mutații somatice - în celulele non-sex ale corpului. Ele se manifestă în individul cu care se ridică. Ele sunt transmise numai celulelor fiice în diviziune și nu sunt moștenite de către următoarea generație a individului. Dacă apare o mutație somatică în primele etape de fragmentare a zigotului (dar nu prima deleție), apar linii celulare cu genotipuri diferite. Mai veche mutație somatică apare în ontogeneza, cu atât este mai mare numărul de celule și, în consecință, țesutul poartă această mutație. Astfel de organisme se numesc mozaicuri. Despre influența asupra corpului pot fi identificate: 1) mutațiile letale sunt mutații care duc la moarte intrauterină sau la moarte în copilărie. De exemplu, o astfel de mutație genomică ca monozomia autozomală la om este incompatibilă cu dezvoltarea embrionară normală; 2) mutații semi-letale - mutații, reducând în mod semnificativ viabilitatea organismului, ceea ce duce la moartea precoce. Speranța de viață a purtătorilor de mutații semiletale poate varia semnificativ, dar în orice caz mor înainte de a ajunge la pubertate (de exemplu, cu xeroderma pigmentară); 3) mutații neutre - mutații care nu afectează în mod semnificativ procesele de activitate vitală; 4) mutații favorabile - mutații care oferă corpului proprietăți noi. În conformitate cu nivelul de organizare a structurilor ereditare, se disting gena, cromozomul și mutațiile genomice (Figura VI.3).
duplication - dublare), adică duplicarea sau re-duplicarea segmentului ADN de la o nucleotidă la gene întregi; inversiuni (din inversionul latin - inversiv), adică o rotație de 180 ° a unui segment de ADN care variază de la două nucleotide la un fragment care include mai multe gene; inserții (din inserția latină). introduceți fragmente de ADN care variază de la o nucleotidă la întreaga genă. Modificările moleculare care afectează una sau mai multe nucleotide sunt considerate ca o mutație punctuală. Principiu și distinctiv pentru o mutație genetică este că 1) duce la o schimbare a informațiilor genetice, 2) poate fi transmisă din generație în generație. O anumită parte din mutațiile genetice poate fi atribuită mutațiilor neutre, deoarece acestea nu conduc la nicio modificare a fenotipului. De exemplu, datorită degenerării codului genetic, două triplete pot fi codificate cu același aminoacid, care diferă într-o singură bază. Pe de altă parte, aceeași genă se poate schimba (muta) în mai multe stări diferite. De exemplu, o genă care controlează grupul de sânge al sistemului ABO. are trei alele: 0, A și B, ale căror combinații determină 4 grupe de sânge. Grupa de sânge ABO este un exemplu clasic al variabilității genetice a personajelor umane normale. Este mutații genetice care determină dezvoltarea majorității formelor ereditare de patologie. Boli cauzate de astfel de mutații se numesc boli genetice sau monogene, adică boli, a căror dezvoltare este determinată de mutația unei gene. Tulburări structurale ale autozomilor Ca un exemplu al sindroamelor asociate cu mutații cromozomiale, considerăm sindromul de strigăt de pisică (sau sindromul Lejeune). Frecvență 1:45 000, raportul dintre sexe M1: Ж1.3. Cauza bolii este ștergerea unei porțiuni a brațului scurt al cromozomului 5 (5p-) (Fig.). Deși sunt posibile variante ale ștergerii sau formării unui cromozom-5 inel.
