Tsitrulinemiya (sinonim tsitrulinuriya) - este o tulburare autozomal recesiva, ceea ce duce la perturbarea ciclului ureei, care, la rândul său, duce la acumularea de amoniac și alte substanțe toxice din sânge.
Există două forme de citrulinemie. au semne și simptome diferite și sunt cauzate de mutații în gene diferite. Citrulinemia aparține clasei de boli genetice, denumirea generală fiind acidemia.
Ciclul de uree este o secvență de reacții chimice care apar în ficat. În timpul acestui proces, excesul de azot (care se formează atunci când se utilizează proteine de către organism) este îndepărtat din corp, în timp ce se formează o substanță numită uree (se excretă din organism prin rinichi).
I tip de citrulinemie
În baza de date informativă OMIM, această boală este numerotată 215700, cealaltă denumire este citrulinemia clasică. Bolile se manifestă de obicei în primele zile de viață. adesea la naștere. copiii afectati de aceasta poate părea normal, dar acumularea de amoniac în organism, pacienții devin letargici, au pierdut pofta de mâncare, există vărsături, crampe apar și există cazuri de pierdere a conștienței. Aceste încălcări pot fi adesea amenințătoare pentru viață. Simptomele blande ale bolii apar la vârsta adultă, mai puțin frecvent în copilărie. La unele persoane cu mutație genetică care cauzează citrulinaemie de tip I, semnele și simptomele bolii sunt aproape invizibile.
Cytrulinaemia de tip I este cea mai frecventă tulburare genetică (comparativ cu alte tipuri de citrullineemie) care apare la 1 copil la 57.000 de nou-născuți din întreaga lume. La apariția acestei boli rezultă mutații ale genei ASS.
Arginina succinat sintetaza (EC 6.3.4.5) este o enzimă a cărei formare este codificată de această genă. El este responsabil pentru o etapă a ciclului de uree. Mutațiile din gena ASS reduc activitatea enzimei, ceea ce, în consecință, perturbă ciclul ureei, ceea ce, la rândul său, împiedică îndepărtarea eficientă a excesului de azot din organism. Excesul de azot sub formă de amoniac și alte produse secundare ale ciclului uree se acumulează în sânge, ceea ce duce la apariția semnelor caracteristice tipului citrulinemiei.