disfibrinogenemii - anomalii congenitale sau ereditare ale structurii de fibrinogen. Aceasta deranjat sensibilitatea cheagului de fibrină (anormal) la acțiunea activatorului de plasminogen tisular. Aceasta boala este moștenită în mod dominant autosomal. În cazul în care o disfibrinogenemii ereditară sau congenitală a încălcat nu numai fibrinoliza, ceea ce duce la complicații trombotice, dar, de asemenea, coagularea sângelui din cauza lipsei de sensibilitate la fibrinogen Trom-bin, care poate sângerare manifestă clinic (de obicei de supraveghere sunt minori-sângerare).
În practica clinică, anomaliile fibrinogenului sunt foarte frecvente ca rezultat al unei multitudini de boli acute și cronice. Astfel, o concentrație scăzută de fibrinogen poate fi o consecință a catabolismului său accelerat în sindromul DIC (coagulopatia de consum), sinteza afectată în patologia hepatică severă. O creștere a concentrației de fibrinogen este detectată cu o creștere a ESR. forme cronice ale sindromului DIC, când sinteza fibrinogenului predomină asupra cheltuielilor sale. Disfuncția dobândită a moleculei fibrinogenice apare ca rezultat al degradării proteolitice parțiale.
Semnele clasice de hemostază a disfibrinogenemiei includ o creștere a timpului de trombină și de reptilază cu un conținut normal de produse de degradare a fibrinului și a fibrinogenului.
Cel mai important prevenirea recidivei principiu trombozei la pacienții cu trombofilie investigație sau congenitale în perioadele de muncă, postpartum și postoperator dieta este substituție administrarea factorului deficitar (OCU cuvinte cheie trombofilie), plasmă proaspătă congelată conține o inhibitori de coagulare a sângelui (antitrombina III. Proteina C) și fibrinoliză (plasminogen). Pacienții cu trombofilie ereditară sau congenitală contraindicată-Zano utilizarea de medicamente estrogen-progestin inhibitor fibrinoliza (gordoks acidului s-nokapronovaya, trasilol, contrycal, clorură de calciu, menadiona, Dicynonum) și alte medicamente care îmbunătățesc coagularea sângelui. Trebuie remarcat faptul că tromboza iatrogena în cazul acestor preparate este Ba-vaniem pentru a studia impactul tuturor unităților sistemului hemostazei.
În toate tipurile de trombofilie din cauza unei deficiențe a unuia sau FIR MULTI-coagulare inhibitori (antitrombina III, proteina C, proteinaze), principala metodă de terapie de substituție patogenetic lipsesc componente. În acest scop, utilizarea donator de plasmă proaspăt congelată, deoarece procesul de congelare crește semnificativ activitatea anti-trombina III. După decongelare, plasma se injectează intravenos. În cazul în care destinația la plasma unei femei gravide sau postpartum nu efectuat tratament anticoagulant, care împreună cu plasma trebuie să intre în 5000 U heparină. Când antitrombina III deficiență identificată pe fondul heparinei (adică, a fost observată heparină-rezistenta), apoi plasmă proaspătă congelată a fost administrat la 3 ore după administrarea subcutanată a heparinei. controlul dozei se realizează pe baza unor teste care caracterizează cinetica de coagulare a sângelui (timpul tromboplastină parțial activat, „r + o“ thromboelastogram) monitorizarea eficacității tratamentului anticoagulant și substituție - creșterea activității și boaba conținut antitrom III, proteina C și S.
În cazul tratamentului pe termen lung este nevoie de anticoagulant anticoagulante indirecte administrate (pelentan) primele 48-72 de ore împotriva aplicării heparinei, după care este răsturnat. Subaprecierea anticoagulantelor specifice de aplicare poate duce la complicații trombotice, în cazul anulării heparinei imediat după administrarea pelentan datorită acțiunii întârziate Lednov-pos și cu o deficiență profundă proteină C se poate produce necroza pielii.
Cu hipoplasmogenemia, utilizarea de plasmă proaspătă congelată ajută la restabilirea potențialului fibrinolitic al sângelui.